Методы исследования в генетике

1.

ГЕНЕТИКА

2.

МЕТОДЫ
ИССЛЕДОВАНИЯ
В ГЕНЕТИКЕ

3.

Генетика – наука, изучающая законы наследственности и изменчивости.
Методы исследования в генетике
Генеалогический – составление родословной и её анализ

4.

Гибридологический метод — скрещивание
различных по своим признакам организмов с
целью изучения характера наследования этих
признаков у потомства. Основы метода были
заложены Г.Менделем при скрещивании
различных сортов гороха.
Отличительные особенности метода:
целенаправленный подбор родителей,
различающихся по одной, двум, трем и т. д.
парам альтернативных признаков
индивидуальный анализ потомства каждого
скрещивания
статистическая обработка результатов

5.

Близнецовый – изучение проявления признаков
у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Близнецовый метод позволяет изучать роль
генотипа и среды в формировании конкретных
признаков организма.
Однояйцевые (монозиготные) близнецы –
развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки
(зиготы)
Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип,
поэтому они всегда одного пола и похожи друг на
друга. Отличия, которые возникают у таких
близнецов в течение жизни, связаны с воздействием
условий окружающей среды.
Разнояйцевые (дизиготные) близнецы образуются при оплодотворении двух и более
яйцеклеток.

6.

Популяционно - статистический – анализ частоты
встречаемости генов и генотипов в популяции.
Цитогенетический – исследование под микроскопом
строения, формы и числа хромосом, ДНК клетки.

7.

ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ТЕРМИНЫ

8.

Кариотип – полный набор хромосом, характерный для данного
вида, его качественная и количественная характеристика
Hапример, кариотип шимпанзе – 48 хромосом
Гомологичная хромосома – парная хромосома. У каждой
хромосомы есть пара – точно такая же хромосома по набору генов,
строению и размеру. Вместе они образуют пару гомологичных
хромосом.
Ген – участок ДНК, несущий информацию об одном признаке
организма.
Например , ген цвета глаз.
Каждый ген имеет своё месторасположение в цепи ДНК.
Локус – место расположения гена в ДНК. У каждого гена оно
индивидуально. Локусы гена в гомологичных хромосомах
одинаковые ( т.к у них одинаковый набор генов и признаков)
Например, ген цвета глаз и ген цвета волос имеют разное
месторасположение, каждый из них имеет свой локус. Локус гена
цвета глаз находится сверху, ген цвета волос – снизу ,как мы видим
на картинке.

9.

Аллель (аллельные гены) – один из вариантов проявления
гена. Аллелей всегда две – одну мы получаем от ОТЦА,
другую от МАТЕРИ. Поэтому любой признак кодируется
двумя аллелями.
Одна аллель находится в одной гомологичной хромосоме,
другая во второй гомологичной хромосоме. Аллели имеют
одинаковые локусы, то есть располагаются в одном месте в
гомологичных хромосомах, т к это варианты одного гена.
Аллели одного гена обозначаются одной и той же буквой,
например А и а или В и в.
Например, аллели А и а имеют одинаковые локусы, аллели
В и в имеют одинаковые локусы, как мы видим на
картинке.
Например, ген цвета глаз имеет две аллели – два варианта
– голубой цвет глаз и карий цвет глаз. Голубой обозначим
буквой а, карий обозначим А. Допустим, от отца мы
получили голубой цвет глаз - аллель а , а от матери – карийаллель А. И вот уже у нашего организма мы имеем две
аллели Аа.

10.

Гомозиготный организм (гомозигота) – организм,
имеющие одинаковые аллели одного гена
Например, гомозигота по доминантному признаку АА,
гомозигота по рецессивному признаку аа
Гетерозиготный организм (гетерозигота) – организм,
имеющие разные аллели одного гена
Например, гетерозигота Аа имеет доминантную аллель А и
рецессивную а
АА аа
и
гомозиготы
Аа и Вв
гетерозиготы
Дигомозигота – это организм с двумя одинаковыми парами
аллельных генов. ААВВ – доминантная гомозигота, aabb –
рецессивная гомозигота.
Дигетерозигота – это организм, с двумя парами
разных аллельных генов - АаВв
АаВв
дигетерозигота
ААВВ и аавв
дигомозиготы

11.

Гомозигота
Гетерозигота

12.

Генотип – совокупность всех генов, характерные для
данного организма.
Например, генотип особи – гетерозигота по данному
признаку Аа
Фенотип – совокупность всех внешних признаков
организма, фенотип формируется за счёт взаимодействия
генотипа с внешней средой.
Например, фенотип особи – фиолетовая окраска цветов

13.

