Биология_Практическая_работа_№6,7

1.

Факультет естественных наук
Кафедра общей биологии и биоэкологии
Курс: «Биология»
Практическая работа
№6,7
«Введение в генетику.
Онтогенез»

2. Основы генетики, генетика и биология развития

• План работы:
1. Основные генетические понятия;
2. Наследственность и изменчивость организмов;
3. Моногибридное скрещивание;
4. Анализирующее скрещивание;
5. Дигибридное скрещивание;
6. Неаллельные взаимодействия генов;
7. Кроссинговер;
8. Наследование сцепленное с полом;
9. Эмбриогенез;
10. Образования близнецов;
11. Хромосомные заболевания.

3. – наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов.

Генетика (от греческого genesis –
происхождение)
– наука, изучающая механизмы и
закономерности наследственности и
изменчивости организмов.
3

4. Основные понятия генетики:

• Ген: участок ДНК, в котором содержится знание об определенной
последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной
РНК (с которой также будет синтезирован белок).
• Генотип: набор наследственных факторов данного организма.
• Фенотип: набор проявлений различных признаков организма
• Аллели: варианты проявления признака (бывают доминантные (А) и
рецессивные (а))
• Гомозигота: организм с одинаковыми аллелями по данному признаку (АА, аа)
• Гетерозигота: организм с разными аллелями по данному признаку. В
гетерозиготе фенотипически проявляется доминантный аллель (Аа)
4

5. Главные генетические понятия

•Наследственность
•Изменчивость
5

6.

Наследственность
неотъемлемое свойство всех живых существ
сохранять и передавать в ряду поколений
характерные для вида или популяции особенности
строения, функционирования и развития.
6

7.

Изменчивость
способность организмов в процессе онтогенеза
приобретать новые признаки и терять старые.
7

8. Изменчивость

Наследственная
(генотипическая)
• Связана с изменениями в генах
(с их перестановкой, утратой и
т.д.)
Ненаследственная
Модификационная
(фенотипическая)
• Связана с изменениями во внешней среде,
вызывающие морфологические (внешние)
изменения
8

9. Модификационная (фенотипическая) изменчивость

Модификационная изменчивость
одуванчика, выращенного из одного
корня.
1 – одуванчик выращенный на равнине;
2 – одуванчик выращенный в горах.
9

10. Колеус (цветная крапивка)

• КОЛЕУС (Coleus) Семейство – губоцветные.
• Родина - тропические районы Африки и Азии.
• Невысокое (30- 40 см) многолетнее
декоративнолистное растение, у которого яркие
бронзово - коричневые или красные листья с зеленой
каймой.
• Существуют гибриды колеуса с разноцветными и
пестрыми листьями. Часто это растение называют
цветной крапивкой.
• Оно цветет весной и летом синими невзрачными
цветками, собранными в колос .
10

11. Модификационная (фенотипическая) изменчивость

11

12. Наследственная изменчивость

Комбинативная
Мутационная
Появление новых
сочетаний признаков
вследствие комбинации
генов. Часто у потомков
появляются такие
сочетания признаков,
которые не были
характерны для
родителей.
Наследственные
изменения
генотипического материала
(хромосом и генов). Под
воздействием внешней
среды могут возникнуть
ошибки в репликации ДНК,
нарушения в процессе
деления клетки.
12

13. Наследственная изменчивость

Комбинативная
Мутационная
Мутации ослинника (энотеры):
1 — нормальная форма;
2 — карликовая форма.
13

14. ВЫВОД

• Наследственность обеспечивает сохранение признаков и
свойств организмов на протяжении многих поколений
• Изменчивость обусловливает формирование новых
признаков в результате изменения генетической
информации.

15. Наследственность и изменчивость – основные признаки всех живых организмов

• Закономерности наследственности и изменчивости
установил Г.Мендель.
• Эти закономерности сформулированы в виде 3-х
законов Г.Менделя
15

16. Грегор Иоганн Мендель

16

17. Детство и юность

• О ранних годах в биографии ученого
известно мало.
• Родился 20 июля 1822 года в
Хейнцендорфе, историческая область
Силезия, территориально
относившаяся к Австрийской
империи (ныне – село Гинчице,
Чехия).
Г. И. Мендель.
17

18. Наука

• В 1849-1851 годах преподавал студентам
Зноймской гимназии языки и
математику.
• По возвращении в Брюнне преподавал
эти дисциплины в Высшей реальной
школе, хоть и не был дипломированным
специалистом. В 1856-м снова пытался
сдать экзамены на педагога, но вновь не
сдал биологию.
Г. И. Мендель.
18

19. Наука

• Работы по гибридизации растений
проводились задолго до Менделя, но
лишь ему удалось вывести
закономерности и структурировать
основные тезисы работы, которыми
генетики будут пользоваться вплоть до
70-х годов ХХ века.
• В более чем 10 тыс. экспериментов
участвовали свыше 20 разновидностей
гороха, отличавшихся цветками и
семенами.
Г. И. Мендель.
19

20.

