Хромосомные болезни

1. Тема: «Хромосомные болезни »

2.

Тема «Хромосомные болезни» в
курсе медицинской генет ики занимает
особое мест о. Она позволяет ознакомит ь
будущих врачей с част о вст речаемыми
количест венными аномалиями аут осом и
половых хромосом, применит ь знание
общих закономерност ей наследования
признаков и мут агенеза для освещения
причин возникновения и профилакт ики
хромосомных пат ологий.

3.

1.Наследственные болезни и их
классификация
2. Хромосомные болезни
3. Количественные аномалии аутосом:
а) синдром Дауна
б) синдром Эдварса
в) синдром Патау
4.Количественные аномалии половых хромосом:
а) Шерешевского-Тернера
б) Синдром Клайнфельтера

4.

Наследст венные болезни- это
патологические состояния, возникающие
в результате изменения наследственного
материала (мутации).
Наследственны
е
болезни
Моногенные
болезни
Мультифакториальны
е
болезни
Хромосомныеболезни

5.

Моногенные болезни (болезни обмена
веществ)–
наследственные
болезни,
которые
возникают
в
результате мутации одного гена и наследуются по
законам Менделя
аутосомно-рецессивные
аутосомно-доминантные
х-сцепленные

6.

Мультифакториальные болезни – это полигенные
болезни на проявление которых оказывает влияние
совокупность определенных факторов внешней среды
(сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения и т.д.).

7.

Хромосомные болезни – это группа врожденных
наследственных заболеваний, которые клинически
характеризуются наличием множественных пороков
развития и возникают в результате количественных
и структурных аномалий хромосом
Количественные аномалии
аутосом
половых хромосом

8.

1. Нерасхождение хромосом во время мейоза.
2. Утрата одной хромосомы.
3. Полиплоидия- кратное увеличение числа
хромосом ( триплоиды 3n=69 и
тетраплоиды
4n=92. Характерны значительные
нарушения
развития эмбриона плода (уродства),
спонтанные выкидыши
беременности и т.д.
на ранних стадиях

9.

Хромосомные
болезни
с изменением структуры
хромосом
с изменением числа
хромосом
мозаичные формы
1.Полные формы с изменением структуры хромосом;
2.Полные формы с изменением числа хромосом;
3.Мозаичные формы- это наличие у индивида клеток с двумя и более;
вариантами хромосомных наборов. ( 47, ХХУ/46,ХУ).

10.

11.

Впервые болезнь была описана
английским педиатором Л.Дауном в
1866.
В 1959 г. французским генетиком и врачом
Жеромом Леженом было доказано, что это
заболевание хромосомной природы.

12.

Частота синдрома 1:700 — 800 новорожденных.
Причины: трисомия по 21 паре хромосом (94 %); кариотип-47, XX (XУ)+21;

13.

Причины: транслокационная форма (4 %); мозаицизм (2 %).

14.

Средняя масса тела при рождении - 3167 г. Норма- 3409 г.
Течение беременности часто сопровождается токсикозом,
угрозой выкидыша. Продолжительность беременности
обычно не отличается от нормы.

15.

Фенотип: брахицефалия,
уплощенный затылок,
полуокрытый рот,
толстый складчатый язык,
низкий рост, короткая шея,
воронкообразная деформация
грудины, низкий рост

16.

Фенотип: монголоидный разрез, эпикант, белые пятна на
радужке глаз, косоглазие, ушные раковины уменьшены и
деформированы, мышечная гипотония (особенно выраженная у
маленьких детей), аномалии зубов.

17. Эпикант при синдроме Дауна

При синдроме Дауна
эпикант на верхнее веко
не переходит
у восточных народов
является
продолжением
складки верхнего века

18.

Врожденные пороки: сердца, ЖКТ, почек аномалии
крупных сосудов.
Умственная отсталость: дебильность (20%),
имбицильность (75%), идиотия (5%).

19.

Фенотип: широкие кисти и стопы с короткими
пальцами, поперечная ладонная обезьянья складка,
двухфаланговый мизинец

20.

Название дано по имени английского
цитогенетика,
впервые описавшего его хромосомную природу
в 1960 г
Срок беременности иногда
удлинен, многоводие, слабая
двигательная активность
плода, масса тела снижена (в
ср. 2200 г.)

