Doc 410883 v.4

1.

Астана қаласының
Денсаулық сақтау басқармасы
________________________
Орфандық аурулар
республикалық орталығынан
Қорытынды
Пациенттің ТАӘ: Игнатьева Арина
Туған күні: 8 жас 9 ай (30.04.2016 ж.т.)
ЖСН: 160430602759
Негізгі
клиникалық
диагноз:
Прогрессивті
оссификациялаушы
фибродисплазия (ФОП).
Генотип: ACVR1 генінің 6 экзонында C. 617g > A (R. Arg206His)
гетерозиготалы күйдегі ең көп жиі мутация 27.08.2019 ж. тіркелген. Мәскеу қ.,
«Молекулярлық генетика орталығы» зертханасы.
Пациенттің 2025 жылдың қаңтардағы жағдай бойынша функционалдық
күйінен физикалық дамуы жағынан артта қалуы байқалады: бойы 128 см (SDS 1,2), салмағы 29,5 кг (SDS -1), шаршағыштықтың жоғарылауы, гетеротопиялық
ошақтардың болуы, мойын бөлігінде және қолдарында тырысудың тұрақты
контрактуралары бар, бұл оның қозғалысын шектейді.
Ревматология (ересектер/ балалар) жөніндегі сараптау комитетінің (СК)
10.02.2025 жылғы отырысында, № 1 хаттамасы, пациент алғаш рет талқылануда,
пациентке диагноз 1 жас 6 айлығында қойылған, СК қарау кезінде толық 8 жас 9
ай.
Негізгі клиникалық диагноз келесі негіздер бойынша қойылды: шағымдар
бойынша: табанның артқы бетінде 3 см диаметрлі жаңа ошақтың пайда болуы,
мойын бөлігінде және қолдарда тырысудың тұрақты контрактуралары, мойынның
артқы бетінде, екі жақ жауырын асты аймақтарында, арқада ісік тәрізді
түзілімдердің болуы, қозғалыстың шектелуі, аурудың анамнезі, зертханалықаспаптық зерттеулер, сондай-ақ генетикалық зерттеу.
Исп.: У.А. Тулебаева
тел.: 8777 752 2922
Рег.№ 3397 Рег.дата 02.04.2025 Копия электронного документа. Дата: 09.04.2025 10:33. Версия СЭД: Documentolog 7.22.2. Положительный результат
проверки ЭЦП
Исх. № 08-15-08/1299 от 02.04.2025, Вход № 3397 от 02.04.2025

2.

Қосымша: 2 п., 1 д.
Медициналық директор
Г. Рапильбекова
Рег.№ 3397 Рег.дата 02.04.2025 Копия электронного документа. Дата: 09.04.2025 10:33. Версия СЭД: Documentolog 7.22.2. Положительный результат
проверки ЭЦП
СК қорытындысы бойынша, аталған деректер негізінде негізгі аурудың
өршуін алдын алу, өмір сапасын жақсарту және сақтау мақсатында Паловаротен
дәрілік құралын прогрессивті оссификациялаушы фибродисплазияны емдеу үшін
қолдану ұсынылды. 2023 жылдың қаңтар айынан бастап FDIA Паловаротен
препаратын педиатриялық тәжірибеде 8 жастан асқан педиатриялық пациент
қыздар үшін 5 мг/тәулік дозада тиімділік және қауіпсіздік дәлелді базасы бар
препарат ретінде тіркеді.
Орфандық аурулар республикалық орталығы негізгі клиникалық
диагноздың барын растап, Паловоротен (Sohonos) препаратын 3 мг/тәулік дозада
(қабылдауға арналған капсулалар 1,5 мг-нан күніне 2 рет) ұзақ уақыт бойы
қолдануды ұсынады, жылына 24 қорап, жылына 752 капсула.

3.

_____________________
от Республиканского центра
орфанных заболеваний
Заключение
ФИО пациента: Игнатьева Арина
Дата рождения: 8 лет, 9 месяцев (30.04.2016г.р.)
ИИН: 160430602759
Основной клинический диагноз: Прогрессирующая оссифицирующая
фибродисплазия (ФОП).
Генетического исследования: от 27.08.2019г. зарегистрирована наиболее
частая мутация с.617G>A (р.Arg206His) в экзоне 6 гена ACVR1 в
гетерозиготном состоянии. г.Москва, лаборатория «Центр молекулярной
генетики».
Функциональный статус пациента по состоянию на январь 2025г.
отмечается отставание в физическом развитии: рост 128 см (SDS -1,2), вес
29,5кг (SDS -1), повышенную утомляемость, наличие гетеротопических
очагов, стойкой контрактуры в шейном отделе и верхних конечностях
Рег.№ 3397 Рег.дата 02.04.2025 Копия электронного документа. Дата: 09.04.2025 10:33. Версия СЭД: Documentolog 7.22.2. Положительный результат
проверки ЭЦП
Управление здравоохранения
города Астаны

4.

