История развития медицинской генетики. Лекция 1

1. Тема: ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

2. Лекция 1

3. План

1. Генетика человека – область биологии,
изучающая наследственность и изменчивость
человека.
2. Медицинская генетика как наука и отрасль
здравоохранения, ее достижения.
3. История развития науки, вклад зарубежных и
отечественных ученых
4. Перспективные направления решения
медико-биологических и генетических
проблем
5. Развитие медико-генетической службы в
Крыму

4. Цели:

Познакомиться с наукой «генетика», ее
историей и достижениями.
Определить задачи генетики в современном
мире.
Показать роль генетических знаний в решении
глобальных проблем человечества.
Формировать умения самостоятельно
находить информацию в СМИ и использовать
ее в учебной деятельности.

5. ГЕНЕТИКА ( греч. Genesis – происхождение, от слова - ген) - наука о наследственности и изменчивости живых организмов, а также

способах и законах
управления наследственностью и изменчивостью.
Эти свойства лежат в основе всех жизненных проявлений.
Без наследственности и изменчивости невозможна бы была бы
эволюция на Земле.
ГЕН – это единица наследственности.
В генах записана вся наследственная информация. В генах она
хранится, через гены передается и под контролем генов
реализуется в признаки.
В зависимости от объекта исследования классифицируют
генетику растений, животных, микроорганизмов, человека.

6. Наследственность -

Наследственность свойство организма передавать в ряду
поколений признаки строения,
физиологические свойства и специфический
характер индивидуального развития своему
потомству.
Какую роль играет наследственность в природе?
А в медицине?

7. Изменчивость -

Изменчивость свойство организмов приобретать новые признаки при
изменении наследственных задатков в процессе
индивидуального развития организма при
взаимодействии с внешней средой.
Измененная наследственная информация передается в
последующем от поколения к поколению.
Что достигается благодаря изменчивости в природе?
Чем объяснить, что в мире не существует двух одинаковых людей?
Какую роль играет изменчивость в медицине?
Почему на осине не растут апельсины?
Почему одно и то же заболевание у разных людей протекает по
разному и имеет разную степень тяжести?
Что необходимо лечить: болезнь или больного человека? Почему?

8. Антропогенетика -

Антропогенетика Наука, изучающая закономерности
наследственности и изменчивости у человека.
Основоположником отечественной антропогенетики является С.Н.
Давиденков, который разработал методы работы медико-генетических
консультаций, провёл анализ наследственных заболеваний человека,
решал проблемы полиморфизма наследственных заболеваний нервной
системы.
Задачи антропогенетики:
Выявление и систематизация признаков и свойств, как нормальных, так
и патологических, у людей.
Изучение вариантов наследования признаков и свойств человека
нормальных и патологических в ряду поколений.
Объект антропогенетики – человек (очень сложный объект, со своими
отрицательными и положительными качествами).

9. Медицинская генетика -

Медицинская генетика Наука, которая изучает генетические
причины и механизмы развития
наследственной патологии человека и
роль генетических факторов в
развитии негенетической патологии,
разрабатывает способы их лечения и
профилактики.

10.

Медицинская генетика изучает
роль наследственности и
возникновения патологии
человека, закономерности
передачи от поколения к
поколению наследственных
болезней, разрабатывает методы
диагностики, лечения и
профилактики всех форм
наследственной патологии. Синтез
достижений в медицине и генетике
направлен на борьбу с болезнями
и улучшение здоровья людей.

11. …

Медицинская генетика отвечает на следующие конкретные
вопросы:
какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз
организма и определяют здоровье индивида;
каково значение наследственных факторов в этиологии
болезней;
каково соотношение наследственных и средовых
(ненаследственных ) факторов в патогенезе болезней;
какова роль наследственных факторов в определении
клинической картины болезней (и наследственных, и
ненаследственных);
влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на
процесс выздоровления и на исход болезни;
какие наследственные факторы определяют специфику
фармакологического и других видов лечения.