Доминантный признак – сильный признак, подавляющий
рецессивный. Проявляется у всех особей первого поколения при
скрещивании чистых линий. Обозначается заглавной буквой,
например – А, В, С.
Проявляется в гомозиготном состоянии АА, а так же в
гетерозиготном Аа.
Рецессивный признак – слабый признак, подавляемый
доминантным. Обозначается маленькой буквой, например – а,в,с.
В гетерозиготном состоянии не проявляется, т к подавляется
доминантным признаком. Проявляется только в гомозиготном
состоянии аа.
Чистая линия – генетически однородные особи, полученные в
результате самоопыления, близкородственного скрещивания –
гомозиготы.
Например, аа- чистая линия, АА – чистая линия
Альтернативные признаки (контрастные признаки) –
противоположные, взаимоисключающие качества одного гена,
признака
Например, голубые глаза – карие глаза, зеленый горох – желтый
горох

14.

Моногибридное скрещивание - скрещивание форм,
отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных
признаков.
Например, окраска гороха – зелёная и жёлтая
Дигибридное скрещивание – скрещивание организмов,
различающихся по двум парам альтернативных признаков
Например, окраска цветков (белая или окрашенная) и
форма семян (гладкая или морщинистая).
ААВВ и аавв
дигибридное скрещивание
Аа аа
и
моногибридное

15.

Теперь мы познакомились с основными генетическими терминами и введем
несколько понятий для оформления генетических задач!
Дано – записываем все данные задачи, обозначаем доминантный и рецессивный
признаки, искомые организмы.
P - родители, скрещиваемые особи
♀
- Зеркало Венеры, обозначение женской особи
♂ - Стрела Марса, обозначение мужской особи
Х - Значок скрещивания, всегда ставится между родителями
G – гаметы, которые образует данная особь
F1 – гибриды первого поколения. Потомство, полученное в результате
скрещивания родителей Р
F2 – гибриды второго поколения. Потомство, полученное в результате гибридов
из F1

16.

Законы Менделя
Грегор Мендель – австрийский учёный - священик, «отец
генетики»
Имея в своем распоряжении небольшой участок сада при
монастыре, с 1856 года начинает ставить серию опытов для
изучения наследования признаков растений. На протяжении семи (!!)
лет, тщательно отобрав сорта гороха, он скрещивает их, пытаясь
определить закономерность в наследовании признаков у полученных
при скрещивании гибридов. Подобные исследования по
гибридизации растений велись разными учеными и до Менделя, но
только он смог выявить закономерность и сформировать основные
тезисы наследственности. Эти тезисы вошли в историю как «законы
Менделя».
Можно утверждать, что Мендель стал основоположником новой
отрасли биологии - генетики, хотя сам ничего не знал о
существовании хромосом и носителей наследственных свойств.

17.

Первые свои опыты Мендель проводил на
таком растении, как Горох посевной.
Но почему он выбрал именно горох ?
Удобство и простота выращивания гороха
Самоопыление
Четко выраженные альтернативные
признаки
Крупные цветки, защищенные от чужой
пыльцы
Плодовитые гибриды, дают большое
потомство
7 пар альтернативных признаков гороха,
выделенных Менделем:

18.

Первый Закон Менделя или Закон Единообразия
Формулировка:
При скрещивании двух гомозиготных организмов ( двух
чистых линий), отличающихся друг от друга по одной паре
альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов
F1 окажется единообразным и будет нести признак одного
из родителей.
А – доминантный признак, желтый горох
а – рецессивный признак, зеленый горох
Скрещиваем полностью доминантную гомозиготу
(желтый горох) с рецессивной гомозиготой (зеленый
горох).
В F1 – все особи получаются одинаковые, единообразные
100% особей получаются гетерозиготами Аа по генотипу
100 % все желтые по фенотипу, как и исходная
доминантная особь.
Отсюда название первого закона – Закон Единообразия.

19.

Второй Закон Менделя или Закон Расщепления
Формулировка:
При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого
поколения между собой во втором поколении наблюдается
расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу
1:2:1.
Мендель решил скрестить особей из F1 между собой –
двух желтых гетерозигот Аа и Аа.
В F2 получается четыре особи: АА, Аа, Аа и аа.
Расщепление по генотипу 1:2:1
Расщепление по фенотипу - три особи желтые и одна
зеленая, поэтому соотношение 3:1
Второй Закон называется Законом Расщепления, т к
происходит проявление, отщепление рецессивного
признака

20.