• Обобщенно полученные Грегором Иоганном Менделем сведения звучат так:
Гибриды первого поколения одинаковы и носят доминантный признак одного из родителей. Например,
скрещивая горох с белыми и красными цветками, рождается потомство только с красными соцветиями.
Гибриды второго поколения расщепляются, то есть делятся на тех, кто получит доминантные признаки
родителя, и тех, кто получил рецессивные не случайно, а в математически выраженном соотношении.
Оба признака встречаются в разных комбинациях и существуют обособленного, при этом гибрид с
проявленным доминантным признаком может быть носителем рецессивных задатков и, наоборот, которые
проявятся в следующих поколениях.
Мужские и женские гаметы объединяются случайно, а не в соответствии с задатками, которые они несут.
20

21. Смерть

Аббат Мендель скончался в 1884-м из-за хронического нефрита, в 61 год.
На месте аббатства, которому служил почти 40 лет, позже открыли музей его имени.
Могила находится в Брно. Ее венчает памятник со словами, принадлежавшими монаху:
«Мое время еще придет»
21

22. Генетика

• Генетика - относительно молодая наука.
• Официальной датой ее рождения
считается 1900г., когда
• Г. де Фриз в Голландии,
• К. Корренс в Германии и
• Э. Чермак в Австрии
независимо друг от друга "переоткрыли"
законы наследования признаков,
установленные Г. Менделем еще в 1865
году.
22

23. Год 1869. Иоган Фридрих Мишер открыл нуклеиновую кислоту

24. Год 1900. Де Фриз , Эрих Чермак, Карл Корренс переоткрыли независимо друг от друга на разных биологических объектах законы

25. Год 1900 Становление науки генетики

25

26. Год 1920

26

27. Год 1930 Н.И. Вавилов возглавил первое в стране академическое учреждение по генетике - лабораторию, через три года ставшую

.
27

28. Год 1939

Макс Дельбрюк (1906-1981) - физик,
генетик, вирусолог, лауреат
Нобелевской премии 1969 г
28

29. Год 1953. Трехмерная модель пространственного строения молекулы ДНК в виде двойной спирали была предложена американским

29

30. Год 1989 Стартовал международный проект по расшифровке генома человека под руководством Дж. Уотсона.

30

31. Особенности опытов Менделя

1. Использование чистых линий (растений, в потомстве которых
при самоопылении не наблюдается расщепление по изучаемому
признаку)
2. Наблюдение за наследованием альтернативных признаков
3. Точный количественный учёт и математическая обработка
данных
4. Наблюдение за наследованием многообразных признаков не
сразу в совокупности, а лишь одной пары
31

32. Преимущества гороха огородного как объекта для опытов:

• Легко выращивать, имеет короткий
период развития
• Имеет многочисленное потомство
• Много сортов, чётко различающихся по
ряду признаков
• Самоопыляющееся растение
• Возможно искусственное скрещивание
сортов, гибриды плодовиты
32

33.

33

34. Мендель провел скрещивание:

P:
F1:
Сорт гороха с
желтыми семенами
Сорт гороха с
зелеными семенами
В первом поколении
были только растения с
желтыми семенами!
34

35.

Мендель предложил следующую гипотезу для объяснения этих
результатов:
Он предположил, что каждое проявление признака определяется
наследственными факторами.
Половые клетки содержат только один наследственный фактор, то есть они
"чисты" (не содержат второго наследственного фактора).
Гипотеза «чистоты гамет»:
Наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а
сохраняются в неизменном виде.
35

36. Гипотеза чистоты гамет:

• При образовании гамет в каждую из них
попадает только один из двух «элементов
наследственности» (аллельных генов),
отвечающих за данный признак
♂
♀
P
G
X
АА
А
А
аа
а
а
36

37.

х
Р(родители)
аа
АА
G (гаметы)
А
А
а
Аа
а
Аа
F1 (первое поколение потомков)
37

38. Первый закон Менделя –

Закон единообразия гибридов первого
поколения
Р
(родители)
G
аа
АА х
жёлтые семена
А
зелёные семена
а
(гаметы)
F1
(гибриды
первого
поколения)
Аа
жёлтые семена
38

39.

I закон Менделя
(закон единообразия гибридов первого поколения или правило
доминирования)
– при скрещивании двух организмов, отличающихся друг от
друга по одной паре альтернативных признаков, все первое
поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет
нести признак одного из родителей.
(проявляются только доминантные признаки)
39

40. При скрещивании гибридов первого поколения друг с другом, Мендель обнаружил, что в потомстве появляется расщепление:

F1:
F2:
3/
1/
4
6022
Три четверти семян
имели доминантное
проявление признака, а
четверть семян –
рецессивное.
4
2001
40

41. Второй закон Менделя – закон расщепления

Аа
Р2
G
F2
Аа
х
жёлтые семена
жёлтые семена
АА
Аа
а
Аа
аа
АА Аа Аа
аа
жёл. сем.
зел. сем.
А
а
Расщепление:
А
жёл. сем. жёл. сем.
по фенотипу
3 : 1
по генотипу 1 : 2 : 1
Решётка
Пеннета
41

42.

