ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

1.

2.

3.

4.

5.

6.

Гомозигота – клетка или
организм, несущие
одинаковые аллели одного
гена ( АА или аа)
Гетерозигота - клетка или
организм, несущие разные
аллели одного гена (Аа )

7.

8.

9.

Методы в генетике
Гибридологический метод. Основан на скрещивании организмов
между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от
данного скрещивания. С помощью гибридологического метода
возможно изучение наследственных свойств организмов,
определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод. основан на изучении наследственного
материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом
пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии
или отсутствии наследственных заболеваний.
Кариотип - совокупность признаков хромосом: строения, формы,
размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть
нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда
нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).

10.

11.

Генеалогический метод является универсальным методом
медицинской генетики и основан на составлении родословных.
Человек, с которого начинают составление родословной - пробанд.
В результате изучения родословной врач-генетик может
предположить вероятность возникновения тех или иных
заболеваний.

12.

.Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и
внешней среды на формирование фенотипа.
Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям.

13.

14.

15.

16.

17.

18.

19.

20.

Задача1 Дурман, имеющий пурпурные цветы, дал при
самоопылении 30 потомков с пурпурными и 9 с белыми
цветами. Какие выводы можно сделать о наследовании
окраски цветов у растений этого вида? Какая часть
потомства F1 не даст расщепления при самоопылении?
Задача 2 При скрещивании серых мух друг с другом в их
потомстве F1 наблюдалось расщепление. 1392 особи
были серого цвета и 467 особей – черного. Какой признак
доминирует? Определить генотипы родителей.
Задача 3 Две черные самки мыши скрещивались с
коричневым самцом. Одна самка дала 20 черных и 17
коричневых потомков, а другая – 33 черных. Какой
признак доминирует? Каковы генотипы родителей и
потомков?

21.

1.У Саши и Паши глаза серые, а у их сестры Маши глаза зелёные.
Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели
зелёные глаза. Ген , ответственный за цвет глаз расположен в
неполовой хромосоме (аутосоме).
Определить генотипы родителей и детей. Составить схему
скрещивания.
2.Мать брюнетка, отец блондин, в его родословной брюнетов
не было. Родились три ребёнка: две дочери блондинки и сын
брюнет.
Ген данного признака расположен в аутосоме.
Проанализировать генотипы потомства и родителей.

22.

3.У человека проявляется заболевание –серповидноклеточная анемия.
Эта болезнь выражается в том, что эритроциты
крови имеют не круглую форму, а серповидную, в
результате чего транспортируется меньше
кислорода.
Серповидно-клеточная анемия наследуется как не
полностью доминантный признак, причём
гомозиготное состояние гена приводит к гибели
организма в детском возрасте. В семье оба супруга
имеют признаки анемии.
Какова процентная вероятность рождения у них
здорового ребёнка?

23.

Третий закон Менделя — это закон независимого
распределения признаков.
Третий закон Менделя,
или закон независимого
наследования
признаков, действует
только для генов,
локализованных в
разных хромосомах

24.

25.

26.

У человека ген негритянской окраска кожи (В)
полностью доминирует над геном европейской кожи
(в), а заболевание серповидно-клеточная анемия
проявляется неполностью доминантным геном(A),
причём аллельные гены в гомозиготном состоянии
(AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный
организм становится нежизнеспособным.
Гены обоих признаков расположены в разных
хромосомах.
Чистородная негроидная женщина от белого мужчины
родила двух мулатов.
Один ребёнок не имел признаков анемии, а второй
умер от малокровия.
Какова вероятность рождения следующего ребёнка, не
имеющего признаков анемии?

27.

28.

29.

30.

31.

1.У человека имеются четыре фенотипа по
группам крови: I(0), II(А), III(В), IV(АВ). Ген,
определяющий группу крови, имеет три аллеля: IA,
IB, i0, причем аллель i0 является рецессивной по
отношению к аллелям IA и IB. Родители имеют II
(гетерозигота) и III (гомозигота) группы крови.
Определите генотипы групп крови родителей.
Укажите возможные генотипы и фенотипы
(номер) группы крови детей. Составьте схему
решения задачи. Определите вероятность
наследования у детей II группы крови.

32.