Третий Закон Менделя или Закон независимого
наследования
Формулировка:
При дигибридном скрещивании особей по двум парам
альтернативных признаков, оба признака наследуются
независимо друг от друга и во всех возможных сочетаниях.
При этом наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1
Этот закон соблюдается, только если признаки находятся в
разных парах гомологичных хромосом. Аллели А и а в
одной паре, а аллели В и в в другой паре.
Мендель скрестил организмы, рассматривая одновременно
два признака. Желтую (А) и зеленую (а) окраску и гладкие
(В) и морщинистые семена (в).
Сначала скрещивались дигомозигота ААВВ (желтый
гладкий горох) и дигомозигота аавв (зеленый
морщинистый горох) ,
F1 получилось единообразным и дигетерозиготным АаВв –
желтым и с гладкими семенами.
Р: ААВВ х аавв
G: АВ
ав
F1:
АаВв

21.

Далее Мендель во втором скрещивании взял двух
гибридов из F1 -АаВв и скрестил их между собой.
Каждый из этих организмов даёт 4 типа разных гамет – АВ,
ав, Ав, аВ, поэтому составляем решетку Пеннета.
Решетка Пеннета - таблица, предложенная
английским генетиком Реджинальдом Паннетом в
качестве инструмента, представляющего собой
графическую запись для определения сочетаний
аллелей родиетелей. Вдоль одной стороны квадрата
расположены женские гаметы, вдоль другой — мужские.
В итоге получаем 16 гибридов F2 в соотношении 9:3:3:1.
9 – жёлтые гладкие
3 – желтые морщинистые
3 – зеленые гладкие
1 – зеленые морщинистые
Такое соотношение говорит о том, что признаки
наследуются независимо друг от друга ( желтые не всегда
гладкие, а зеленые не всегда морщинистые) и во всех
возможных – четырех разных сочетаниях.
Р: АаВв х АаВв
G: АВ, Ав АВ, Ав
аВ, ав аВ, ав
F2:

22.

Неполное доминирование
До этого мы сказали, что доминантный признак – это тот
признак, который всегда подавляет рецессивный.
Но из каждого правила есть исключение!
АА – красные цветы
Неполное доминирование - это особый тип взаимодействия
аллелей, при котором слабый рецессивный признак не полностью
подавляется доминантным.
аа – белые цветы
Поэтому у особи с гомозиготным доминантным генотипом АА
проявляется доминантный признак.
У особи с гомозиготным рецессивным генотипом аа проявляется
рецессивный признак.
Аа – розовые цветы
А вот у особи с гетерозиготным генотипом, т к доминантный признак не
полностью подавляет рецессивный, проявляется промежуточный
признак – средний между доминантным и рецессивным.
Например: доминантный признак А – красная окраска цветов,
рецессивный а – белые цветы. А вот особи Аа имеют промежуточный
признак - розовые цветы.
Доминантный признак В – широкие листья, рецессивный в – узкие
листья. Особи Вв имеют промежуточный фенотип – листья средней
ширины.
У гетерозигот при неполном
доминировании проявляется
ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ ПРИЗНАК,
что-то среднее между
доминантным и рецессивным

23.

Закон Единообразия при неполном
доминировании
Растение ночная красавица имеет доминантный
признак – А (красная окраска цветов) и
рецессивный признак – а (белая окраска цветов)
Скрещиваются две чистые линии – растения с
красными цветами АА и растения с белыми
цветами аа.
F1 получается единообразное, только не с
красными цветами, как было бы при полном
доминировании, а с розовыми цветами –
проявляется промежуточный признак.

24.

Закон Расщепления при неполном
доминировании
При скрещивании гибридов из F1, которые имеют
розовые цветы, получается расщепление по генотипу
1:2:1.
По фенотипу , в отличия от полного доминирования,
где соотношение было 3:1, соотношение так же
1:2:1,т к особь АА имеет красные цветы, особи Аа и
Аа – розовые цветы, особь аа – белые цветы.

25.

Желтый горох
Анализирующее скрещивание
Представим, мы видим желтый горох. По поводу
фенотипа мы уверены – он желтый. А по поводу
генотипа? Согласитесь, он может быть как АА, так и Аа!
Потому что доминантный признак проявляется как в
гомозиготном генотипе АА, так и в гетерозиготном Аа.
?
Поэтому для выяснения генотипа особи с доминантным
фенотипом, особь скрещивают с особью с известным
генотипом – рецессивной гомозиготой аа ( уж насчет
нее мы точно уверены, какой фенотип – такой и генотип,
т к рецессивный признак проявляется только у аа)
Анализирующее скрещивание – скрещивание особи с
исследуемым генотипом с особью с известным генотипом –
рецессивной гомозиготой аа.
Аа
АА
Для выяснения
генотипа искомой
особи, скрестим её
с особью, насчёт
генотипа который
мы уверены
аа

26.