II закон Менделя
(закон расщепления)
– при скрещивании гибридов первого поколения
(F1) в потомстве (F2) наблюдается расщепление:
по фенотипу 3:1 (3 желтых : 1 зеленый);
по генотипу 1:2:1 (1АА : 2Аа : 1аа)
42

43. Анализирующее скрещивание

Как определить генотип?
Генотип
Фенотип
АА
?
Жёлтые
семена
Аа
Жёлтые
семена
Анализирующее скрещивание
43

44. Анализирующее скрещивание

АА
Р
жёлтые семена
G
F1
А
А
а
Аа
Аа
Аа
жёл. сем.
х
аа
зелёные семена
а
Аа
Аа
(по фенотипу,
100 % по генотипу)
Понятия: анализирующее скрещивание как один из основных
методов, позволяющих установить генотип особи
44

45. Анализирующее скрещивание

Аа
Р
жёлтые семена
G
F1
А
а
аа
х
зелёные семена
а
Аа
аа
а
Аа
аа
Аа
аа
жёл. сем.
зел. сем.
1 : 1
Понятия: анализирующее скрещивание
(по фенотипу,
по генотипу)
45

46. Анализирующее скрещивание

46

47. Третий закон Менделя

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с
зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное
гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами.
Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные
признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (в) — рецессивные
признаки.
47

48. III закон Менделя

• В первом поколении 100% горошин по фенотипу – желтые, по генотипудигетерозиготные
• Во втором поколении:
по фенотипу: 9 ж.г: 3ж.м:3 з.г:1з.м
по генотипу: 9 генотипов: 1 ААВВ- гомозиготные ; 2ААВв- гетерозиготные; 2
АаВВ - гетерозиготные; 4 АаВв-дигетерозиготные; 1ААвв-гомозиготные; 2
Аавв-гетерозиготные ; 1 ааВВ - гетерозиготные; 2 ааВв- гетерозиготные; 1
аавв- гомозиготные
48

49. III закон Менделя

49

50. III закон Менделя

• Закон независимого наследования (1865г):
при дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара
признаков наследуется независимо от других пар
признаков и дает с ними разные сочетания, по фенотипу в
соотношении 9:3:3:1
50

51. Задача

• У кошек черный цвет доминирует над белым, а короткая шерсть
над длинной. Какую долю составляют черные коротшерстные
котики, в потомстве особей дигетерозиготных по обоим
признакам?
51

52. Решение

Объект: кошка
Признак: окрас шерсти, длина шерстяного покрова
Р:♀ АаВb х ♂ АаВb
А – черная шерсть
а – белая шерсть
B – короткая шерсть
b – длинная шерсть
G: АВ Аb аВ аb
F1:
Ответ: по фенотипу:
9 черные, короткошерстные
3 черные, длинношерстные
3 белые, короткошерстные
1 белый, длинношерстный
52

53. Задача

• В медицине имеет большое значение различие между четырьмя группами
человеческой крови. Группа крови является наследственным признаком,
зависящим от одного гена. Ген этот имеет не две, а три аллели,
обозначаемые символами А, В, 0. Лица с генотипом 00 имеют первую группу
крови, с генотипами АА или А0 – вторую, BB или В0 – третью, АВ –
четвертую (мы можем сказать, что аллели А и В доминируют над аллелью 0,
тогда как друг друга они не подавляют).
• Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая группа
крови, а у отца – первая?
53

54. Взаимодействия неаллельных генов

• Неаллеельные гены — это гены, расположенные в различных
участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.
• Неаллельные гены также могут взаимодействовать между
собой. При этом либо один ген обусловливает развитие
нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется
под действием совокупности нескольких генов.
• Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов
54

55. Взаимодействия неаллельных генов

• 1. Комплиментарное взаимодействие
• 2. Эпистаз
• 3. Полимерия

56. Взаимодействие неаллельных генов

• 1. Комплементарное взаимодействие генов – явление, при котором два доминантных
неаллельных гена отвечают за развитие другого признака, отсутствующего у родителей.
• А). Например, у кур ген А отвечает за формирование розовидного гребня, ген В –
гороховидного. У гибридов А_В_ развивается ореховидный гребень, а у рецессивных
гомозигот - аавв – обычный листовидный. Расщепление у гибридов F1 составит: 9:3:3:1.
А
Б
В
Форма гребня у домашних кур: А – розовидный, Б – гороховидный; В
– простой листовидный; Г – ореховидный.
Г

57. Комплементарное взаимодействие

• Б) У попугаев ген А отвечает за желтую окраску, ген В – за синюю.
Сочетание двух генов А и В в одном генотипе дают зеленую окраску
(дикий австралийский тип).
G
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
ААВВ ААВв АаВВ АаВв
Ав
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
Расщепление у гибридов F1 9:3:3:1.

