Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням. Лекция 8

1. Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням

Лекция 8
Хромосомные болезни. Генные
болезни. Наследственное
предрасположение к болезням
1

2. Проверяем себя

1. в
2. а
3. а
4. д
5. а, д
6. а
7б
8. г
2

3. Оба монозиготных близнеца страдают маниакально-депрессивным психозом в 96% случаев, а дизиготные близнецы - только в 19%.

Определите долю влияния
наследственности на развитие данного
заболевания.
Решение:
Кмб =96 %
Кдб =19 %
Н= (96 %-19 %) /(100%- 19%)= 0,95
Ответ: доля влияния наследственности на развитие
заболевания составляет 0,95
3

4. Что оказывает решающее влияние - наследственность или среда на развитие у ребенка сахарного диабета? Дискордантность

Что оказывает решающее влияние наследственность или среда на развитие у
ребенка сахарного диабета?
Дискордантность монозиготных близнецов
по данному заболеванию составляет 35%, а
дизиготных близнецов - 82%.
Решение:
ДКмб =35 %
ДКдб =82 %
Кмб =100 - 35 =65 %
Кдб =100 – 82 = 18 %
Н= (65 %-18 %) /(100%- 18%)= 0,57
Е= 1-Н=1-0,57=0,43
Е<Н
Ответ: на развитие заболевания большее влияние наследственность (Н).
4

5. Актуальность наследственной патологии:

• В настоящее время известно более 6000 наследственных
заболеваний, 1000 из них могут быть выявлены еще до рождения
ребенка.
• Около 5 % детей рождается с наследственными и врожденными
болезнями.
• Наследственная патология может встречаться на всех этапах его
жизни: от зарождения до старости.
• Установлено, что 50% всех зачатий человека заканчивается
спонтанными абортами и что 50% этих абортированных
эмбрионов содержат хромосомные аномалии.
• Среди новорожденных у 7% наблюдаются большие врожденные
пороки, еще у 8% - генные мутации.
5

6.

Записать !!!
6

7. Особенности наследственной патологии

1. Ранняя манифестация - около 25% наследственных
заболеваний проявляются непосредственно после рождения
ребенка (врожденные); около 70% - к трем годам жизни, а к концу
пубертатного периода - 90%.
2. Хроническое прогредиентное течение - течение
заболевания с постоянным ухудшением общего состояния и с
нарастанием негативных симптомов у пациента.
3. Относительная резистентность к терапии
(многие наследственные патологии удачно лечатся)
Записать только
особенности (то, что
выделено курсивом)!!!
7

8. Особенности наследственной патологии

4. Множественность поражения - более чем при 60%
наследственных заболеваний в патологический процесс
вовлекается более одной системы органов.
5. Семейный характер заболевания - сходные случаи
заболевания в семье, наличие заболевания только у одного из
членов родословной может быть результатом новой доминантной
мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих
родителей по рецессивному заболеванию.
6. Клинический полиморфизм - многоплановость
клинических и лабораторных проявлений
Записать только
особенности (то, что
выделено курсивом)!!!
8

9.

Записать !!!
9

10.

10

11.

Записать !!!
11

12.

Впервые о «врожденных ошибках
метаболизма» в начале ХХ в. заявил английский
врач А. Гаррод при исследовании «болезни
черных пеленок» - алкаптонурии.
12

13.

Записать !!!
13

14.

14

15.

Записать
15

16.

Фенилкетонурия -
Пример!
16

17.

Пример!
17

18.

Записать !!!
18

19. Домашнее задание

19

20.

Пример!
20

21.

Записать !!!
21

22.

Записать !!!
22

23.

Записать !!!
23

24.

Пример!
24

25.

Пример!
25

26.

Пример!
26

27.

27

28.

Пример!
28

29.

Записать !!!
29

30.

Записать !!!
30

31.

Записать примеры
болезней!!!
31

32.

Записать !!!
32

33.

33

34.

Записать !!!
34

35.

Записать !!!
35

36.

Ежегодно на Земле рождается около
3 млн. детей; от 100 тыс. до 200 тыс. –
носители врожденных уродств.
В структуре общей смертности детей
на долю ВПР приходится до 15-20 %, а
перинатальной смертности – от 4-7,7
до 26-29 %.
На первом месте по частоте встречаемости
находятся изолированные пороки развития:
- пороки невральной трубки – 8,4 – 22,3 %,
- пороки сердца – 10,9-21,0 %,
- пороки конечностей – 7,4-24,5 %,
- пороки гениталий – 2,4-7,5 %.
36