Мутации

1.

Мутации

2.

Мутации – стойкие, внезапно возникшие
изменения структуры наследственного материала
(ДНК) на различных уровнях его организации,
приводящие к изменению тех или иных признаков
организма. Эти изменения связаны с ошибками при
репликации ДНК (процесс удвоения ДНК),
репарации ДНК (процесс восстановления ДНК) и
рекомбинации ДНК (процесс перестройки ДНК).
Мутации также могут происходить вследствие
воздействия факторов окружающей среды и
передаваться от родителей к потомкам.

3.

Мутагены
Мутагены – факторы, при помощи которых образуются
мутации.
Свойства мутагенов:
1. Универсальность
2. Ненаправленность возникающих мутаций
3. Отсутствие нижнего порога
По происхождению мутагены можно разделить на
эндогенные, образующиеся в процессе
жизнедеятельности организма, и экзогенные — все
прочие факторы, в том числе и условия окружающей
среды.

4.

По природе возникновения мутагены
классифицирует на:
1. Физические (ионизирующие излучение,
рентгеновские лучи, радиация, ультрафиолетовое
излучение; повышение температур для
хладнокровных животных; понижение температур
для теплокровных животных).
2. Химические (окислители и восстановители (нитраты,
нитриты, активные формы кислорода), пестициды,
некоторые пищевые добавки, органические
растворители, лекарственные препараты и тд.)
3. Биологические вирусы (вирус гриппа, кори,
краснухи и тд.).

5.

По структуре
Геномные
Генные
Хромосомные

6.

Геномные мутации
Геномными называют мутации, приводящие к изменению
числа хромосом.
Наиболее распространенным типом таких мутация
является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом.
У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор
хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6 (иногда 1012).
Главной
причиной
этому
является
нерасхождение
гомологичных хромосом в мейозе, что приводит к
формированию гамет с увеличенным числом хромосом.

7.

Генные мутации
Генные мутации (или точковые) – наиболее часто встречающийся
класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с
изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они
приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать и
тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо
синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется
в изменении каких-либо признаков организмов.
Вследствие генной мутации образуются новые аллели. Это имеет
важное эволюционное значение.
Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок»,
возникающих в процессе удвоения ДНК.

8.

Хромосомные мутации
Хромосомные мутации – это перестройки хромосом.
Появление хромосомных мутаций всегда связано с
возникновением двух или более разрывов хромосом с
последующим их соединением, но в неправильном порядке.
Хромосомные
мутации
приводят
к
изменению
функционирования генов. Они также играют серьезную
роль в эволюционных преобразованиях видов.

9.

Мутации делятся на спонтанные, когда ген ДНК
поврежден или изменен спонтанно, и искусственные.
Типы спонтанных мутаций
•Дупликация – это мутация, при которой происходит
удвоение одного из участков ДНК.
•Делеция – это мутация, при которой происходит
спонтанное удаление участка ДНК.
•Вставка (инсерция) – это мутация, при которой
происходит добавление лишнего хромосомного
участка.
•Инверсия – это мутация, при которой происходит
поворот хромосомного участка на 180°.
•Транслокация – перенос участка хромосомы в новое
(необычное) положение в той же или другой
хромосоме.

10.

Мутационная теория – это теория
изменчивости и эволюции, созданная в
начале 20 в. Гуго Де Фризом. Согласно М.
т., из двух категорий изменчивости —
непрерывной
и
прерывистой
(дискретной),
только
последняя
наследственна; для её обозначения Де
Фриз ввёл термин мутации.
По Де Фризу, мутации могут быть
прогрессивными — появление новых
наследственных
свойств,
что
равнозначно
возникновению
новых
элементарных видов, или регрессивными
— утрата какого-либо из существующих
свойств, что означает возникновение
разновидностей.

11.