58. Комплементарное взаимодействие

59. Комплементарное взаимодействие

• У душистого горошка гены А и В
обеспечивают белую окраску
венчика, гибриды А_В_ - имеют
пурпурный венчик. Расщепление
у гибридов F2 составляет: 9:7.

60. Комплементарное взаимодействие

• У фигурной тыквы доминантные гены
А и В контролируют формирование
округлой формы плодов, гибриды
А_В_ имеют дисковидную форму
плодов, а рецессивные гомозиготы
аавв – грушевидную. Расщепление у
гибридов F2 : 9:6:1.
ААвв
ааВВ
А_В_
9
6
1

61. Взаимодействие неаллельных генов

• 2. Эпистаз - это подавление проявления одного неаллельного гена в
присутствии другого.
• Эпистатическое взаимодействие связано с синтезом регуляторных белков,
влияющих на процесс транскрипции с другого гена.
• Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются
эпистатическими, ингибиторами, супрессорами (подавителями). Они могут
быть как доминантными (А>В или В>А), так и рецессивными (а>В или
в>А). Соответственно, различают доминантный и рецессивный эпистаз.
Подавляемый ген называется гипостатическим.

62. Виды эпистаза

63. Доминантный эпистаз

• Окраска определяется доминантным геном С,
рецессивные гомозиготы сс белые из-за
нарушения синтеза меланина.
• Доминантный ген W подавляет развитие любой
окраски, его рецессивный аллель w таким
действием не обладает.
13:3

64. Доминантный эпистаз

аавв
ААВВ
АаВв
12:3:1
12
3
1
ааВ_

65. Рецессивный эпистаз

• Васильки могут иметь синий, фиолетовый и
белый цвет.
• Синяя окраска определяется доминантным
геном А, рецессивный аллель этого гена
обусловливает фиолетовую окраску венчика.
• Доминантный аллель В проявляет окраску, а его
рецессивный аллель подавляет проявление
обоих генов А и а и формирует белую окраску
венчика.
G
АВ
Ав
АВ
ААВВ ААВв АаВВ АаВв
Ав
ААВв
ААвв АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
9:3:4
аВ
ааВв
ав
аавв

66. Взаимодействие неаллельных генов

• 3. Полимерия – явление, при котором за развитие одного признака отвечают
несколько неаллельных генов.
• Предполагают, что такие гены могли возникнуть в результате удвоения исходного
гена. Эти гены называют полимерными и обозначают обычно одной и той же
буквой с индексом: А1, А2, А3 … а1, а2, а3. Гены с одинаковым индексом являются
аллельными (А1 и а1), гены с разными индексами – неаллельными (А1 и а2).
• Полимерия характерна для количественных признаков (масса, рост, скорость
обменных процессов, количество белка в семенах, содержание витаминов в
плодах, урожайность, удой). Часто степень выраженности признака зависит от
количества доминантных генов. Такая полимерия называется кумулятивной. Такие
сложные признаки, как, например, способности и таланты человека, наследуются
по типу кумулятивной полимерии.

67. Полимерия

• А) У человека не менее 4-х генов,
находящихся в разных хромосомах,
определяют различие в цвете кожи
представителей негритянской и
индоевропейской рас. А1А1А2А2А3А3А4А4 –
негры, а1а1а2а2а3а3а4а4 – белые.
• Предположим, что генов только два (А и В –
черная кожа, а и в – белая):
Р1: АаВв х АаВв
G
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
ААВВ
ААВв АаВВ
АаВв
Ав
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
У F1 расщепление по фенотипу
составляет 1:4:6:4:1 .

68. Полимерия

• Б) Длина ушей у кроликов
контролируется также парой
неаллельных генов. Кролики с
генотипом ААВВ имеют длину
ушей 30 см, аавв – 10.
• Расщепление у гибридов F1:
1:4:6:4:1.

69. Полимерия

• В). Окраска зёрен у злаков наследуется по типу кумулятивной
полимерии. Расщепление у гибридов F1 : 1:4:6:4:1.

70. Полимерия

• При некумулятивной
полимерии достаточно
присутствия только одного
доминантного гена для
проявления признака, а
количество доминантных
аллелей не влияет на степень
выраженности признака. В этом
случае расщепление у гибридов
F1 - 15:1 .
G
АВ
Ав
АВ
ААВВ ААВв АаВВ АаВв
Ав
ААВв
ААвв АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
аавв
•Например, у пастушьей сумки плоды бывают
треугольной (А_ и В_) и овальной (аавв) формы.
аВ
ааВв
ав

71. Расщепление для разных типов взаимодействия неаллельных генов

Тип
взаимодействия
Расщепление
Полимерия
(некумулятивная)
15:1
Полимерия
(кумулятивная)
1:4:6:4:1
Комплиментарное
взаимодействие
9:3:3:1
9:3:4
9:6:1
9:7
Эпистаз
доминантный
12:3:1
13:3
Эпистаз рецессивный
9:3:4

72. Множественное действие гена

• Плейотропия - множественное действие гена.
• Большинство генов определяет развитие сразу нескольких
признаков. Множественное действие гена выявляется в тех
случаях, когда этот ген мутирует.
• А) Например, у растений с красными цветками –
гладиолусов, водосборов и других – наблюдается
антоциановая окраска стебля, луковицы, жилок листа.
• Б). У человека длинные «паучьи» пальцы сопровождается
очень высоким ростом из-за сильного удлинения
конечностей, высокой подвижностью суставов, нарушением
строения хрусталика и развитием порока сердца.

