Предмет и задачи медицинской генетики. (Лекция 1)

1.

Предмет и
задачи
медицинской
генетики.
Роль
наследствености в
патологии
человека
Асистент, к.м.н.
Фурдела В.Б.

2. МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

• - раздел общей генетики, изучающий
наследственные заболевания человека.
• Наследственными называют заболевания,
обусловленные изменениями генетической
информации, возникшими на различных
этапах фило- и онтогенеза вследствие
мутаций при воздействии различных эндо- и
экзогенных причин.

3. Предмет и задачи медицинской генетики

Медицинская генетика изучает
закономерности наследования и
изменчивости признаков относительно
патологии человека, а именно:
• причины возникновения
наследственных
заболеваний
человека;
• характер их наследования в семьях;
• распространение в популяциях;
• специфические процессы на клеточном
и молекулярном уровнях.

4. КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА ПО Г.ХАРРИСУ.

• Наследственные (хромосомные, моногенные,
митохондриальные, врожденные дефекты).
Обусловлены влиянием вредных факторов
внешней среды (травмы, ожоги, инфекции).
Обусловлены наследственной
предрасположенностью и действием
провоцирующих факторов внешней среды –
мультифакториальные (сахарный диабет,
язвенная болезнь, опухоли).

5.

Окружающая
среда
Наследственность
Окружающая
среда
Наследственность
Муковисцидоз
Наследственность
Окружающая
среда
РМЖ
Наследственность
Окружающая
среда
СД 2 типа
Окружающая
среда
ИБС
Наследственность
СД 1 типа

6. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

• I. Хромосомные болезни.
• Аномалии половых хромосом.
– С-м Клайнфельтера.
–
–
С-м Шерешевського-Тернера.
С-м трисомии-Х.
• Аномалии аутосом.
– С-м Дауна.
– С-м Патау.
– С-м Эдвардса.
• II. Генные болезни.
• Болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,
гомоцистинурия, гистидинемия).
• Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия,
фруктоземия, гликогенозы, гипо- и алактазия).
• Нарушения липидного обмена (липидозы).
• Нарушения обмена мукополисахаридов (мукополисахаридозы).

7. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

• Врожденные заболевания
• Полидактилия, анэнцефалия, врожденные пороки
сердца и т.д.)
Аплазия – порок развития, врожденное отсутствие
какой либо части тела или органа.
Гипоплазия – недоразвитие ткани, органа или части
тела
Агенезия – врожденное отсутствие какого либо
органа, обычно связано с пороком или
недоразвитием эмбриона
Дистопия – аномальное врожденное расположение
органа

8.

9.

• Агенезия легкого представляет
собой редко встречающуюся
аномалию развития, при
которой весь орган, в том
числе и соответствующий
главный бронх, полностью
отсутствует.
• Аплазии легкого - в эмбриональном
периоде формируется лишь слепо
заканчивающийся главный бронх,
тогда как его разветвления и
легочная паренхима не
развиваются.

10. ОБЩАЯ СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:

• Генетический анамнез (наличие наследственных
заболеваний в семье, смерть младенцев,
самопроизвольные викидыши, мертворожденные,
длительное бесплодие).
Стигмы дисэмбриогенеза.
Малая масса при рождении.
Високая заболеваемость и смертность.
Умственная отсталость.
Дефекты зрения и слуха.
Аномалии опорно-двигательного аппарата.
Пороки внутренних органов.

11. Микротия, микрогнатия, макростомия

12. Сплющенная форма завитка и утолщённый противозавиток

13.

Монголоидный
разрез глаз
Антимонголоид
ный разрез
глаз

14. Методы медицинской генетики

• В клинической генетике для диагностики различных форм
наследственной патологии применяются:
Клинико-генеалогический
специальные методы
цитогенетический,
биохимический,
молекулярно-генетический
клинико-генеалогический метод,
иммунологический
дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы
исследования:
ультразвуковое исследование внутренних органов,
рентгенография,
магнитно-резонансная томография,
электромиография,
ЭхоКГ и др.

15. Генеалогический метод:

• основывается на составлении и анализе
родоводных схем. С помощью этого
метода устанавливается тип
наследования признака или болезни в
пределах рассматриваемого рода. Для
составления родовода необходимы
сведения не меньше, чем о 3-4
поколениях пробанда /обследуемого
больного/.

16.

• установления наследственного характера
признака;
определения типа наследования признака или
заболевания;
оценки пенетрантности гена;
анализа сцепления генов и картировании
хромосом;
изучения интенсивности мутационного
процесса;

17.

18.

19.

20.

21.

22.

23.

24.

25.

26.

фосфатдиабет
синдром Ретта
синдром Коффина-Лоури
синдромГольца
и др.

27.

28.

29.

30.

• Биохимические показатели отражают
сущность болезни не только в
диагностическом, но и в генетическом
аспекте.
• Биохимические методы
направлены на выявление
биохимического фенотипа
организма

31.

хроматография (жидкостная, газовая)
масс-спектрометрия
магнитная резонансная спектрометрия
электрофорез
проточная
цитофлуориметрия

32.

• Основаны на изучении антигенного
состава клеток и жидкостей организма –
крови, слюны, желудочного сока и пр.
• группы крови
• Rh-фактор

33.

Только у однояйцевых
близнецов на 100%
удаются пересадки
органов, например
почек, - ведь набор
белков у них одинаков и
пересаженные ткани не
отторгаются.
Отпечатки пальцев у ОБ
практически идентичны.

34.

• 1. Сравнение однояйцевых близнецов
между собой (внутрипарное сравнение)
2. Экспериментальное сравнение
однояйцевых близнецов (контрольноблизнецовых метод)
3. Сравнение однояйцевых с двуяйцевыми
4. Сравнение близнецов с другими
братьями и сестрами
5. Сравнение однояйцевых близнецов,
выросших отдельно, с выросшими вместе

35. Цитогенетический метод

• Цитогенетический метод - это методы определения X
и У полового хроматина и исследование хромосом
для изучения кариотипа. Изучение хромосом
проводится в период деления клетки на стадии
метафазы, когда хромосомы имеют более четкую
структуру.В качестве материала используют клетки
костного мозга и эмбриона /прямой метод/, клетки
кожи, лейкоциты крови /непрямой метод/. Изучение
кариотипа позволяет точно установить наличие
хромосомной аномалии.