2.Группа крови и резус-фактор – аутосомные несцепленные
признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями одного
гена – i0, IA, IB. Аллели IA и IB доминантны по отношению к
аллелю i0. Первую группу (0) определяют рецессивные гены i0,
вторую группу (А) определяет доминантный аллель IA, третью
группу (В) определяет доминантный аллель IB, а четвертую
(АВ) – два доминантных аллеля IAIB. Положительный резусфактор R доминирует над отрицательным r. У отца третья
группа крови и положительный резус (дигетерозигота), у
матери вторая группа и положительный резус (дигомозигота).
Определите генотипы родителей. Какую группу крови и резусфактор могут иметь дети в этой семье, каковы их возможные
генотипы и соотношение фенотипов? Составьте схему
решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в
данном случае?

33.

34.

Основные положения хромосомной теории:
1.Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
2. Каждый ген занимает в хромосоме определенное место - локус
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу
сцепления
4. Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
5. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна
расстоянию между ними
6. Расстояние между генами измеряется в морганидах (1
морганида - 1% кроссинговера)
Группа сцепления - совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме,
вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно
гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара половые хромосомы XX), а у мужчины - 24 группы сцепления (X и Y
представляют собой две отдельные группы).

35.

Гены A, B и C находятся в одной группе сцепления.
Анализ результатов нарушения сцепления между
этими генами позволяет определить
последовательность их расположения в хромосоме
и составить генетические карты. Между генами A и
B кроссинговер происходит с частотой 8,5%,
между генами B и C с частотой 2,5 %. Определите
расположение генов A, B и C, если между генами А
и С кроссинговер происходит с частотой 11%.
Перерисуйте предложенную схему фрагмента
хромосомы на лист ответа, отметьте на ней
взаимное расположение генов А, В, С и укажите
расстояние между ними. В каких единицах
измеряют расстояние между генами?

36.

У дрозофилы расстояние между генами А и В составляет
5 морганид, а между генами А и С - 7 морганид.
Определите расстояние между генами В и С, если гены
расположены в хромосоме в алфавитной
последовательности. В ответе запишите только
соответствующее число.
Самка дрозофилы гетерозиготна по генам B и С. Оба
доминантных гена находятся в одной аутосоме на
расстоянии 12 морганид. Какой процент гамет будет
содержать хромосому с двумя этими доминантными
генами? В ответе запишите только соответствующее
число.

37.

38.

39.

40.

Задачи на сцепленное наследование генов в аутосомах
• У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а
шаровидная форма плода – над грушевидной, гены высоты стебля и
формы плода сцеплены. Скрещено гетерозиготное по обоим
признакам растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды.
В потомстве получилось 320 высоких растений с шаровидными
плодами, 317 карликовых растений с грушевидными плодами, 26
высоких растений с грушевидными плодами и 29 карликовых
растений с шаровидными плодами. При скрещивании другого
гетерозиготного по обоим признакам растения с карликовым,
имеющим грушевидные плоды, получилось расщепление 246
высоких растений с грушевидными плодами, 239 карликовых
растений с шаровидными плодами, 31 высокое растение с
шаровидными плодами и 37 карликовых растений с грушевидными
плодами.
Составьте схему решения задачи. Объясните, почему получилось
разное расщепление.

41.

"Катаракта и полидактилия у человека обусловлены
доминантными аутосомными генами,
расположенными в одной хромосоме. Гены
полностью сцеплены. Какова вероятность родить
здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена
гетерозиготна по обоим признакам, мать жены
также страдала обеими аномалиями, а отец был
нормален".

42.

Зеленая окраска всходов кукурузы доминирует над
золотистой окраской, нормальный цвет листьев
доминирует над темно-зеленым. При анализирующем
скрещивании исследуемого организма было получено
следующее потомство: 168 растений с зелеными
всходами и нормальным цветом листьев, 39 с золотистой
окраской всходов и нормальной окраской листьев, 160 с
золотистыми всходами и темно-зелеными листьями, 33 с
зелеными всходами и темно-зелеными листьями.
Определите генотип исследуемой особи, изобразите карту
хромосомы, на которой обозначьте расстояние между
генами в процентах.

43.

44.

Гены доминантных признаков катаракты и
эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме.
Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая
катарактой и эллиптоцитозом, отец которой
был здоров, выходит замуж за здорового
мужчину. Определите возможные фенотипы
потомства и вероятность рождения больного
обеими аномалиями ребенка в этой семье.

45.

46.

47.

48.

Наследование признаков сцепленных с полом

49.

50.

Наследование генов, расположенных в половых
хромосомах
No1.
Ген нормальной свёртываемости крови (А)
у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен
с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена
(а)приводит к гемофилии –несвёртываемости крови.
У- хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения
здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет
нормальную свёртываемость крови, хотя её родная
сестра с признаками гемофилии. У жениха мать
страдает этим заболеванием,
а отец здоров.