73. Сцепленное наследование. Кроссинговер

74.

• После открытия менделевских закономерностей ученые обратили внимание на то, что существуют такие пары генов,
наследование которых не подчиняется закономерностям
Менделя.
• Мендель полагал, что у дигетерозигот АаВв образуется 4
типа гамет: АВ, Ав, аВ и ав.

75.

• Образование этих гамет равновероятно, что и легло в основу открытия третьего закона Менделя – закона независимого расщепления признаков. Однако в ходе ряда экспериментов ученые установили, что существуют такие пары признаков, у которых два
типа гамет встречаются чаще, чем другие два типа гамет.

76. Рас­смот­рим это на кон­крет­ном при­ме­ре

Рассмотрим это на конкретном примере
• У маленьких плодовых мушек
дрозофил – излюбленного объекта генетиков – ген А отвечает
за серое тело, рецессивный ген
а – за черную окраску тела, доминантный ген В – за развитие
длинных крыльев, а рецессивный ген в – за неразвитые крылья, то есть крылья остаются в
зачаточном состоянии.

77.

При скрещивании двух
гетерозигот, которые имеют серое
тело, длинные крылья и генотипы
АаВв, в первом поколении
получают три тела, имеющих
серое тело и длинные крылья, а
также один организм, имеющий
черное тело и зачаточные крылья

78.

• В дальнейшем генетики
обратили внимание на то, что
признаков в организме
значительно больше, чем
хромосом, в которых эти
признаки локализованы. Они
сделали вывод о том, что,
видимо, в одной хромосоме
располагается большое
количество генов. Гены,
расположенные в одной
хромосоме, образуют единую
группу – сцепление, и
наследуются чаще всего вместе

79.

• Эта закономерность
была установлена
американским
генетиком Томасом
Гентом Морганом в
начале 20-х гг.
прошлого века.
Следовательно, если
D – ген, обозначающий серое тело; d – черное тело; F –
гены лежат в одной
длинные крылья; f – зачаточные крылья.
хромосоме, значит, и
наследоваться они
В результате такого скрещивания у нас получается три
вместе
организма,будут
имеющих
серое тело и длинные крылья, и один
организм, имеющий черное тело и зачаточные крылья.

80.

• Генетики обратили внимание на то, что
в потомстве таких мушек все равно
появляются организмы с серым телом и
зачаточными крыльями, а также с
черным телом и длинными крыльями.
Объяснение этому нашлось при
изучении деления клеток – этот процесс
носит название «мейоз».
• В профазе 1 мейоза наблюдается
явление конъюгации или сближения
хромосом, за которым может
последовать кроссинговер – обмен
участками гомологичных хромосом

81.

• В результате образуются кроссоверные гаметы. Организмы, которые возникают в
результате слияния таких кроссоверных гамет, носят название «рекомбинантные
организмы». Так как кроссинговер происходит не после каждой конъюгации, то и
количество кроссоверных гамет значительно меньше количества некроссоверных
гамет, соотношение примерно 20 к 80 %.
• В ходе эксперимента Томасу Генту Моргану удалось доказать, что частота
кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними в
хромосоме, то есть можно сказать, что чем дальше гены находятся друг от друга в
хромосоме, тем чаще между ними происходит кроссинговер.
• Это открытие позволило лаборатории Томаса Моргана разработать метод,
позволяющий построить хромосомные карты, то есть указывать местонахождение
генов в хромосоме для различных организмов.

82. Задача №1

Какие типы гамет и сколько даст организм:
а) при полном сцеплении генов А и В;
б) если расстояние между генами А и В - 12 морганид?
Решение:
а) При полном сцеплении организм:
дает два типа гамет:
каждой
по 50%.
б) Расстояние между генами 12 м показывает, что кроме не кроссоверных гамет есть
кроссоверные гаметы, причем последних будет 12%. Гаметы
некроссоверные:
; их соотношение [(100% - 12%) : 2 = 44% ] по
44%. Кроссоверные гаметы:
, их соотношение [ 12 : 2 = 6% ] по 6%.
При решении задачи использовались положения теории Моргана:
1) гены лежат в хромосомах;
2) при полном сцеплении гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются только вместе;
3) при неполном сцеплении генов гены, лежащие в одной хромосоме, могут наследоваться
как вместе, так и раздельно (появляются кроссоверные гаметы);
4) 1 морганида (м) = 1% кроссинговера, поэтому по расстоянию генов можно судить о
количестве кроссоверных гамет (1м = 1% кроссоверных гамет).