На заседании Экспертного Комитета (далее – ЭК) по ревматологии
(взрослая/детская)» от 10.02.2025 года, протокол № 1, пациент обсуждается
впервые, диагноз у пациента выставлен в возрасте 1 год 6 месяцев, на момент
рассмотрения ЭК возраст 8 лет 9 месяцев.
Основной клинический диагноз установлен на основании: жалоб: на
появление нового очага диаметром 3 см на основании тыльных поверхностей
стопы, стойкую контрактуру ограничение в шейном отделе и верхних
конечностях, наличие опухолевидных образований задней поверхности шеи,
надлопаточных областей с обеих сторон, спины, ограничение движений, анамнеза
заболевания,
лабораторно-инструментальных
исследовании,
а
также
генетического исследования.
По заключению ЭК, на основании указанных данных, с целью
предупреждения прогрессирования основного заболевания, улучшения и
сохранения качества жизни рекомендовано применение лекарственного средства
Паловаротен для лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. С
января 2023 г. FDIA зарегистрировал препарат Паловаротен в педиатрической
практике педиатрическим пациентам девочкам старше 8 лет в дозе 5 мг/сут с
доказательной базой эффективности и безопасности.
Республиканский центр орфанных заболеваний (далее-РЦОЗ) подтверждает
наличие установленного основного клинического диагноза и рекомендует
применение препарата Паловоротен (Sohonos) 3 мг/ сутки (капсулы для приема
внутрь по 1,5 мг 2 р в день), 24 упаковок/год, 752 капсул в год длительно
Приложение: на 4 л. в 1 экз.
Медицинский директор
Подпись канцелярии
02.04.2025 09:31 ИЛЬЯСОВА ЖАНСАЯ
Подпись руководителя
01.04.2025 19:27 РАПИЛЬБЕКОВА ГУЛЬМИРА
01.04.2025 19:27 РАПИЛЬБЕКОВА ГУЛЬМИРА
Г.Рапильбекова
Рег.№ 3397 Рег.дата 02.04.2025 Копия электронного документа. Дата: 09.04.2025 10:33. Версия СЭД: Documentolog 7.22.2. Положительный результат
проверки ЭЦП
которые ограничивают ее передвижение

5.

Входящий документ
Номер и дата
документа
№ 3397 от 02.04.2025 г.
Организация/
отправитель
КОРПОРАТИВНЫЙ ФОНД «UNIVERSITY MEDICAL CENTER»
Получатель (-и)
УПРАВЛЕНИЕ ОБЩЕСТВЕННОГО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА
АСТАНЫ
"University Medical Center" корпоративтік қоры
Подпись руководителя: РАПИЛЬБЕКОВА ГУЛЬМИРА
MIITuAYJ...Hv3xYBE0c
Время подписи: 01.04.2025 19:27
Электронные
цифровые подписи
документа
"University Medical Center" корпоративтік қоры
Подпись руководителя: РАПИЛЬБЕКОВА ГУЛЬМИРА
MIITtwYJ...tGSgUmS8=
Время подписи: 01.04.2025 19:27
Корпоративный фонд "University Medical Center"
Подпись канцелярии: ИЛЬЯСОВА ЖАНСАЯ
MIIUBQYJ...uMattMHA=
Время подписи: 02.04.2025 09:31
ЭЦП канцелярии: Кайрбекова Айгуль Шаяхметовна
без ЭЦП
Время подписи: 02.04.2025 10:10
Данный документ согласно пункту 1 статьи 7 ЗРК от 7 января 2003 года
N370-II «Об электронном документе и электронной цифровой подписи»,
удостоверенный посредством электронной цифровой подписи лица,
имеющего полномочия на его подписание, равнозначен подписанному
документу на бумажном носителе.
Рег.№ 3397 Рег.дата 02.04.2025 Копия электронного документа. Дата: 09.04.2025 10:33. Версия СЭД: Documentolog 7.22.2. Положительный результат
проверки ЭЦП
Тип документа