Синдром Шерешевского-Тернера (1)

1.

Синдром Шерешевского-Тернера
Выполнила студентка 2го курса
213 группы Лисоволова Надежда

2.

Характеристика
Синдром
ШерешевскогоТернера хромосомная
аномалия, при которой
у девочки
утрачивается вторая
Х-хромосома или её
часть.

3.

Причина
Причина — случайная потеря Ххромосомы или её части в процессе
мейоза — формирования половых
хромосом у родителей
(Точные причины неизвестны.
Считается, что болезнь может быть
обусловлена генетической мутацией
или спонтанным дефектом процесса
образования половых клеток у
родителей)

4.

Симптомы
недоразвитие половых органов
и вторичных половых
признаков;
врождённые пороки развития;
задержка роста в
подростковом возрасте;
инфантильность и снижение
познавательных способностей.

5.

Клинические проявления
низкий рост (135–140см у взрослых);
короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками;
лимфатический отёк конечностей;
врождённые пороки сердца;
выступающий вниз подбородок;
низко расположенные уши;
широкая «щитообразная» грудная клетка;
широкое расстояние между сосками;
Х-образная деформация коленных и локтевыхсуставов;
остеопороз;
бесплодие.

6.

Хромосомный набор
Кариотип больных включает 45 хромосом с одной
Х-хромосомой (44А, Х0)

7.

Хромосомный набор
Моносомия по X-хромосоме
Хромосомные мозаики
Структурные аномалии Xхромосомы

8.

Частота
1 : 3 000 новорожденных девочек

9.

Соотношение мальчиков и девочек
Исключительно у девочек

10.

Диагностика
Некоторые диагностические методы:
Исследование хромосомного набора для
подтверждения отсутствия второй Xхромосомы.
УЗИ органов малого таза и сердца для
оценки анатомических изменений в
репродуктивной и сердечно-сосудистой
системе.
Гормональные исследования — анализы
на уровень половых гормонов, а также
оценка функции щитовидной железы.
Эхокардиография — для выявления
врождённых пороков сердца.

11.

Продолжительность жизни
В целом синдром оказывает
значимого влияния на
продолжительность жизни.
Однако заболевание опасно
осложнениями, которые могут
повлиять на качество жизни,
например, остеопорозом,
гипотиреозом, проблемами с
почками

12.

Лечение
Лечение комплексное.
До 12-14 лет проводится терапия,
корректирующая задержку роста.
С 13-14 лет лечение препаратами женских
половых гормонов, которые вызывают
формирование вторичных половых
признаков и менструального цикла.
Оперативно исправляются врожденные
пороки развития.
Проводится психотерапия

13.

Интересное
Современные методы гормональной терапии и экстракорпорального
оплодотворения с использованием донорской яйцеклетки уже дали
возможность рождения здорового ребенка нескольким женщинам,
имеющим моносомию по Х-хромосоме