12. Основные положения медицинской генетики:

1. Наследственные болезни являются частью общей
наследственной изменчивости человека.
2. В развитии наследственных признаков или болезней
принимают участие наследственная конституция
(генотип) и внешняя среда. Нет таких признаков,
которые бы зависели только от наследственности или
только от среды.
3. Человечество «отягощено» огромным «грузом»
разнообразных мутаций.
4. Наследственная «отягощенность» современного
человечества состоит из двух компонент:
- накопленные в процессе эволюции и истории
человечества патологические мутации;
- вновь возникающие наследственные изменения в
половых клетках.

13. Основные положения медицинской генетики:

Среда обитания человека в широком смысле слова,
границы браков, планирование семьи постоянно
меняются. Человек испытывает большие нагрузки
социального и экологического характера. Это приводит
к появлению экогенетических болезней. Расширен круг
потенциальных брачных партнеров, широких
масштабов достигла миграция населения. Все это
меняет генетическую структуру популяции человека.
6. Прогресс медицины и общества приводит к
увеличению продолжительности жизни больных
наследственными болезнями, увеличению их числа в
популяции
5.

14. Клиническая генетика –

Изучает хромосомные и генные мутации,
которые вызывают наследственную
патологию, выявляет условия их
возникновения, действие,
биохимическую сущность, проявление
на клеточном и органному уровнях
Использует синдромологический подход
и не использует популяционный метод,
а медицинская генетика наоборот.

15. Значение генетики для медицины:

Как часть теоретического фундамента медицины,
генетика расширяет и углубляет биологическое
мышление специалиста. Генетические знания
необходимы для понимания новых методов
диагностики, лечения и профилактики
наследственных болезней, создания новых вакцин
и лекарств методами генетической инженерии.
Достижения медицинской генетики, как клинической
дисциплины, эффективно внедряются во все
разделы медицинской помощи и здравоохранения.

16. …

Известно около 20 000 наследственных признаков, почти
5000 из которых составляют наследственные болезни,
поражающие все органы, системы и функции организма.
Около 5% детей рождается с наследственными и
врожденными болезнями.
После 20-30 лет начинают проявляться наследственные
болезни у взрослых, болезни с наследственной
предрасположенностью.
Медицинская помощь и психологическая поддержка должны
оказываться не только больному, но и его семье.
Современная медицинская генетика вооружила клиницистов
ранней досимптомной (доклинической) и даже пренатальной
диагностики наследственных болезней.
Интенсивно развиваются (и в некоторых центрах уже при
меняются) методы преимплатационной (до имплантации
зародыша) диагностики.

17. Система профилактики наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика;
Массовая диагностика у новорожденных
наследственных болезней обмена;
Диспансеризация больных и членов их семей.
Внедрение этой системы обеспечивает снижение
частоты рождения детей с врожденными пороками
развития и наследственными болезнями на 60-70%.
Объектом медицинской помощи с генетической точки
зрения является не только больной, но и его семья,
иногда в широком смысле слова (двоюродные,
троюродные).

18. Евгеника (от греч. «ev» - хороший, «genos» - род) -

Евгеника (от греч. «ev» - хороший, «genos» - род) наука о совершенствовании человека.
Учение о селекции применительно к человеку, а также о
путях улучшения его наследственных свойств.
Евгеника зародилась как социальное течение, а ее родоночальником
считают британского ученого Фрэнсиса Гальтона.
Проанализировав родословные выдающихся деятелей культуры, науки,
искусства, Гальтон пришел к выводу о том, что способности человека
наследуются и проявляются при определенных условиях жизни.
Умеренные сторонники евгеники рассматривали вопросы улучшения
здоровья, однако радикальные евгенисты призывали к изменению
генофонда. С точки зрения позитивной евгеники следовало поощрять
браки между представителями элиты. Негативная же евгеника привела
к тому, что в некоторых странах были приняты законы о
принудительной стерилизации, причем не только больных, но и
преступников.

19. Евгеника

В нашей стране в 1920-е годы идеи евгеники были очень популярны.
Существовало евгенетическое общество, которым руководил Н.К.
Кольцов, а курировал работу нарком просвещения А.В. Луначарский.
Для улучшения породы людей всерьез рассматривали возможность
снабжения желающих спермой вождей революции.
Евгеника была довольно скоро скомпрометирована. Немалую роль в
этом сыграла фашистская Германия. отчего её репутация
значительно пострадала. В послевоенный период евгеника попала в
один ряд с нацистскими преступлениями, такими как расовая
гигиена, эксперименты нацистов над людьми и уничтожение
«нежелательных» социальных групп. Однако к концу XX века
развитие генетики и репродуктивных технологий снова подняли
вопрос о значении евгеники и её этическом и моральном статусе в
современную эпоху.
В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с
наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики
человека.

20. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых

.

21. Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884)

Это австрийский естествоиспытатель,
монах, основоположник учения о
наследственности.
1865 г. «Опыты над
растительными гибридами»
создал научные принципы описания и
исследования гибридов и их
потомства;
разработал и применил
алгебраическую систему символов и
обозначений признаков;
сформулировал основные законы
наследования признаков в ряду
поколений, позволяющие делать
предсказания.
высказал идею существования
наследственных задатков (или генов,
как их потом стали называть

22. Им были разработаны следующие законы:

1 закон –закон доминирования
2 закон – закон расщепления
3 закон – закон независимого
комбинирования.
Эти законы называются законами
Менделя.

23. …

В 1866 году Г. Мендель опубликовал
результаты экспериментов на горохе, в
которых показал, что наследственность
передается через половые клетки в виде
дискретных факторов от одного поколения
к другому, не смешиваясь и не
растворяясь.
Эти законы были приняты (переоткрыты)
только в 1900 г.

24. 1900 год – рождение генетики как науки

В последующие 100 лет к наиболее значимым
открытиям в генетике можно отнести:
1910-1920 гг.- обоснование хромосомной теории
наследственности.
1930-1953 гг. - доказательство информационной роли
ДНК и расшифровку ее стереохимической структуры
1960-е гг.- расшифровку генетического кода и
генетических механизмов синтеза белка
1970-е годы - создание технологий рекомбинантных
ДНК (генная инженерия);
1980-1990 гг.- расшифровку геномов организмов
1990-2003 гг.- секвенирование генома человека

25. Независимо друг от друга переоткрыли законы Г.Менделя

Хуго Де Фриз (1848 – 1935) - голландский
ученый
Эрих Чермарк – Зейзенегг (1871 -1962) –
австрийский ученый
Карл Эрих Корренс (1864 – 1933) –
немецкий ученый

26. Хуго Де Фриз (1848-1935) голландский ботаник, генетик

один из основателей учения об
изменчивости и эволюции,
иностранный член-корреспондент
РАН (1924), иностранный
почетный член АН СССР (1932).
Провел первые систематические
исследования мутационного
процесса. Разработал концепцию
эволюции посредством мутаций
(мутационная теория Де Фриза).
Одновременно с К. Э. Корренсом и
Э. Чермаком-Зейзенеггом
вторично открыл законы Менделя
(1900).
.

27. Эрих Чермарк-Зейзенегг (1871 -1962) – австрийский ученый

В 1895 году окончил
.
Университет Галле.
Наряду с Хуго де Фризом и
Карлом Корренсом Чермак
повторно открыл законы
Менделя, но работал в этой
области не долго.
С 1950 почетный доктор
Венского университета.
Работал над скрещиванием
сельскохозяйственных и
садовых растений.

28. Карл Эрих Корренс (1864 – 1933) – немецкий ученый

независимо от Г. де Фриза и Э.
Чермака [вторично открыл
законы Г. Менделя] (1900 г.).
Проделав ряд опытов по
скрещиванию кукурузы, гороха,
лилии, левкоя,
сформулировал основные
закономерности
наследственности.
ему принадлежат труды по
генетике пола
им была впервые описана
цитоплазматическая
наследственность на примере
передачи признака мозаичности
окраски листьев через гены,
заключенные в хлоропластах.

29. …

1920-1930-е гг. – отмечены значительными
успехами в развитии генетики:
Сформулирована хромосомная теория
наследственности;
установлены законы популяционной генетики,
показано мутагенное действие рентгеновских
лучей.
в СССР функционировали крупнейшие в мире
генетические школы, были открыты кафедры
генетики и генетические лаборатории в
нескольких институтах.