Анализирующее моногибридное
скрещивание
Мы имеем два возможных скрещивания:
Исследуемая особь – гомозигота (АА)
Тогда при скрещивании с рецессивной
особью всё поколение получается схожее с
исходной особью по фенотипу (Аа) –
проявляется закон единообразия.
Расщепления не происходит.
Исследуемая особь – гетерозигота (Аа)
Тогда при скрещивании с рецессивной
особью получается расщепление 1:1 =
половина особей Аа, половина аа.
гомозигота
гетерозигота

27.

Дигибридное анализирующее
скрещивание
Мы имеем два возможных скрещивания:
Исследуемая особь – дигомозигота (ААВВ)
Если исследуемая особь ААВВ - при скрещивании с
рецессивной особью всё поколение получается
единообразное – АаВв. Проявляется закон единообразия,
расщепления не происходит.
Исследуемая особь – дигетерозигота (АаВв)
Если исследуемая особь АаВв - при скрещивании с
рецессивной особью получается расщепление 1:1:1:1 –
четыре разные группы особей и по фенотипу и по генотипу.

28.

29.

30.

31.

32.

33.

Сцепленное наследование
Вспомним Закон Независимого наследования –
признаки наследуются во всех возможных
сочетаниях и независимо друг от друга. Этот закон
соблюдается потому что признаки находятся в
разных парах гомологичных хромосом.
Аллели А и а в одной паре, а аллели В и в в
другой паре.
Но! Признаки ведь могут находиться и в одной
паре гомологичных хромосом!
Cцепленное наследование – совместное
наследование признаков, находящихся в одной
паре гомологичных хромосом.
Признаки, находящиеся в одной паре
гомологичных хромосом, образуют
группу сцепления и наследуются
совместно, сцепленно.
Число групп сцепления равно
половине полного набора хромосом,
то есть гаплоидному набору.

34.

Рассмотрим скрещивание при сцепленном наследовании признаков.
И что, при сцепленном
наследовании вообще
никогда не появятся
новые признаки?
Спросите вы. Появятся! И
поможет нам в этом
кроссинговер. Читаем
дальше!
Имеем две пары признаков: А – серый окрас, а – черный окрас, В – нормальные
крылья, в – укороченные крылья.
Признаки А и В – сцеплены между собой, признаки а и в – тоже.
При скрещивании мух серого цвета с нормальными крыльями ( АаВв) и мух
черного цвета с укороченными крыльями (аавв), в F1 получаем расщепление 1:1.
Половина особей – АаВв , вторая половина – аавв. Потомки идентичны
родительским особям, новых признаков не появилось.

35.

Кроссинговер и нарушение сцепления
Еще раз вспомним, как наследуются признаки,
находящиеся в разных и в одной паре
гомологичных хромосом.
Признаки, находящиеся в разных парах хромосом – наследуются независимо и во всех возможных
сочетаниях. Находящиеся в одной паре – наследуются совместно, сцеплено.
При независимом наследовании организм АаВв даёт 4 типа гамет - АВ,
При сцепленном АаВв даёт 2 типа гамет – АВ и ав
ав, Ав, аВ

36.

А теперь зададимся вопросом, какой процесс нарушает сцепление генов
между собой?
В Профазе 1 мейоза при образовании гамет, происходит кроссинговер.
Кроссинговер – обмен участками между гомологичными хромосомами.
Кроссинговер и нарушает сцепление генов, расположенных в одной
хромосоме, способствуя появлению двух новых типов гамет Ав и аВ.
Гаметы, сформировавшиеся в
результате кроссинговера – аВ и Ав,
называются кроссоверные
(рекомбинанты).
Гаметы, в которых кроссинговер не
произошел, называются
некроссоверные (нерекомбинанты).
Чем дальше друг от друга находятся
сцепленные гены в хромосоме, тем чаще
между ними происходит кроссинговер.
Частота кроссинговера между генами
прямо пропорциональна расстоянию
между ними.
Единица измерения расстояния между
генами – МОРГАНИДА (М)
1 М = 1% кроссинговера

37.