51.

No2.
Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме,
регулирующая цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является доминантным
признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена
и здоровый ребёнок. В семье второго–дочь с признаками
дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.
No3.
Альбинизм у человека определяется рецессивным геном(а), расположенным в
аутосоме, а одна из форм диабета определяется рецессивным геном(в),
сцепленным с половой Х- Хромосомой. Доминантные гены отвечают за
пигментацию(А) и нормальный обмен веществ (В). У- хромосома генов не
содержит.
Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих страдали диабетом, а
отцы– Здоровы. Родился один ребёнок больной по двум признакам.
Определить процентную вероятность рождения в данной семье здоровых и
больных детей.

52.

No4.
Два рецессивных гена, расположенных в различных
участках Х-хромосомы, вызывают у человека такие
заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия.
Их доминантные аллели контролируют нормальную
свёртываемость крови и мышечный тонус. У- хромосома
аллельных генов не содержит.
У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной
имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был
болен гемофилией, но без каких либо дистрофических
признаков . У жениха проявляются оба заболевания .
Проанализировать потомство в данной семье.

53.

Наследование сцепленных генов. Явление кроссинговера.
No1.
Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев
на конечностях, находятся в одной группе сцепления на
расстоянии 8 морганид .
Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются
рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия
(шестипалость) проявляются по Аутосомно-доминантному
типу . Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке.
Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген
высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости
от матери . Определить в потомстве процентное
соотношение вероятных фенотипов.

54.

3.Цвет глаз и группа крови – аутосомные несцепленные гены.
Карий цвет глаз доминирует над голубым. Группа крови
контролируется тремя аллелями одного гена – i0, IA, IB. Аллели
IA и IB доминантны по отношению к аллелю i0. Первую группу
(0) определяют рецессивные гены i0, вторую группу (А)
определяет доминантный аллель IA, третью группу (В)
определяет доминантный аллель IB, а четвертую (АВ) – два
доминантных аллеля IAIB. В семье, где мать имеет карие глаза
и третью группу крови, а отец голубые глаза и вторую группу
крови, родились два ребенка: кареглазый, у которого четвертая
группа крови, и голубоглазый, у которого первая группа крови.
Составьте схему решения задачи. Определите генотипы
родителей и детей. Какие законы наследственности
проявляются в данном случае.

55.

1.У супружеской пары, в которой оба супруга обладали
нормальным зрением, родились: 2 мальчика и 2
девочки с нормальным зрением и сын-дальтоник.
Определите вероятные генотипы всех детей,
родителей,а также возможные генотипы дедушек этих
детей.
2.У человека наследование альбинизма не сцеплено с
полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а –
отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а
гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная
свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите
генотипы родителей, а также возможные генотипы,
пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной
нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины
альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему
решения задачи.

56.

57.

58.

59.

60.

61.

А – розовидный
В – гороховидный
а – простой
в - простой
простой

62.

63.

Е – черный цвет
е – розовый
I – подавляет
цвет
i – не подавляет

64.

А – не подавляет
а – подавляет
В –черный
в - коричневый

65.

1. Изучаются две пары неаллельных несцепленных
генов определяющих окраску меха у горностая.
Доминантный ген одной пары (А)определяет чёрный
цвет, а его рецессивный аллель (а)–голубую окраску.
Доминантный ген другой пары(В)способствует
проявлению пигментации организма, его рецессивный
аллель(в) не синтезирует пигмент.
При скрещивании чёрных особей между собой в
потомстве оказались особи с голубой окраской меха,
чёрные и альбиносы.
Проанализировать генотипы родителей и
теоретическое соотношение в потомстве.

66.

No2.
Наследование окраски оперения у кур определяется двумя
парами неаллельных несцепленных генов, расположенных в
аутосоме. Доминантный ген одной пары (А) определяет синтез
пигмента меланина, что обеспечивает наличие окраски.
Рецессивный ген (а) не приводит к синтезу пигмента и куры
оказываются белыми (перьевой альбинизм).
Доминантный ген другой пары (В) подавляет действие генов
первой пары, в результате чего синтез пигмента не
происходит, и куры также становятся альбиносами. Его
рецессивный аллель (в) падавляющего действия не оказывает.
Скрещиваются два организма гетерозиготные по двум парам
аллелей. Определить в потомстве соотношение кур с
окрашенным оперением и альбиносов

67.