30. Томас Хант Морган (1866 – 1945)

1933 г., Нобелевская
премия
по физиологии и медицине
за экспериментальное
обоснование
хромосомной теории
наследственности
«…гены расположены в
хромосомах в
линейном порядке и
образуют группу
сцепления…»

31. Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961)

Развитие медицинской генетики
в СССР в 1920-1930-е гг. было
связано с именем С.Н.
Давиденкова.
Его работы, посвященные
генетической гетерогенности
наследственных болезней и
причинам их клинического
полиморфизма, остались
фундаментальными для всей
клинической генетики.

32. «Ген – это просто короткое и удобное слово, которое легко сочетается с другими…»

В 1906 году Уильям Бэтсон (1861 – 1926)
– английский ученый, предложил термин
«генетика» для обозначения новой науки
В 1909 году датский биолог Вильгельм
Людвиг Иогансен (1857 – 1927)
предложил термин «ген» в книге
«Элементы точного учения об
изменчивости и наследственности»

33. Н.И.Вавилов (1887 – 1943) – российский генетик, растениевод, географ, организатор и первый директор (до 1940г.) Института

генетики АН СССР.
1922 г. – «закон
гомологических
рядов» - о
генетической близости
родственных групп
растений
1926 г. – «Центры
происхождения и
разнообразия
культурных растений»

34. Б. Л. Астау́ров (1904 — 1974) – советский ученый-биолог, действительный член Академии наук СССР (1966).

Основные труды по проблемам
эмбриогенеза, цитогенетике,
биологическим основам шелководства.
Разработал методы искусственного
(термического) партеногенеза и способ
получения полного межвидового
андрогенеза у тутового шелкопряда.
Первые работы Астаурова были
посвящены феногенетике — во второй
половине 1920-х гг. выполнил
исследование мутации tetraptera у
дрозофилы, которая заключается в том,
что вместо галтеров у мух развивается
дополнительная пара крыльев.
После 1930 года основной областью его
научных интересов становится генетика
тутового шелкопряда.

35. Н.К. Кольцов (1872 — 1940) – русский биолог, основатель русской советской школы экспериментальной биологии, автор

основополагающей
идеи матричного синтеза хромосом.
Организатор первых экспериментальных
лабораторий в России.
Создатель Института экспериментальной
биологии в Москве (лето 1917 года).
Один из основателей генетики в России и слияния её
достижений с эволюционной теорией.
Организатор крупнейшей кафедры
экспериментальной биологии в Московском
университете.
Организатор и глава Русского евгенического
общества, задачи которого позднее реализовались в
области медицинской генетики.
Организатор и участник создания трёх биостанций
(Звенигородской, Аниковской и Кропотовской).
Организатор и редактор ряда периодических научных
изданий.
Создал фундамент отечественной школы
экспериментальной биологии, которая противостояла
лженаучным теориям Т. Лысенко и впоследствии
смогла их окончательно преодолеть.

36. Лысенко Т.Д. (1898-1976)

создатель псевдонаучного
«мичуринского учения» в биологии;
отрицал классическую генетику как
«идеалистическую» и буржуазную;
утверждал возможность
«перерождения» одного вида в
другой;
В результате монополизма
Лысенко и его сторонников в СССР
в 30 – 40 годы были разгромлены
научные школы в генетике,
ошельмованы честные ученые,
затормозилось развитие биологии и
сельского хозяйства.

37. Лауреаты Нобелевской премии за открытия в области генетики

1933 г. –
Томас Хант Морган
за открытие
функций хромосом
как носителей
наследственности.

38. Лауреаты Нобелевской премии за открытия в области генетики

1946 г. –
Герман Дж. Меллер
за открытие
появления мутаций
под влиянием
рентгеновского
облучения.

39. Лауреаты Нобелевской премии за открытия в области генетики

1957 г.
– Александер Тодд
за труды
по ситезу
нуклеотидов и
нуклеотидных
коферментов.

40. Лауреаты Нобелевской премии за открытия в области генетики

1958 г. – Джордж
Бидл
и Эдуард Тейтем за
открытие
способности генов
регулировать
определенные
химические
процессы;

41. Лауреаты Нобелевской премии за открытия в области генетики

1958 г. –
Джошуа Ледерберг
за открытие
транскрипции и
рекомбинации у
бактерий;

42. Лауреаты Нобелевской премии за открытия в области генетики

1959 г. –
Северо Очоа
и Артур Корнберг
за исследование
механизма
биологического
синтеза РНК
и ДНК.

