Нарушение_углеводородного_обменагалактоземия,_фруктозурия,_1

1. Нарушение углеводородного обмена(галактоземия, фруктозурия, врожденный сахарный диабед)

Фомина София
Михайловна
213 группа

2. галактоземия

Галактоземия — это
наследственное заболевание,
связанное с нарушением
обмена веществ, при котором
происходит накопление
галактозы в организме.

3. причины

1. Наследственные мутации:
Заболевание вызывается мутациями в
генах, отвечающих за ферменты,
участвующие в метаболизме галактозы.
2. Нарушение ферментативной
активности: Из-за недостатка или
отсутствия необходимых ферментов
происходит накопление галактозы и ее
токсичных метаболитов.
3. Наследование: Галактоземия
передается по аутосомнорецессивному типу, что означает, что для
проявления заболевания необходимо
наличие двух мутантных аллелей — по
одному от каждого родителя.

4. Симптомы

симптомы отравления: тошнота,
рвота, диарея, вялость;
быстрое снижение веса;
желтуха и гепатомегалия,
свидетельствующие о развитии
поражения печени;
скопление жидкости в брюшной
полости;
мышечные судороги,
непроизвольные движения глазных
яблок;
отставание в физическом и
психическом развитии;
катаракта.

5. Клинические проявления

1. Желтуха: Появляется в результате нарушения
обмена веществ и накопления токсичных веществ.
2. Рвота: Частые эпизоды рвоты могут возникать
после кормления.
3. Диарея: Непереваренные остатки пищи могут
вызывать диарею.
4. Задержка роста: Дети с галактоземией могут не
набирать вес должным образом и отставать в
физическом развитии.
5. Слабость : Дети могут быть вялые, проявлять
недостаток энергии.
6. Раздражительность: Часто наблюдается
повышенная возбудимость или плач.
7. Катаракта: У некоторых детей может развиться
катаракта, что связано с накоплением галактозы в
хрусталике глаза.
8. Проблемы с печенью: Увеличение печени
(гепатомегалия) и другие признаки печеночной
недостаточности.
9. Инфекции: Повышенная предрасположенность
к инфекциям, особенно со стороны желудочнокишечного тракта.

6. Хромасомный набор

46 Хромосом

7. Формы

Галактоземия I типа — наиболее
частая форма, обусловлена
мутациями в гене GALT, что
приводит к дефициту галактозо-1
-Галактоземия II типа — менее
частая форма, обусловлена
мутациями в гене GALK1, что
вызывает дефицит
галактокиназы фосфатуридилтран
сферазы
Галактоземия III типа — редкая
форма, связана с мутациями в
гене GALE, что приводит к дефициту
уридин-дифосфат

8. Частота встречаемости

Классическая галактоземия
(тип I) — встречается у 1 из 15
000–60 000 новорождённых в
зависимости от страны и
региона.
Галактоземия типа II и III —
встречается крайне редко: тип II
поражает менее 1 из 100 000
новорождённых, а тип III
регистрируется ещё реже.

9. соотношение мальчиков и девочек

1:1

10. Диагностика

Диагностика
галактоземии включает
неонатальный скрининг,
лабораторные анализы,
генетическое исследование и, в
некоторых случаях,
инструментальные методы.

11. Продолжительность жизни

Продолжительность жизни людей с галактоземией может варьироваться в
зависимости от нескольких факторов, включая раннюю диагностику, соблюдение
диеты и медицинское наблюдение. Если галактоземия диагностирована и
лечение начато на ранних стадиях, а именно при соблюдении строгой
безгалактозной диеты (исключение молочных продуктов и продуктов, содержащих
галактозу), то многие пациенты могут вести нормальную жизнь и иметь
продолжительность жизни, близкую к средней по населению.

12. Лечение

1. Исключение молочных продуктов: Полное избегание молока и молочных изделий, так как они
содержат галактозу.
2. Чтение этикеток: Внимательное изучение составов продуктов, чтобы избежать тех, которые могут
содержать галактозу.
3. Замена продуктов: Использование альтернативных источников пищи, таких как соевое или
миндальное молоко, а также продукты, не содержащие галактозу.
4. Медицинское наблюдение: Регулярные проверки у врача для контроля состояния здоровья и
выявления возможных осложнений.

13. Фруктозурия

Фруктозурия - это нарушение
обмена фруктозы,
характеризующееся
повышенным содержанием
фруктозы в моче и крови из-за
дефицита ферментов (чаще
фруктокиназы или альдолазы В).

14. Причины

1. Генетические мутации:
– Фруктозурия обычно вызвана мутациями в генах,
кодирующих ферменты, участвующие в метаболизме
фруктозы.
– Например, доброкачественная фруктозурия возникает изза дефицита фермента фруктокиназы, который необходим
для фосфорилирования фруктозы в печени.
2. Наследование:
– Фруктозурия передается по аутосомно-рецессивному
типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями
мутации, чтобы их ребенок унаследовал заболевание.
– В случае более серьезных форм, таких как фруктоземия,
дефицит фермента альдолазы B также является следствием
наследственных мутаций.
3. Проблемы с метаболизмом:
– Нарушения в процессе метаболизма фруктозы могут
приводить к накоплению фруктозы в крови и моче, что и
вызывает симптомы заболевания.

15. симптомы

ЖКТ-нарушения: Тошнота, упорная
рвота, боли в животе, метеоризм,
понос.
Гипогликемия (низкий сахар):
Плаксивость, раздражительность,
сонливость, вялость, тремор (дрожание
рук), судороги, потливость.
Печеночная недостаточность: Желтуха,
гепатомегалия (увеличение печени),
нарушение свертываемости крови.
Почечная недостаточность: Протеинурия
(белок в моче), нарушение обмена
веществ
Общие признаки: Отказ от еды, потеря
веса, задержка развития у детей.