No3.
У овса цвет зёрен определяется двумя парами
неаллельных несцепленных генов. Один доминантный
ген (А) определяет чёрный цвет, другой доминантный
ген (В)–серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген
серого цвета. Оба рецессивных аллеля определяют
белый цвет зёрен.
При опылении дигетерозиготных организмов в
потомстве оказались растения с чёрными, серыми и
белыми зёрнами.
Определить генотипы родительских организмов и
фенотипическое соотношение в потомстве

68.

69.

Задача 6
У кур оперенность ног определяется доминантными аллелями
двух генов A1 и А2.
Характер оперенности ног в этих случаях один и тот же как
при наличи одного, так и при наличии нескольких полимерных
доминантных генов. Это пример наследования по типу
некумулятивной (неаддитивной) полимерии, когда характер
проявления признака не меняется в зависимости от числа
доминантных полимерных генов.
Определить генотипы и фенотипы потомства в F1 и F2, если
одна из исходных родительских фором гомозиготна по
доминантным полимерным генам A1 и А2, а другая гомозиготна
по рецессивным полимерным генам а1 и а2.
Ответ:
Потомство F1: генотип A1а1A2a2, фенотип — все куры с оперёнными ногами;
Потомство F2: 9 возможные генотипы А1_А2_; 3 - возможные гентипы А1_ а2а2; 3 возможные генотипы a1a1A2_; 1 - генотип а1а1a2a2. По фенотипу — оперенные (15),
неоперенные (1).

70.

71.

Задача 1
Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может
ли ребёнок от этого брака быть темнее своего отца?
Задача 2
От брака среднего мулата и светлой мулатки родилось много
детей, среди которых по 3/8 средних и светлых мулатов и по
1/8 тёмных мулатов и белых. Каковы возможные генотипы
родителей

72.

Задача 3
Цвет зёрен у пшеницы контролируется двумя парами не
сцепленных генов, при этом доминантные гены
обуславливают красный цвет, а рецессивные гены окраски
не дают. Растение, имеющее красные зёрна, скрещивается с
красными, но менее яркими. В потомстве получились
краснозёрные, но с различной степенью окраски, и часть
белозерных. Каковы возможные генотипы родителей?
Ответ: Генотипы родителей — А1а1А2а2 (светло-красные) и А1а1а2а2
(бледно-красные) или а1а1А2а1 (бледно-красные).

73.

Задача 4
Может ли у одной пары родителей родиться двое
детей-близнецов, один из которых белый, а другой –
негр?
Ответ: Может, если близнецы разнояйцовые, а родители являются дигетерозиготными мулатами (генотип АаВb). Тогда у них могут
быть потомки с генотипом ААВВ (негр) и ааbb (белый).

74.

75.

1) На X- и Y-хромосомах человека существуют
псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели
одного гена, и между ними может происходить кроссинговер.
Один из таких генов вызывает геморрагический диатез
(склонность к кровотечениям). Женщина, страдающая
геморрагическим диатезом и красно-зелёным дальтонизмом,
родители которой не имели геморрагического диатеза,
вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний,
мать которого страдала геморрагическим диатезом.
Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний
вышла замуж за мужчину, страдающего геморрагическим
диатезом, но не имеющего дальтонизма. Составьте схемы
решения задачи. Определите генотипы родителей и
генотипы, фенотипы, пол возможного потомства.
Возможно ли рождение в первом браке ребенка,
страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ
поясните.

76.

2)У человека на X и Y хромосомах существуют
псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели ​одного
гена, и между ними происходит кроссинговер. Доминантная
мутация в одном из таких генов приводит к дисхондростеозу отклонениям в строении скелета и низкому росту. Рецессивный
аллель, сцепленный с Х-хромосомой, определяет болезнь
Брутона, сопровождающуюся врожденным иммунодфицитом.
Жнщина с нормальным скелетом и болезнью Брутона вышла
замуж за мужчину с нормальным иммунитетом,
унаследовавшего дисхондротеоз от отца. Их сын, имеющий
нормальный скелет и болезнь Брутона, женился на
гетерозиготной женщине, отец которой имел дисхондротеоз и
нарушение иммунитета, а мать была здорова. Составьте схемы
решениия задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей,
генотипы, фенотипы, пол будущего потомства. Возможно ли
рождение во втором браке сына, имеющего по наследственным
заболеваниям такой же генотип как отец. Ответ поясните.