43. Лауреаты Нобелевской премии за открытия в области генетики

1962 г. –
Френсис Крик,
Джеймс Уотсон
за создание модели
структуры ДНК,
за труды по
расшифровке
генетического
кода;

44. Лауреаты Нобелевской премии за открытия в области генетики

1962 г. –
Морис Уилкинс за
создание модели
структуры ДНК, за
труды по
расшифровке
генетического кода;

45. Лауреаты Нобелевской премии за открытия в области генетики

1965 г. –
Андре Мишель Львов,
Франсуа Жакоб и
Жак Мосьен Мано за
открытие
генетического
регулирования
синтеза ферментов;

46. История генетики в датах

1935г - Н. В. Тимофеев-Ресовский, К. Г. Циммер, М. Дельбрюк
экспериментальное определили размер гена
1953 –Ф. Крик и Дж. Уотсон создали структурную модель ДНК в форме
двойной спирали.
1961 – расшифровка генетического кода
1962 – Профессор зоологии Джон Гордон клонирует лягушек.
1969 – химическим путем синтезирован первый ген
1972 – рождение генной инженерии
1977 – расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый
ген человека
1980 – Дж. Гордоном получена первая трансгенная мышь
1988 – создан проект «Геном человека» во главе с А. А. Баевым.
1995 – становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном
бактерии
1997 – Я. Вильмут клонировал овцу Долли
1999 – Р. Фурчготт, Л. Игнарро и Ф. Мурад клонировали мышь и корову
2000 год – геном человека прочитан!

47.

«Расшифровка структуры
генома – это точка на первой
странице в толстой книге,
которую еще должно
написать человечество.
Начинается новый, третий
этап в биологии: после
дарвиновской, описательной,
и молекулярной биологии
последних 50 лет биология
функциональная, которая
будет напрямую влиять на
жизнь людей»
акад. Л.Киселев
«Человека больше всего на
свете интересует он сам. Все,
что имеет к нему отношение,
- предмет наивысшего
внимания. Со временем пришло
понимание того, что все
упирается в биологию
человека, а вся биология
человека упирается в геном.
Козьма Прутков говорил: зри в
корень. В организме человека
главный «корень» - это и есть
геном»
проф. В.З. Тарантул

48. Значение генетики в медицине

Оградить будущие поколения от вредных мутаций.
Выяснение генетической природы отдельных наследственных
заболеваний.
Возникли и успешно развиваются новые науки:
биотехнология, генная инженерия, клеточная инженерия.
Сложилась стройная система профилактики наследственных
болезней.
Помогает понять взаимодействие биологических и средовых
факторов (включая специфические) в патологии человека.
Выявление, изучение, профилактика и лечение
наследственных болезней, а также разработка путей
предотвращения вредного воздействия факторов среды на
наследственность человека.

49. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем

Перспективные направления
решения медикобиологических
и генетических проблем

50. Что можно ждать от геномных исследований в ближайшие 40 лет?

Френсис Селлерс Коллинз
(1950) — американский
генетик, ставший известным
как руководитель проекта по
расшифровке генома
человека. В настоящее время
возглавляет Национальные
институты здравоохранения
США в Бетесда, Мэриленд,
руководитель программы
«Геном человека» (США):

51.

2010 год.
Генетическое тестирование, профилактические
меры, снижающие риск заболеваний, и генная
терапия до 25 наследственных заболеваний.
Принятие закона для предотвращения генетической
дискриминации и соблюдения конфиденциальности.
2020 год.
На рынке появятся лекарства от диабета, гипертонии
и других заболеваний, разработанные на основе
геномной информации.
Терапия рака, прицельно направленная на свойства
раковых клеток.
Фармакогеномика становится общепринятым
подходом для создания многих лекарств.
Изменение способа диагностики психических
заболеваний, появление новых способов их лечения,
изменение отношения общества к таким
заболеваниям.

52.