16. Клинические проявления

1. Выделение фруктозы с мочой:
– Основным признаком является наличие фруктозы в моче, что
может быть выявлено при лабораторных анализах.
2. Отсутствие симптомов:
– В доброкачественной форме фруктозурии (дефицит
фруктокиназы) пациенты часто не имеют каких-либо клинических
симптомов и могут вести нормальную жизнь, так как заболевание не
вызывает значительных нарушений.
3. Симптомы в случае фруктоземии:
– Если фруктозурия связана с более серьезным нарушением
(например, с дефицитом альдолазы B), могут наблюдаться более
выраженные симптомы, такие как:
▪ Тошнота и рвота после приема пищи, содержащей фруктозу или
сахарозу.
▪ Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови).
▪ Желтуха.
▪ Проблемы с печенью (например, гепатомегалия).
▪ Развитие почечной недостаточности в тяжелых случаях.
4. Аллергические реакции

17. Хромосомный набор

(46, XX или 46,XY)

18. Формы

Инфантильная (острое течение
при введении
прикорма/смесей)
Позднеинфантильная (более
мягкое течение с ранней
гепатомегалией

19. Частота встречаемости

1 на 20000 - 30 000 человек.

20. Соотношение

1:1

21. Диагностика

Лабораторные анализы мочи: Выявление
фруктозы в моче (фруктозурия), также
обнаруживается кальцийурия и аминоацидурия.
Биохимический анализ крови:
Характерны низкий уровень глюкозы, фосфатов,
повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ),
мочевой кислоты.
ДНК-диагностика: Прямой анализ мутаций в гене
ALDOB для подтверждения дефицита фермента
фруктозо-1-фосфатальдолазы.
Водородный дыхательный тест:
Используется для выявления непереносимости
фруктозы, основан на измерении уровня
водорода после употребления фруктозы.
Инструментальные методы: УЗИ брюшной
полости (для оценки состояния печени) и экГ (при
нарушениях калиевого обмена).

22. Продолжительность жизни

при своевременной
диагностике и строгом
соблюдении безфруктозной
диеты составляет почти полную
норму,

23. Лечение

При эссенциальной фруктозурии
лечение не показано. Заболевание не
имеет клинических проявлений, а
степень фруктозурии зависит от
потребления фруктозы с пищей
рекомендации по диете:
•Исключить продукты, богатые фруктозой: яблоки,
груши, виноград, вишню, арбуз, финики, манго, мёд.
•Избегать сладких напитков, так как они содержат
высокофруктозный сироп.
•Ограничить пищу, богатую фруктанами: спаржу, лук,
чеснок, чечевицу, красную фасоль, свёклу, пшеничные
продукты (хлеб, макароны, мучная выпечка, печенье).
•Исключить сахарозаменяющие подсластители:
ксилит, маннит, сорбит, эритрит.
•Запрещено применять лекарственные препараты,
содержащие сорбитол и сахар в качестве
вспомогательных веществ.

24. Врожденный сахарный диабед

Врождённый сахарный
диабет (неонатальный
сахарный диабет, НСД) — это
редкое генетическое
заболевание, при котором
организм новорождённого не
может вырабатывать
достаточное количество
инсулина.

25. Причины

Мутации в
конкретных генах,
ответственных за
работу
поджелудочной
железы

26. Симптомы

сильная жажда, особенно в ночные часы
и утром;
сильное чувство голода;
чувство усталости;
частое мочеиспускание, при этом моча
отходит большими порциями;
недержание мочи по ночам у детей;
беспричинная потеря веса;
нарушение зрения;
раздражительность;
рецидивирующие инфекции
мочеполовой системы или кандидоз;
медленная регенерация ран;
ощущение сухости во рту.

27. Клинические проявления

• Выраженная дегидратация
• Полиурия и «жесткие» пеленки:
(Частые, обильные
мочеиспускания; моча
оставляет жесткие пятна на
пеленках из-за высокого
содержания сахара)
Дефицит массы тела

28. Хромосомный набор

• Гены калиевых каналов (KCNJ11 и
ABCC8): на 11-й хромосоме
• Ген инсулина (INS): на 11-й
хромосоме
• Участок 6q24 на 6-й хромосоме:
Связан с транзиторной
(временной) формой диабета.
• Ген ZFP57: Расположен на 6-й
хромосоме.

29. Формы

1. Транзиторная (преходящая)
форма: Симптомы исчезают к
3-18 месяцам.
2. Перманентная (постоянная)
форма: Требует пожизненной
инсулинотерапии.

30. Лечение

• при перманентной —
пожизненная инсулинотерапия
(инъекции или помпы)
при транзиторной — временное
введение инсулина до
нормализации функции
поджелудочной железы

31. Частота встречаемости

1:300 000

32. Соотношение мальчиков и девочек

1:1

33. Диагностика

• Лабораторные исследования
(кровь и моча)
• Глюкоза крови
• Гликированный гемоглобин
• С-пептид и инсулин
• Анализ мочи
• Молекулярно-генетическое
исследование

34. Продолжительность жизни

70-80 лет

35. Интересное

В июле 2025 года компания
Mattel представила куклу Барби
с диабетом 1 типа. Игрушка
создана в партнёрстве с
некоммерческой
организацией, которая
специализируется на
поддержке людей с диабетом 1
типа.