Основные положения мутационной теории:
1. Мутации – это дискретные изменения
наследственного материала.
2. Мутации - редкие события. На 10000-1000000 генов за
одно поколение в среднем возникает одна новая
мутация.
3. Мутации могут устойчиво передаваться из
поколения в поколение.
4. Мутации возникают ненаправленно, не образуют
нерперывных рядов изменчивости.
5. Мутации могут быть полезными, вредными и
нейтральными.

12.

Примеры
мутации

13.

Серповидноклеточная анемия
В состав цепи гемоглобина входит
146 аминокислотных остатков,
которые закодированы в ДНК в
виде 146 триплетов (438
нуклеотидов).
…- ГЛУ-…
Если
…- ГАА -…
…- ГТА -…,
то
…- ВАЛ-…
ДНК:

14.

Альбинизм

15. Ихтиоз

Генетическое заболевание кожи, ни причин, ни
способов лечения мы пока не знаем.
Нарушена температурная регуляция кожи, водный
баланс, рост и развитие.
При жестоких формах ихтиоза младенцы умирают
вскоре после рождения от обезвоживания и
инфекций.
Задержка умственного развития, иммунодефицит,
глухота, облысение, деформация костей, плохое
зрение, психологическая опустошённость.

16.

17.

18. Синдром «кошачьего крика»

Причина – утрата фрагмента 5-й хромосомы.
Необычный плач, похожий на мяуканье кошки, что
связано с нарушением строения гортани и
голосовых связок.
Умственное и физическое недоразвитие.

19. Синдром Вильямса

20.

Больные имеют особое строение лица, в
специальной литературе называемое «лицом
эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт
бровей по средней линии, опущенные вниз полные
щёки, большой рот с полными губами (особенно
нижней), плоское переносье, своеобразная форма
носа с плоским тупым концом, маленький,
несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой
картиной радужки и склерами синеватого цвета.
Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг
век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие
зубы.

21.

• Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё
больше подчёркивает отёчность век и своеобразное
строение рта.
• Ни одна из этих черт не является обязательной, но
их общее сочетание всегда присутствует.
• Психологические особенности
• Для этого синдрома характерен дефицит нагляднообразного мышления. Умственные нарушения
наблюдаются также в вербальных способностях.
• Причины отклонения
• Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы,
клинически проявляющееся в форме гиперкапнии.

22.

Болезнь Дауна
В генотипе одна лишняя аутосома –
трисомия 21
• Умственная и физическая отсталость
• Полуоткрытый рот
• Монголоидный тип лица. Косо
расположенные глаза. Широкая переносица
• Стопы и кисти короткие и широкие,
пальцы как бы обрублены
• Пороки сердца
• Продолжительность
жизни снижается
в 5-10 раз

23. Синдром Эдвардса

24.

Синдром Эдвардса = синдром трисомии
18 хромосомы. Для него характерны
множественные пороки развития,
наиболее частыми являются задержка
внутриутробного развития, ВПС, низко
посаженные аномальной формы ушные
раковины, короткая шея. Синдром имеет
неблагоприятный прогноз, поэтому
кардиохирурги не берут таких детей на
хирургическую коррекцию порока
сердца.

25.

Синдром
Клайнфельтера
47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY
(может быть ХХХY)
Наблюдается у юношей
• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные
конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

26.

Синдром
Шерешевского-Тернера
45 хромосом – отсутствует одна
половая хромосома (Х0).
Наблюдается у девочек
• Нарушение пропорций тела (низкий
рост, укороченные ноги, широкие
плечи, шея короткая)
• Крыловидная кожная складка на
шее
• Пороки внутренних органов
• Бесплодие

27.

Синдром Патау
Одна лишняя аутосома –
трисомия 13
Микроцефалия (уменьшение
головного мозга)
Резкая умственная отсталость
Расщепление верхней губы и
неба
Аномалии глазного яблока
Повышенная гибкость суставов
Полидактилия
Высокая смертность (в первый
год жизни умирает 90% детей)