Генетика и здоровье человека

1.

Тема:
Генетика и здоровье
человека.

2.

Что может сделать каждый из вас,
чтобы уберечь себя и своих детей
от рассмотренных нарушений в
генетическом материале?

3.

Ежегодно в нашей стране
рождается до 75 тыс.
детей с наследственными
заболеваниями;
Около 6% всех мертворожденных
имеют хромосомные изменения;
На 1000 живорожденных- 3-4 ребенка
имеют хромосомные болезни.

4.

По месту возникновения
мутации

5.

По уровню изменения
генетического материала
генные
мутации
хромосомные мутации
геномные
мутации

6.

Генные болезни
аутосомного наследования

7.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
•Клинические признаки: повышенная
возбудимость и тонус мышц, тремор,
эпилептиформные припадки,
«мышиный» запах, умственная
отсталость, снижение образования
меланина.
Слабая пигментация кожи и
радужки глаза, умеренная
степень олигофрении

8.

Альбинизм
Аксолотль
Мышь

9.

Эритроциты человека
При серповидноклеточной
Нормальные
анемии

10.

Генные болезни
сцепленного с полом
наследования

11.

ГЕМОФИЛИЯ
•Клинические признаки: под- и
внутри кожные кровотечения,
кровоизлияния в крупные
суставы, подкожные и
межмышечные гематомы,
гематурия, сильное
кровотечение при травмах.

12.

Царская семья и
наследник Алексей

13.

Хромосомные
болезни
обусловлены геномными
мутациями или структурными
изменениями хромосом.

14.

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
•Описан в 1866 г.
•Клинические признаки:
умственная отсталость, плоское
лицо, монголоидный разрез глаз,
открытый рот, брахицефалия,
короткие конечности, поперечная
ладонная складка, пороки сердца
и катаракта. Частота рождения
таких детей зависит от возраста
матери.

15.

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
•Описан в 1961 г.
•Клинические признаки:
микроцефалия, расщепле- ние
губы и неба, полидактилия, узкая
глазная щель, эпикант, пороки
внутренних органов, гипоплазия
наружных половых органов; 95%
умирают до 1 года.

16.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
•Описан в 1942 г.
•Клинические признаки: высокий рост,
хрупкое телосложение, гипоплазия яичек,
импотенция и бесплодие, набухание
молочных желез, широкий таз, поперечная
ладонная складка, у взрослых наблюдается
ожирение и склонность к алкоголизму,
незначительное снижение умственного
развития.

17.

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
•Клинические признаки:
расщелина губы/неба,
микроцефалия, широкая
переносица, часто эпикант и
телоризм, деформации
первых пальцев кистей,
искривление носовой
перегородки и аномалии
зубов.

18.

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА
(МОНОСОМИЯ 5р)
•Описан в 1963 г.
•Клинические признаки:
необычный плач,
напоминающий кошачье
мяуканье, микроцефалия,
антимонголоидный разрез глаз,
умственная отсталость,
лунопообразное лицо, эпикант,
гипертелоризм, аномалии
внутренних органов. Умирают
чаще до 10 летнего возраста.

19.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
(ХО –СИНДРОМ)
•Клинические признаки: низкий
рост, первичная аменорея,
бесплодие, стертые вторичные
половые признаки, крыловидные
кожные складки на шее,
врожденные пороки сердца,
гипоплазия ногтей, снижение
остроты зрения и слуха, поперечная
ладонная складка, незначительное
снижение умственного развития.

20.

Мутагенные факторы:
• физические ( гамма-лучи,
рентгеновские лучи,
ультрафиолетовое излучение,
температура),
• биологические
(вирусы, чужеродные ДНК),

21.

• химические
− соли свинца, ртути
− компоненты табачного дыма
− алкоголь

22.

Спиртовой эквивалент
некоторых спиртных напитков
•Пиво
• вино столовое
• вино крепленое
• водка, виски
• джин-тоник
• Ликер
100 г. 3.6 г. Спирта
100 г. 9.5 г. спирта
100 г. 15.3 г. спирта
100 г. 38-42 г. спирта
100 г. 7.1 г.
спирта
100г. 21 г.
спирта

23.

• Пищевые красители и
консерванты

24.

Первичная экспертиза
продуктов питания

25.

Медико- генетическое
консультирование
задача: прогнозирование
появления детей с
наследственной
аномалией

26.

Генетика человека
•В 1929 г. советский генетик,
невропатолог С.Н.Давиденко
организовал первую в мире
медико-генетическую
консультацию. Он первым в
мире поставил вопрос о
необходимости составления
каталога генов человека,
сформулировал понятие о
генетической гетерогенности
наследственных болезней
человека.

27.

Методы пренатальной
диагностики
• ультразвуковое
обследование плода
• взятие крови из пуповины
• анализ околоплодной
жидкости

28.

Перспективой лечения
наследственных заболеваний
является
генная терапия.