2030 год.
Определение последовательности нуклеотидов
всего генома отдельного индивида.
Каталогизирование генов, участвующих в
процессе старения.
Проведение клинических испытаний по
увеличению максимальной продолжительности
жизни человека.
Лабораторные эксперименты на человеческих
клетках заменяются экспериментами на
компьютерных моделях.
Активизируются массовые движения
противников передовых технологий в США и
других странах.

53.

2040 год.
Все общепринятые меры здравоохранения основаны
на геномике.
Определяется предрасположенность к большинству
заболеваний (при/до рождения).
Доступна эффективная профилактическая медицина
с учетом особенностей индивида. Болезни
детектируются на ранних стадиях путем
молекулярного мониторинга.
Для большинства заболеваний доступна генная
терапия.
Медицина становится областью приложения знаний о
геноме – уже в наши дни появилось понятие
геномной медицины, которую справедливо называют
медициной ХХI века. Генетические исследования
являются основой индивидуализации лечения,
позволяющей в полной мере реализовывать принцип
«лечить не болезнь, но больного».

54.

Развитие медикогенетической службы
в Крыму

55.

Медико-генетическая служба (МГС)
является специализированным видом
медицинской помощи населению
Республики Крым. Она создается
Минздравом Республики Крым и
территориальными органами
здравоохранения в целях проведения
мероприятий по выявлению,
профилактике и лечению
наследственных и врожденных
заболеваний, по снижению
обусловленных ими детской
заболеваемости, смертности и
инвалидизации.

56.

Основным видом
деятельности учреждений
МГС является профилактика
врожденной и
наследственной патологии
путем организации и
проведения ретро- и
проспективного медикогенетического
консультирования,
пренатальной диагностики,
преклинической диагностики
у новорожденных
наследственных болезней,
направление больных на
лечение и диспансерное
наблюдение семей с
наследственной патологией.

57.

По данным экспертов Всемирной
организации охраны здоровья, у 42-65
новорожденных из тысячи выявляют
моногенные заболевания, 25-35 детей
имеют врожденные пороки развития, 912 страдают наследственными
болезнями. Генетические нарушения
вызывают 40-70% самопроизвольных
выкидышей, 60-70% зачатий
заканчиваются гибелью зародыша. В
детских стационарах мира ежегодно
каждую третью кровать занимают
больные с наследственной патологией.
В структуре общей смертности детей до 5
лет генетические причины смерти
составляют 48-60%, то есть это каждый

58.

МГС охватывает районный и республиканский уровни,
обеспечивая максимальное приближение к месту
жительства обслуживаемых контингентов населения
оказание специализированной помощи. Медикогенетическая служба в Крыму представлена сетью
кабинетов медицинской генетики в городах:
Симферополь, Евпатории, Ялте, Джанкое, Керчи и
Феодосии, медико-генетической консультацией при
Республиканской детской клинической больнице,
пренатальным центром, центром репродукции
человека, профильными кафедрами медицинского
института, родовспомогательными учреждениями
республики, центром охраны материнства и детства
в г. Симферополь, и медико-генетическим центром
(МГЦ), выполняющим функции Республиканского
лечебно-диагностического учреждения, профильными
диагностическими центрами, диспансерами,
санаториями, городскими , районными поликлиниками,
стационарами.

59. Структура и задачи медико-генетической службы

Структура и задачи медикогенетической службы
В задачи районного (городского) уровня входит:
выявление семей, отягощенных наследственной и
другой патологией,
их учет и направление в МГЦ ОП “Перинатальный
Центр” ГБУЗ “Республиканская клиническая больница
им. Н.А.Семашко”,
диспансерное наблюдение за лицами с выявленной
патологией,
распространение медико-генетических знаний среди
врачей, среднего медперсонала и населения района.
Эти задачи осуществляются путем возложения
функциональных обязанностей на врача, прошедшего
специализацию по медицинской генетике.

60.