До кроссинговера
После кроссинговера
АВ
ав
аВ
Ав
4 ТИПА ГАМЕТ
Есть новые сочетания признаков в отличие от родителей
И ПРОЯВЛЯЕТСЯ ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ
В СООТНОШЕНИИ 1:1:1:1
АВ
ав
2 ТИПА ГАМЕТ
Новые признаки в отличие от родителей не появляются
И ПРОЯВЛЯЕТСЯ ЗАКОН СЦЕПЛЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ
В СООТНОШЕНИИ 1:1
Что мы имеем в итоге?
У организма, признаки которого были сцеплены, после кроссинговера сцепление
генов нарушается и образуется 4 типа гамет, как при независимом наследовании.
Происходит появление новых признаков, таким образом кроссинговер
увеличивает генетическое разнообразие потомства.

38.

Хромосомная теория наследственности Моргана
Основные положения хромосомной теории
наследственности Моргана:
Гены, отвечающие за наследование признаков, расположены
в хромосомах;
Гены располагаются линейно, каждый ген имеет своё место
в хромосоме – локус; в идентичных локусах гомологичных
хромосом находятся аллельные гены.
Гены, расположенные в одной хромосоме наследуются
совместно, образуя группу сцепления
число сцепленных генов равно (n) гаплоидному набору
хромосом и постоянно для каждого вида ( гаплоидный набор
человека – 23, значит и групп сцепления 23 штуки)
сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера
(перекрёста) – процесса обмена участками хромосом в
профазе I мейоза;
чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы
генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера
(частота кроссинговера между генами прямо
пропорциональна расстоянию между ними)

39.

40.

41.

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

42.

Половые хромосомы – участвуют в кодировке пола особи
Запомни! Пол всегда кодируется
ДВУМЯ ПОЛОВЫМИ ХРОМОСОМАМИ
ЗАПОМНИ! У птиц всё наоборот, ХХ – самец, ХУ - самка
ХХ – женский пол
ХY –мужской пол
Набор соматических клеток
46 = ХХ + 44 аутосомы
Набор соматических клеток
46 = ХY + 44 аутосомы

43.

Почему зигота имеет диплоидный набор хромосом ?
девочка
От сперматозоида зависит,
какого пола будет ребенок
мальчик

44.

Y хромосома намного меньше Х хромосомы, в
ней, в настоящее время, локализовано 78 генов,
в то время как в X хромосоме их более 1400!
Признаки Х-сцепленного наследования:
Гены расположены в Х-хромосоме
Болезнь передается и отца и от матери
( т.к оба имеют Х-хромосому)
Заболевание наследуется и мальчиками и
девочками
• Заболевания наследуются чаще мальчиками,
чем девочками
• Примеры Х-сцепленного наследования:
гемофилия, дальтонизм.
Признаки Y-сцепленного наследования:
Гены расположены в Y-хромосоме
Болезнь передается только от отца
Заболевание наследуется только мальчиками
Признак наблюдается в каждом поколении по
отцовской линии
• Примеры Y-сцепленного наследования:
гипертрихоз ушной раковины, перепонка
между пальцами
Запомни! Есть гены, которые наоборот содержатся в Y
хромосоме и отсутствуют в X хромосоме, они,
следовательно, встречаются только в мужских
организмах, и никогда в женских и передаются только
сыновьям от отца.

45.

Рассмотрим пример сцепленного с Х-хромосомой
признака дальтонизма:
D – здоровое зрение
d – дальтонизм
Признак находится в Х –хромосоме, а значит сцеплен
с ней, поэтому записываем: XD или Xd
XDXD – здоровая женщина с нормальным
зрением
XDXd – внешне здоровая, но носительница гена
дальтонизма
XdXd – женщина дальтоник
То есть у женщин есть три варианта – отсутствие
болезни, носительство и наличие болезни.
Теперь рассмотрим проявление признака у
мужчин:
XDY – здоровый мужчина
XdY – мужчина дальтоник
То есть у мужчин есть два варианта – отсутствие
болезни и наличие болезни. Вариант носительства
отсутствует, т.к Y хромосома этот признак не несет.

46.

Рассмотрим пример сцепленного с Y-хромосомой
признака гипертрихоза:
D – отсутствие гипертрихоза
d – наличие гипертрихоза
XYD – здоровый мужчина
XYd – мужчина с гипертрихозом
У женщин признак не проявляется, т.к у женщин
просто нет Y хромосомы, несущей этот признак.

47.

48.

49.

50.

51.

ЗАДАНИЕ В 6
ПО ГЕНЕТИКЕ