Наследственные болезни и их классификации

1. Презентация По дисциплине «Генетика с основами медицинской генетики» на тему «Наследственные болезни и их классификации»

Санкт-Петербургское государственное
бюджетное
профессиональное образовательное
учреждение
«Медицинский колледж им. В. М. Бехтерева»
ПРЕЗЕНТАЦИЯ
ПО ДИСЦИПЛИНЕ «ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ
МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
НА ТЕМУ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ
КЛАССИФИКАЦИИ»

2.

ВЫПОЛНИЛ: МОСТОВЫХ Н. Н.
СТУДЕНТ 1 КУРСА ВЕЧЕРНЕЙ ФОРМЫ ОБУЧЕНИЯ
ГРУППА 11ВО-2БР
ПРЕПОДАВАТЕЛЬ: А. Е. ВАСИЛЬЕВА
САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
2025

3. Болезнь тея-сакса

БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА
• БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА - НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЛИЗОСОМНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
НАКОПЛЕНИЯ, ВЫЗВАННОЕ ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТА ГЕКСОЗАМИНИДАЗЫ А
(HEX-A).
• ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОСНОВА:
• МУТАЦИЯ В ГЕНЕ HEXA (15Q23), КОДИРУЮЩЕМ
Α-СУБЪЕДИНИЦУ HEX-A.
• НАСЛЕДОВАНИЕ: АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ
(ОБА РОДИТЕЛЯ - НОСИТЕЛИ).

4. Частота встречаемости

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
• БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА ВСТРЕЧАЕТСЯ С ОДИНАКОВОЙ ЧАСТОТОЙ У ОБОИХ
ПОЛОВ.
• 1 СЛУЧАЙ НА 320000 НОВОРОЖДЕННЫХ
• ПОВЫШЕННАЯ ЧАСТОТА У:
• ЕВРЕЕВ-АШКЕНАЗИ (1 НА 3 500, НОСИТЕЛЬСТВО -1 ИЗ 30).
• ФРАНКО-КАНАДЦЕВ (РЕГИОН КВЕБЕК).
• КАДЖУНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ (ЛУИЗИАНА, США).

5. Симптомы

СИМПТОМЫ
• РАННИЕ ПРИЗНАКИ:
• ГИПЕРРЕАКЦИЯ НА ЗВУКИ.
• ПОТЕРЯ МОТОРНЫХ НАВЫКОВ (ПЕРЕСТАЕТ ПЕРЕВОРАЧИВАТЬСЯ ИЛИ
СИДЕТЬ).
• МЫШЕЧНАЯ ГИПОТОНИЯ - СПАСТИЧНОСТЬ.
• ПОЗДНИЕ СИМПТОМЫ:
• СЛЕПОТА (АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА, "ВИШНЕВО-КРАСНОЕ ПЯТНО" НА
ГЛАЗНОМ ДНЕ).
• СУДОРОГИ, ДЕМЕНЦИЯ.
• ДИСФАГИЯ - НЕОБХОДИМОСТЬ ЗОНДОВОГО ПИТАНИЯ.

6. Симптомы

СИМПТОМЫ
• ПОСЛЕДНИЙ СИМПТОМ - ЛЕТАЛЬНЫЙ ИСХОД К 3-5 ГОДАМ (ИЗ-ЗА
ИНФЕКЦИЙ ИЛИ ИСТОЩЕНИЯ).
• ПОЗДНИЕ ФОРМЫ (РЕДКИЕ):
• ЮВЕНИЛЬНАЯ (2–10 ЛЕТ): АТАКСИЯ, ДИЗАРТРИЯ, ПСИХИЧЕСКАЯ
ДЕГРАДАЦИЯ.
• ВЗРОСЛАЯ: ПСИХИАТРИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ, СЛАБОУМИЕ.

7. Лечение

ЛЕЧЕНИЕ
• СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ НЕ СУЩЕСТВУЕТ. ПОДДЕРЖИВАЮЩЕЕ
ЛЕЧЕНИЕ ВКЛЮЧАЕТ:
• ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ ПРЕПАРАТЫ (ВАЛЬПРОАТЫ, ЛЕВЕТИРАЦЕТАМ).
• ПАЛЛИАТИВНУЮ ПОМОЩЬ: ЗОНДОВОЕ ПИТАНИЕ, ФИЗИОТЕРАПИЯ ДЛЯ
ПРОФИЛАКТИКИ КОНТРАКТУР.
• ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ:
• ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ (В СТАДИИ КЛИНИЧЕСКИХ ИСПЫТАНИЙ).
• СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ ТЕРАПИЯ (ПОПЫТКИ СНИЗИТЬ СИНТЕЗ GM2).

8. профилактика

ПРОФИЛАКТИКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ДЛЯ ПАР ИЗ ГРУПП РИСКА.
СКРИНИНГ НА НОСИТЕЛЬСТВО.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА:
• БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА (10–12 НЕДЕЛЬ) ИЛИ АМНИОЦЕНТЕЗ (15–20
НЕДЕЛЬ) С ИЗМЕРЕНИЕМ HEX-A.
• ЭКО С ПГД ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ ЭМБРИОНОВ.

9. Использованная литература

ИСПОЛЬЗОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА
• HTTPS://WWW.ORPHA.NET/CONSOR/CGI-BIN/OC_EXP.PHP?LNG=EN&EXPERT=207
HTTPS://WWW.NCBI.NLM.NIH.GOV/PMC/
• HTTPS://WWW.CRANIOFACIAL.ORG
• HTTPS://WWW.NCBI.NLM.NIH.GOV/BOOKS/NBK1218/