Новая презентация (1)

1.

Синдром Варкани
хромосомная аномалия, возникающая из-за спонтанной мутации,
а не заражения. Она связана с наличием дополнительной копии
8-й хромосомы в клетках организма. Рассмотрим ключевые
аспекты.

2.

Механизм возникновения
Трисомия 8 возникает из-за нерасхождения хромосом на ранних
стадиях развития эмбриона (бластулы). В редких случаях мутация
может произойти в процессе формирования половых клеток
(гаметогенез). Это не наследственное заболевание, а случайное
событие при делении клеток.
Формы синдрома:
Мозаичная (около 90% случаев) — дополнительная хромосома
присутствует только в части клеток организма.
Полная (около 10% случаев) — трисомия во всех клетках. Полные
формы часто приводят к гибели плода до рождения.

3.

Клинические признаки
Наиболее частые проявления (в %):
Умственная отсталость — 97,5%;
Характерное лицо (выбухающий лоб, эпикант, вывернутая нижняя губа) — 83,6%;
Аномалии скелета (сколиоз, контрактуры, камптодактилия) — 90,7%;
Аномалии рёбер — 82,5%;
Аплазия/гипоплазия надколенника — 60,7%;
Пороки мочевой системы (в т. ч. гидронефроз) — 66%;
Пороки сердца — 44,4%.
Также могут наблюдаться: косоглазие, высокое нёбо, аномалии ушных раковин, паховая
грыжа, крипторхизм и другие пороки развития.

4.

Прогноз и лечение
Прогноз: неблагоприятный. Выраженные нарушения физического и психического развития.
Продолжительность жизни часто сокращена, но описаны случаи до 17 лет. Со временем могут
прогрессировать:
Умственная отсталость;
Гидроцефалия;
Новые контрактуры и изменения скелета (кифоз, сколиоз).
Лечение: специфической терапии не существует. Применяются:
Симптоматическая и поддерживающая помощь;
Хирургические вмешательства при пороках сердца, мочевой системы, костно-мышечных аномалиях.

5.

Выводы
Синдром Варкани — тяжёлое хромосомное нарушение,
возникающее из-за случайной мутации, а не заражения. Его
диагностика основана на кариотипировании. Лечение
направлено на коррекцию симптомов, но не устраняет причину.
Ранняя диагностика и мультидисциплинарный подход (генетик,
педиатр, хирург и др.) помогают улучшить качество жизни
пациентов.
Если нужны дополнительные детали по конкретным аспектам
(например, диагностика или редкие формы), уточните запрос.

6.

Спасибо за внимание