21.

Частота синдрома: 7000 новорожденных. Болеют и девочки и
мальчики. Девочки в три раза болеют чаще, чем мальчики.
Причины: полная трисомия по 18-й хромосоме.
Кариотип: 47,ХХ+18; 47,ХУ+18.

22.

Фенотип:
долихоцефалия, гипоплазия
нижней челюсти, микростомия,
узкие и короткие глазные шели,
маленькие низко расположенные
ушные раковины, слуховой проход
сужен, иногда отсутствует,
флексорное положение пальцев
кисти, выступающий затылок.
Грудина короткая, грудная клетка
широкая

23.

Фенотип: врожденные пороки
сердца и крупных сосудов, ЖКТ, пороки
почек и половых органов, часто
встречаются спиномозговые грыжи и
расщелины губы. Глубокая степень
олигофрении (идиотия).

24.

Продолжительность жизни
резко снижена. На первом
году жизни погибают - 90%
больных, к 3-летнему
возрасту — более 95 %.

25.

В 1960 году американский генетик К .Патау
изучил природу этого заболевания.
Частота заболевания: 1 на 6000 новорожденных
рождений. Мальчики и девочки страдают этим
заболеванием с одинаковой частотой.

26.

Причины: полная трисомия по 13-й хромосоме (80%).
Кариотип: 47,ХХ+13; 47,ХУ+13. Отдельные случаи обусловлены
транслокациями. Случаи мозаизма очень редки

27.

Фенотип: микроцефалия,
скошенный лоб, узкие глазные
щели, маленькое расстояние
между внутренними краями
глазниц, запавшее переносье,
низкорасположенные и
деформированные ушные
раковины, часто полидактилия.

28.

Фенотип: на коже головы
дефекты скальпа до 1 см в
диаметре. Характерны
расщелина губы и неба.
Часто микрофтальмия и
анафтальмия, помутнение
На 50 % поражаются половые
органы: у девочек удвоение
матки, у мальчиков
гипоплазия полового члена и
крипторхизм.

29.

Фенотип: врожденные пороки сердца и
крупных сосудов, ЖКТ, пороки почек и половых
органов, часто встречаются спиномозговые
грыжи и расщелины губы.
Продолжительность жизни: резко
снижена. На первом году умирает 95% детей
(причем 60-65% в первый месяц. В возрасте
старше 3-х лет остаются в живых считанные
единицы.

30.

31.

Причины: моносомия по 23-й хромосоме. Кариотип: 45,Х0. Болеют
только девочки.Частота синдрома: 2500-5000 новорожденных.
Впервые синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г., и лишь
значительно позднее — Тернером (1938).

32.

Масса тела при рождении ниже нормы (менее 2500 г.)
У 50 % девочек при рождении обнаруживается
лимфатический отек рук и стоп и шейный птеригиумкожные складки по бокам шеи.

33.

Синдром проявляется в период полового созревания. Девушки и
женщины низкого роста. Рост взрослой женщины 1,15-1,45 м.
•«Шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными
складками);
•Широкая грудная клетка;
•Маленькие низко расположенные уши;
•Искривление локтевых суставов;
•Короткие пальцы рук за счет укорочения
пястных костей;
•Пороки половой системы (уменьшение
размеров матки, отсутствие яичников,
нарушение овогенеза, бесплодны.);
•Отсутствие или слабая выраженность
вторичных половых признаков (отсутствие
менструаций, недоразвитие молочных желез);
•Интеллект сохранен;
•Продолжительность жизни не изменена.

34.

Фенотип:

35.

Причины: трисомия по 23-й хромосоме. Кариотип: 47,ХХУ. Болеют
только мальчики.Частота синдрома: 1 на 800 новорожденных.

36.

Масса при рождении в норме. Болезнь проявляйся в
подростковом возрасте.
Характерны: высокий рост, длинный руки и ноги,
ожирение по женскому типу, женоподобное
телосложение, скудное оволосенение или по
женскому типу, высокий голос. Увеличение грудных
желез (гинекомастия), крипторхизм (яички
уменьшены или отсутствуют), гипоплазия
полового члена, нарушен сперматогенез.
Бесплодны.
Интеллект варьирует от пограничного до
различных степеней дебильности.