Наследственные болезни. Наследственное предрасположение к болезням

1. ГБОУСПОРО Ростовский базовый медицинский колледж Наследственные болезни. Наследственное предрасположение к болезням

Петрова В.А.
преподаватель
генетики

2. Медицинская сестра должна обладать следующими общими компетенциями:

ОК 1. понимать сущность и социальную значимость своей будущей
профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. организовывать собственную деятельность, выбирать
типовые методы и способы выполнения профессиональных
задач, оценивать их выполнение и качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных
ситуациях и нести за них ответственность.
ОК 4. осуществлять поиск и использование информации,
необходимой для эффективного выполнения
профессиональных задач, профессионального и личностного
развития.
ОК 5. использовать информационно-коммуникационные
технологии в профессиональной деятельности.
ОК 8. самостоятельно определять задачи профессионального и
личностного развития, заниматься самообразованием,
осознанно планировать и осуществлять повышение
квалификации.

3. Медицинская сестра должна обладать профессиональными компетенциями:

ПК 1.1. проводить мероприятия по сохранению и укреплению
здоровья населения, пациента и его окружения.
ПК 2.1. представлять информацию в понятном для пациента
виде, объяснять ему суть вмешательств.
ПК 2.2. осуществлять лечебно-диагностичские вмешательства,
взаимодействуя с участниками лечебного процесса.
ПК 2.3. сотрудничать со взаимодействующими организациями и
службами.
ПК 2.5. соблюдать правила использования аппаратуры,
оборудования и изделий медицинского назначения в ходе
лечебно-диагностического процесса.
ПК 2.6. вести утверждённую медицинскую документацию.

4. Наследственные болезни, их классификация

Наследственные болезни – это патологическое состояние, в
основе которых лежит изменение наследственного материала
(мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют
нарушения в структуре гена или хромосомы.
Моногенные заболевания – это нарушения, причиной которых
являются мутации отдельных генов.
Хромосомные синдромы сопровождаются аномалией
количества или структуры хромосом у человека.
Мультифакториальные заболевания – это болезни с
наследственной предрасположенностью, для проявления
которых необходимо совместное действие наследственных и
внешнесредовых факторов.

5. Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Врождённый характер
заболевания
Множественные патологические
изменения органов или систем
Семейный характер
заболевания
Хроническое, прогредиентное
течение заболевание
Клинический полиморфизм
Относительная устойчивость к
наиболее распространённым
методам терапии
Формирование внутриутробное,
проявление непосредственно
после рождения и к 3 годам –
70%; к концу пубертатного
периода – 90%.
Вовлечение в патологический
процесс многих органов или
систем.
Характерно для моногенных или
мультифакториальных
заболеваний.
Постепенное ухудшение
клинической картины и
состояния больного.

6. Количественные аномалии аутосом

Синдром Дауна, трисомия 21
Округлой ф. голова, узкий лоб,
плоское лицо, монголоидный
разрез глазных щелей, толстые
губы, язык, выступающий изо рта,
низко расположенные ушные
раковины, короткая шея,
неправильный рост зубов.
Пороки сердца, органов
пищеварения, случаи лейкемии, у
детей старшего возраста –
катаракта, отставание в
умственном развитии.
Сред. продолжительность жизни 36
лет.

7. Количественные аномалии аутосом

Синдром Патау, трисомия 13
Дети рождаются с низкой массой тела
2500г, микроцефалия, суженые
глазные щели, широкое основание
носа, деформированные ушные
раковины, расщелина верхней губы и
нёба, полидактилия, короткая шея.
Пороки развития сердца, изменения
поджелудочной железы, пупочная
грыжа, пороки развития половых
органов. Задержка умственного
развития.
98% умирают в возрасте до года.

8. Количественные аномалии аутосом

Синдром Эдвардса, трисомия 18
Дети рождаются с низким весом,
нижняя челюсть и ротовое
отверстие маленькие, глазные
щели узкие и короткие, ушные
раковины деформированы, пятка
выступает, свод провисает,
флексорное положение кистей.
Пороки сердца и крупных сосудов,
выраженная умственная
отсталость, снижение мышечного
тонуса.
60% умирают до 3-х месяцев; 1 из 10
живёт до года.