83. Задача №2

Сколько типов гамет, и какие дает организм, имеющий две пары
хромосом:
а) при полном сцеплении;
б) если расстояние между генами А и В равно 12 морганид?
Решение:
а) Хромосомы во время мейоза расходятся к полюсам независимо
друг от друга, поэтому будет 4 типа гамет:
, по 25%.
б). Расстояние между генами 12 морганид, поэтому гаметы будут
как некроссоверные, так и кроссоверные.
Некроссоверные гаметы:
каждой по
= 22%.
Кроссоверные гаметы:
12/4 =3%.
,
, каждой по

84. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

85. Определение (детерминация) пола

• Биологический процесс, в ходе которого развиваются
половые характеристики организма.
• Большинство видов имеют 2 пола, но имеются и виды –
гермафродиты
• Биологический пол – это
совокупность генетически детерминированных признако
в особи, определяющих
её роль в процессе оплодотворения.

86.

87. Классификация механизмов полоопределения

• 1. Прогамное определение пола осуществляется до
оплодотворения в процессе оогенеза и пол определяется
свойствами яйцеклетки
Изучается на коловратках и тлях

88. Прогамное определение пола

Два сорта яйцеклеток: крупные, диплоидные и мелкие, гаплоидные.
Из гаплоидных неоплодотворенных развиваются самцы, а если гаплоидный
самец оплодотворит гаплоидное яйцо, то родится самка
• Из крупных диплоидных яйцеклеток тоже развиваются самки, но в этом
случае их развитие идет партеногенетически, то есть без оплодотворения.
• Таким образом пол диплоидной яйцеклетки определяется на стадии
развития, а мелкой – от того будет она оплодотворена или нет.

89. Классификация механизмов полоопределения

2. Эпигамное определение пола – пол зародыша
устанавливается после оплодотворения и зависит от
факторов окружающей среды, что может рассматриваться
как модификационная изменчивость
3.Сингамное определение пола происходит при
оплодотворении, и пол определяется генетически

90. Эпигамное определение пола

• У морского червя (Bonnelia viridis) самки
крупнее м раздвоенным хоботком, а самцы –
микроскопические.
• Личинка может стать как самцом, так и
самкой. Если она попадает на хоботок самки,
то под влиянием гормонов, выделяемых
самкой, становится самцом.
• А если ведут свободный образ жизни, то
становятся самкой.

91. Температурозависимое определение пола

• У всех крокодилов, большинства черепах, некоторых видов ящериц и
гаттерий. При t< 27 из яиц вылупляются особи одного пола, при t>30 –
другого пола.
• У черепах при низких температурах самцы, у ящериц – самки.
• У миссисипского аллигатора только самки рождаются при t< 30, а только
самцы при t>34. Половых хромосом у крокодилов вообще нет.
• Существует гипотеза, что температурная детерминация была характерна
для динозавров, что и явилось одним из факторов их вымирания.

92. Сингамное определение пола

• Аутосомы – одинаковые хромосомы самца и
самки
• Половые хромосомы – отличающаяся пара
• Гомогаметный пол – имеет одинаковые половые
хромосомы
• Гетерогаметный пол – имеет разные половые
хромосомы

93. 1 тип

ХХ - самка, ХУ- самец
Тип Дрозофилы
Характерен для млекопитающих, в
том числе для человека, некоторые
отряды насекомых, ракообразные,
земноводных, большинства рыб,
растений

94. 2 тип

ХУ - самка ХХ - самец
• Тип Шелкопряда (ZW и ZZ) –старая
нумерация
• Характерен для птиц,
пресмыкающихся, некоторых видов
растений, рыб, некоторых
насекомых (чешуекрылых)

95. 3 тип

• ХX - самка;
• Х0 – самец
3 тип
• Тип Кузнечика
• (0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых
насекомых (прямокрылые)

96. 4 тип

• Х0 - самка ;
• ХX - Самец
• Тип Моли
• Встречается у некоторых
насекомых (моль)

97. Гаплодиплоидность (n-2n)

• Сущность в том, что генотипы самцов и самок различаются на геномном, а
не хромосомном уровне.
• Гаплоидный организм отвечает за самца, а диплоидный за самку.
• Встречается у отряда Перепончатокрылые (пчелы, муравьи).

