Наследственные заболевания человека: Понимание и перспективы

1.

Наследственные
заболевания человека:
Понимание и перспективы
Погрузитесь в мир наследственных заболеваний. Мы рассмотрим их
причины и влияние. Изучим современные подходы к диагностике и
лечению.

2.

Что такое наследственные заболевания? Определение и
классификация
Наследственные заболевания вызваны мутациями. Это изменения в ДНК. Они
передаются из поколения в поколение.
Генетические
Изменения в генах.
Хромосомные
Изменения в хромосомах.

3.

Моногенные заболевания:
Примеры и механизмы
наследования
Муковисцидоз
Нарушение работы экзокринных желез.
Аутосомно-рецессивный тип.
Серповидноклеточная анемия
Изменение формы эритроцитов.
Аутосомно-рецессивный тип.
Гемофилия
Нарушение свертываемости крови.
Х-сцепленный рецессивный тип.

4.

Хромосомные аномалии: Синдромы и их влияние
Синдром Дауна
Трисомия 21-й хромосомы.
Особенности развития.
Синдром Тернера
Моносомия Х-хромосомы.
У женщин.
Синдром Клайнфельтера
Дополнительная Х-хромосома.
У мужчин.

5.

Многофакторные и митохондриальные наследственные болезни
Наследственные болезни имеют разные причины. Некоторые зависят от многих факторов. Другие связаны с митохондриями.
Многофакторные
Митохондриальные

6.

Современные методы диагностики: От
кариотипирования до секвенирования
ДНК
Кариотипирование
Изучение хромосом.
Выявление аномалий.
FISH-метод
Целенаправленный поиск.
Конкретные участки ДНК.
Микроматричный анализ
Обнаружение малых изменений.
Делеции и дупликации.
Секвенирование ДНК
Чтение последовательности генов.
Точное выявление мутаций.

7.

Лечение и управление: От симптоматической терапии до генной инженерии
1
Симптоматическая терапия
Облегчение симптомов.
Поддерживающее лечение.
2
Ферментозаместительная терапия
Восполнение недостающих ферментов.
Улучшение функций организма.
3
Трансплантация органов
Замена пораженных органов.
Спасение жизни.

8.

Роль генетического
консультирования и
профилактики
Консультирование
Оценка рисков для семьи.
Информирование о заболеваниях.
Преимплантационная диагностика
Отбор здоровых эмбрионов.
Профилактика заболеваний.
Пренатальный скрининг
Выявление рисков до рождения.
Планирование помощи.

9.

Перспективы и этические аспекты в изучении
наследственных заболеваний
Будущее генетики обещает многое. Новые технологии. Важны этические аспекты исследований.
Перспективы
Этические аспекты
Больше генных терапий.
Конфиденциальность данных.
Персонализированная медицина.
Доступность лечения.
Ранняя диагностика.
Дизайнерские дети.