9. Аномалии половых хромосом

Синдром Шерешевского –
Тёрнера, 45, ХО
Антимонголоидный разрез
глазных щелей, короткая шея с
клыловидной складкой, низкий
рост волос на шее.
Аномалии сердца, сосудов и
почек. Гонады представлены
соединительно-тканными
тяжами, в которых находятся
недифференцированные
клетки или рудименты женских
гонад без овариальных
элементов.
Бесплодны.

10. Аномалии половых хромосом

Синдром Клайнфельтера, 47, ХХY
Умственная отсталость с рядом
психопатологических признаков. Иногда
выявляется задержка психомоторного
развития.
Евнухоидальное телосложение с длинными
конечностями, узкими плечами и тазом.
Наружные половые органы
сформированы по мужскому типу, но
гипоплазированы, резко уменьшен
размер яичек, гинекомастия.
Олигофрения, обычно в степени лёгкой
дебильности. Аутизм, мнительность,
склонность к алкоголизму.
Бесплодны.

11. Аномалии половых хромосом

Трисомия Х – 47, ХХХ
Темп психической деятельности
заторможен, двигательная
активность снижена,
истеричность характера,
нарушение поведения с
патологией влечений.
Соматические аномалии у
большинства отсутствуют.
Редко встречаются след:
микроцефалия, косоглазие,
уплощение переносицы,
высокое нёбо, неправильное
положение зубов, высокий рост,
кифосколиоз. Если функции
яичников нормальны, то в
будущем могут иметь детей.
Синдром дисомии по Yхромосоме, 47, ХYY
Для 35% характерно ускорение
роста в детском возрасте, рост у
взрослого не ниже 186 см,
удлинение конечностей, грубые
черты лица, выступающие
надбровные дуги и переносье,
увеличена нижняя челюсть,
нарушение поведения. С
возрастом у некоторых
развивается шизофрения,
эпилепсия.
Заметных отклонений в половой и
эндокринной системах нет.
Могут иметь детей.

12. Структурные аномалии хромосом

Синдром Вольфа – Хиршхорна 4p¯
Дети доношенные, но со сниженным
весом, 2000г. Задержка физического
и психомоторного развития,
клювовидный нос, низко
расположенные ушные раковины,
гипотония мышц, судорожные
припадки, деформация стоп.
Поражение сердца и почек.
Большинство умирают на 1-м году
жизни.
Максимальный возраст жизни 25 лет.

13. Структурные аномалии хромосом

Синдром кошачьего крика 5p¯
Лунообразное лицо, мышечная
гипотония, умственное и
физическое недоразвитие,
деформированные ушные
раковины, косоглазие.
Пороки сердца. Изменение гортани:
сужение, мягкость хрящей,
отёчность или необычная
складчатость слизистой оболочке.
14% переживают 10 лет.

14. Структурные аномалии хромосом

Синдром трисомий по
короткому плечу 9p+
Умственная отсталость,
задержка роста,
антимонголоидный разрез
глазных щелей, глубоко
посаженные глаза,
опущенные уголки рта,
недоразвитые ногти,
дистальные фаланги
пальцев рук, косоглазие,
короткая шея.
Синдром Орбели 13q¯
Рождение с низким весом 2200г.
Аномалии развития всех систем
организма. Отсутствие носовой
вырезки, антимонголоидный
разрез глаз, низко
расположенные ушные раковины,
поражения глаз, опорнодвигательного аппарата.
Часты пороки развития сердца,
почек, головного мозга.
Характерна глубокая олигофрения,
возможны потери сознания,
судороги.
Большинство погибают на первом
году жизни.

15. Признаки, способствующие развитию наследственных заболеваний

Выделяют 3 группы признаков:
Признаки, характеризующиеся постоянными
различиями.
Врождённые пороки развития (ВПР), не
сопровождающиеся клиническим эффектом.
Хронические широко распространённые
заболевания неинфекционной природы.

16. Спасибо за внимание !