98. Другие системы определение пола

• Улитки – могут менять пол, самец может становиться самкой
• У рыб-клоунов – доминирующая особь становится самкой, а другие остаются
самцами
• Обыкновенная пецилия (карпозубообразное) – половые хромосомы X, Y, W.
WY, WX и XX – самки, а YY и XY – самцы
• Зеленый меченосец – способен менять пол
• Золотистый спар (окунеобразное) – молодые рыбы сначала нерестятся как
самцы, а потом могут менять пол на женский (протандрический
гермафродитизм)

99. Наследование признаков, сцепленных с полом

В половых хромосомах имеются гены, не
только отвечающие за определение пола,
но и контролирующие обычные
признаки.
Поскольку пара половых хромосом
отличается по величине и форме, то
аллели генов могут быть только в Xхромосоме, а в Y- отсутствовать
Наследование какого-либо гена, находящегося в половых
хромосомах

100. Признаки, определяемые этими генами, наследуются сцепленно с полом

• Такой характер передачи признаков называют
наследованием «крисс-кросс» (крест-накрест), то есть
признаки от матери передаются сыновьям, а от отца к
дочерям.
• Ген, который находится в X-хромосоме гетерогаметного
организма в одинарной дозе, проявляет себя полностью
и называется гемизиготным, а организм – гемизиготой.

101. Признаки, сцепленные с полом (наследуются через X- хромосому)

Признаки, сцепленные с полом (наследуются через Xхромосому)
Доминантный признак
Рецессивный признак
человек
Нормальная свертываемость крови
Нормальное цветное зрение
Нормальное развитие потовых желез
Гемофилия
Дальтонизм
Отсутствие потовых желез
дрозофила
Серая окраска тела
Красный цвет глаз
Желтая окраска тела
Белый цвет глаз
Тутовый шелкопряд
Белые яйца
Черные яйца
Домашняя кошка
Черная окраска шерсти
Рыжая окраска шерсти, у гибридов
черепаховая (пестрая)

102. Признаки, сцепленные с полом

• Есть гены, которые находятся только в Y-хромосоме.
• Это гипертрихоз (ген волосистости ушной раковины),
развитие перепонки между вторым и третьим пальцами
ног.
• Есть частичное сцепление с полом (геморрагический
диатез)
• Геморрагический диатез – это склонность к
кровотечениям, связанный с нарушениями в системе
крови

103. Признаки, контролируемые и ограниченные полом

• У мужчин ген облысения в гетерозиготном состоянии проявляет
себя как доминантный, а у женщин он рецессивный и проявляет
себя только в гомозиготном состоянии
• Гормон тестостерон находится в аутосоме, а ген-стимулятор – в Yхромосоме.
• Именно он регулирует развитие мужских половых признаков.
Если ген-стимулятор в Y-хромосоме отсутствует, то у организма XY
развитие идет по женскому типу (трансгендер)

104. Наследование дальтонизма

105. ЭМБРИОЛОГИЯ

• Эмбриогенез - это сложный и длительный морфогенетический процесс, в
ходе которого из отцовской и материнской половых клеток формируется
новый многоклеточный организм, способный к самостоятельной
жизнедеятельности в условиях внешней среды.
Включает в себя вопросы:
• Закономерности развития зародыша
• Особенности плацентарного барьера
• Причины возникновения аномалий
• Механизмы регуляции эмбриогенеза

106. Эмбриональный период включает в себя следующие фазы:

• оплодотворение (процесс заканчивается образованием зиготы);
• дробление (процесс заканчивается образованием морулы);
• гаструляция (процесс заканчивается образованием 3-х зародышевых
листков и осевого зачатка органов);
• гистогенез и органогенез, системогенез или образование систем
органов.

107. Этап эмбриогенеза - Дробление

Механизм – многократное митотическое деление
бластомеров.
Биологический смысл – получение клеточной массы для
формирования зародышевых листков

108.

Этап эмбриогенеза - Дробление
• Тип дробления человека:
• полное, при котором вся цитоплазма зиготы подвергается цитокинезу;
• неравномерное – в светлые и темные бластомеры уходят различные презумптивные
участки зиготы;
• асинхронное – скорость дробления светлых и темных бластомеров различна (быстрее
делятся светлые бластомеры).

109.

Этап эмбриогенеза - Дробление
На 5-е сутки в зародыше появляется
полость: морула превращается в
бластоцисту - зародышевый пузырёк,
заполненный жидкостью.
В виде свободной бластоцисты зародыш
находится в полости матки около 2-х суток с 5-х по 7-е сутки.
Деления клеток в бластоцисте по-прежнему
являются
асинхронными и
неравномерными.

110.

Этап эмбриогенеза - Дробление

111.

Этап эмбриогенеза - Дробление

112.

Этап эмбриогенеза - Гаструляция
• Гаструляция — это процесс образования зародышевых листков. Гаструляция
у человека происходит в две фазы.
• В процессе первой фазы образуются два зачатка (эпибласт и гипобласт), три
провизорных органа (хорион, амнион и желточный мешок).
• Во время второй фазы образуется еще один зародышевый листок —
мезодерма, провизорный орган — аллантоис и идет дальнейшее
образование еще одного провизорного органа — плаценты. Образуются
осевые органы — хорда, нервная трубка, кишечная трубка, мезодерма.