61. Республиканская медико-генетическая консультация

Республиканская медикогенетическая консультация
Лаборатория
биохимической
генетики
Лаборатория
массовой
диагностики
наследственных
заболеваний
Лаборатория
биохимической
генетики
Лаборатория
иммунной
генетики
Лаборатория
молекулярной
генетики

62. Республиканская медико-генетическая консультация

Республиканская медикогенетическая консультация
Лаборатория
пренатальной диагностики
Отдел
ультразвуковой диагностики
Отдел
инвазивных методов пренатальной
диагностики и ЭКО

63. Республиканская медико-генетическая консультация

Республиканская медикогенетическая консультация
Лаборатория
цитогенетики
Пренатальное и постнатальное
цитогенетическое обследование хромосом
в биологическом материале
Лаборатория
цитологии и эмбриологии

64. ПОЛОЖЕНИЕ О МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ЦЕНТРЕ

МГЦ ОП “Перинатальный Центр” ГБУЗ “Республиканская
клиническая больница им.Н.А.Семашко” обеспечивает
следующие виды медико-генетической помощи:
1. Медико-генетическое консультирование семей и больных с
наследственной и врожденной патологией, используя при
уточнении диагноза генеалогический анализ,
синдромологический метод, цитогенетические методы
исследования.
2. Пренатальный скрининг беременных на распространенные
хромосомные болезни и врожденные пороки развития на основе
ультразвукового исследования и оценки материнских
сывороточных маркеров с помощью компьютерной программы
для расчета индивидуального комбинированного риска, а также
пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных
болезней в группах риска.
3. Проведение экспертного ультразвукового исследования при
подозрении на врожденные пороки развития плода.

65.

4. Обеспечение массового скрининга новорожденных на
фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), муковисцидоз (МВ), галактоземию
совместно с акушерской и педиатрической службами.
5. Селективный скрининг больных на наследственные болезни
обмена.
6. Направление семей и больных со сложными случаями
патологии в федеральные МГЦ для уточнения диагноза и
генетического консультирования.
7. Ведение территориального регистра семей и больных с
наследственной и врожденной патологией и их диспансерное
наблюдение.
8. Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.
МГЦ ОП “Перинатальный Центр” ГБУЗ “Республиканская
клиническая больница им. Н.А.Семашко” в своем составе имеет:
отделение медико-генетического консультирования,
лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию
неонатального и биохимического селективного скрининга на
наследственные болезни обмена (НБО), лабораторию
пренатальной скрининга, отделение инвазивной пренатальной
диагностики.

66. ПОРЯДОК И ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ В МГЦ

67.

При подозрении или выявлении у больного
врожденного и (или) наследственного
заболевания, не требующего стационарного
лечения, врач-терапевт участковый, врачпедиатр участковый, врач общей практики
(семейный врач), врач-генетик районных
медико-генетических кабинетов при наличии
медицинских показаний направляют
больного (при наличии медицинских
показаний - членов его семьи) на
консультацию к врачу-генетику в медикогенетический центр.
Прием пациентов в МГЦ осуществляется по
предварительной записи, при наличии
направления установленного образца.

68.

наличие у одного из супругов хромосомной
патологии, пороков развития или наследственного
заболевания.
наличие и подозрение у детей (в т.ч. в анамнезе):
наследственных болезней обмена; наследственных
болезней, связанных с полом; врожденной
гиперплазии коры надпочечников; врожденных
пороков развития - изолированных или
множественных; хромосомных заболеваний;
умственной отсталости; нарушений статомоторного,
психоречевого и физического развития.
наличие вышеуказанной патологии среди
родственников.
кровнородственных браков.
привычное невынашивание беременности
неустановленного генеза.
семьи с первичным бесплодием.

69.

Существенно отметить, что лечение и
содержание наследственно больных
является очень дорогим, поэтому МГК имеет
и большой экономический эффект. В
частности, американские исследователи
подсчитали, что экономические затраты на
содержание больных с синдромом Дауна
сопоставимы с таковыми на борьбу с
гриппом. С другой стороны, проведение ста
процедур пренатальной диагностики
обходится дешевле, чем содержание одного
больного с синдромом Дауна.

70. ОКРЫТИЯ ГЕНЕТИКОВ: добро или зло?

«Дальнейший прогресс человечества во
многом связан с развитием генетики.
Вместе с тем необходимо учитывать, что
неконтролируемое распространение генноинженерных живых организмов и продуктов
может нарушить биологический баланс в
природе и представлять угрозу здоровью
человека.»
В. А. Аветисов