113. ПЕРВАЯ ФАЗА ГАСТРУЛЯЦИИ

• Начинается с 7 суток (имплантация)
и заканчивается на 14-е сутки. При
этом образуются:
• Эпибласт;
• Гипобласт;
• Внезародышевая мезодерма;
• Амниотический и желточный
пузырьки;
• Хорион.

114. ОБРАЗОВАНИЕ ВНЕЗАРОДЫШЕВЫХ ОРГАНОВ

1. Хорион – образован трофобластом и внезародышевой
мезодермой; формирует ворсинки хориона, а с 3-го мес
эмбриогенеза - важнейшего внезародышевого
(провизорного) органа — плаценту.
2. Амнион (амниотическая оболочка) - полый орган (мешок),
заполненный жидкостью (околоплодными водами), в
которой находится и развивается зародыш. Образован:
внезародышевыми эктодермой и мезодермой. Основная
функция амниона — выработка околоплодных вод, которые
обеспечивают оптимальную среду для развития зародыша и
его от механических воздействий.
3. Желточный мешок – источниками его развития являются
внезародышевая энтодерма и внезародышевая мезенхима До
7-8-й недели эмбриогенеза основная его функция —
кроветворная, в его стенке также появляются первичные
половые клетки — гонобласты, которые мигрируют в него
из области первичной полоски.

115. ВТОРАЯ ФАЗА ГАСТРУЛЯЦИИ

В
эктодерме
клетки
начинают
двигаться
(мигрировать) с двух сторон от головного конца
зародыша к каудальному (хвостовому). В области
каудального конца клеточные потоки встречаются
и начинают двигаться кпереди. При движении
клеток эктодермы в срединной части образуется
нагромождение клеток, которое получает
название первичной полоски.
В средней части эктодермы движение клеток
останавливается, и в передней части этой полоски
имеется еще большее нагромождение клеток,
которое получает название первичного узелка
(гензеновского узелка).

116. ОБРАЗОВАНИЕ ЭНТОДЕРМЫ, ПРЕХОРДАЛЬНОЙ ПЛАСТИНКИ И МЕЗОДЕРМЫ

1 – из эпибласта выселяется поток
клеток, внедряющихся в
гипобласт (будущая энтодерма);
2 – второй поток клеток из
эпибласта в краниальном конце
зародыша образует
прехордальную пластинку в
гипобласте;
3 – третий поток клеток эпибласта
выселяется в латеральные
полости и формирует мезодерму.

117. ОБРАЗОВАНИЕ НЕЙРАЛЬНЫХ ЗАЧАТКОВ

Нейруляция – 19-30-е сутки;
образование нейральных зачатков из
материала зародышевой эктодермы
в несколько этапов:
1. Формирование нервной
пластинки;
2. Образование нервного желобка;
3. Образование нервной трубки;
4. Образование нервного гребня
(ганглиозной пластинки.

118. Зародышевые листки

• 1 – нервная трубка
• 2 – хорда
• 3 – сомит
• 4 – нефрогонатом
•5 – париетальный листок
•6 – висцеральный листок
•7 – кожная эктодерма
•8 - энтодерма

119.

120.

121.

• Заболевания и отклонения развития плода
связанные с генетическими факторами

122. Образование близнецов

Выделяют два основных типа близнецов:
• Монозиготные (однояйцевые);
• Дизиготные (двуяйцевые)
А — Двуяйцевые близнецы, результат
случайного оплодотворения двух яиц;
Б — Однояйцевые (идентичные)
близнецы, результат разделения одного
оплодотворенного яйца на два
эмбриона.

123. 1й случай, 1й тип : Дизиготные, (дихориальные, диамниотические или бихориальные, биамниотические)

124. 2й случай, 1й тип: Монозиготные (дихориальные, диамниотические или бихориальные)

125. 2й случай, 2й тип: Монозиготные (монохориальные, диамниотические или монохориальные, биамниотические)

126. 2й случай, 3й тип: Монозиготные (монохориальные, моноамниотические)

127. Хромосомные болезни

• Хромосомные болезни клинические синдромы,
обусловленные изменениями
числа или структуры хромосом.
• Хромосомные болезни занимают
одно из ведущих мест в
структуре наследственной
патологии человека.
• Нормальный кариотип человека
включает 22 аутосомы и 2
половые хромосомы (ХХ – у
женщин и ХУ – у мужчин)

128. Анеуплоидия человека

129.

Анеуплоидия человека

130. Список литературы:

1.
2.
3.
4.
5.
6.
Бабков В.В. Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и
начало генетики человека. – М: Прогресс-Традиция, 2008.
Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. - М.: Наука, 1988.
Эфроимсон В.П. Гениальность и генетика. - М.: Информационноиздательское агентство "Русский мир", 1998.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб. из-во,
2003.
Генетика. Учебник для вузов /Под ред. В.И. Иванова. М: ИКЦ
«Академкнига», 2007.
Дармов, И. В. Генетика. Курс лекций. Киров: ВятГУ, 2011.
130