Наследственные и врожденные заболевания

1. Проверка знаний.

1. В чем биологический смысл полового
размножения?
2. Где происходит образование и
накопление половых клеток?
3. Какую функцию выполняет плацента?
Когда и где она формируется?
4. Опишите строение сперматозоида и
яйцеклетки?
5. Объясните биологический смысл
имеющихся между ними различий.

2. «Наследственные и врожденные заболевания».

Урок 59.
8 класс
«Наследственные и
врожденные
заболевания».
Выполнила:
Короткова Л.А.
учитель биологии
МКОУ СОШ № 2.

3. Наследственные болезни человека

Причиной наследственных
заболеваний человека могут быть:
• генные мутации,
• хромосомные мутации,
• геномные мутации,
• тератогенные мутации.

4. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Эти болезни возникают в результате мутации в одном
гене, что приводит к изменению структуры или
количества белка. Как правило, эти заболевания ведут
к нарушению обмена веществ.
ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0 % НОВОРОЖДЕННЫХ

5.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
слабоумие
Тяжелые
поражения
ВНД
Расстройство регуляции двигательных функций
Причина
Нарушение
синтеза фермента,
нужного для
нормального
обмена веществ
Аминокислота
не усваивается
Нарушается
образование
гормонов:
адреналина,
норадреналина,
тирозина.

6. Альбинизм

К рецессивным болезням относится альбинизм
– врожденное отсутствие пигментации кожи,
волос и радужки глаз.

7. Серповидноклеточная анемия

Мутация, приводящая к
изменению структуры
молекулы гемоглобина,
вызывает серповидноклеточную анемию.
В крови таких больных
обнаруживаются
эритроциты серповидной
формы, не способные
нормально переносить
кислород.

8. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

К хромосомным относят болезни, обусловленные
геномными мутациями или структурными
изменениями отдельных хромосом.
В настоящее время у человека известно более 700
подобных заболеваний.

9.

СИНДРОМ ДАУНА
• НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА
• КОРОТКОЕ ТУЛОВИЩЕ
• КОРОТКАЯ ШЕЯ
• ПЛОСКОЕ ЛИЦО
• УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ
• АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ
ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ

10. СИНДРОМ ПАТАУ

Синдром
характеризуется
тяжелыми
отклонениями в
развитии, что 95 %
больных детей
умирает в первый год
жизни.
Причина – лишняя
13 хромосома.

11.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
• ВСТРЕЧАЕТСЯ У МУЖЧИН И ВЫРАЖАЕТСЯ В БЕСПЛОДИИ,
ЖЕНСКОМ ТИПЕ СКЕЛЕТА (УЗКИЕ ПЛЕЧИ, ШИРОКИЙ ТАЗ,
СЛАБОЕ РАЗВИТИЕ МУСКУЛАТУРЫ), УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ.
В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ
(ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)

12.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА
В кариотипе 45 хромосом – из половых хромосом
присутствует только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие такой хромосомный набор
бесплодны, имеют широкие плечи и широкую грудную
клетку, узкий таз, укороченные ноги, короткую шею со
складками кожи и рост, в среднем, не более 150 см.

13.

Синдром «кошачьего крика»
• Признаком его служит
необычный плач,
напоминающий мяуканье
кошки, что связано с
нарушением строения
гортани и голосовых
связок. Кроме того, у
таких детей наблюдается
умственное и физическое
недоразвитие.
Причина - утрата фрагмента
5-й хромосомы.

14.

ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРИЧИНА
ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ
АЛКОГОЛЬ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ
ПРЕПАРАТЫ
ВИРУСЫ
НАРКОТИКИ

15. ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

• Запрет на употребление алкоголя и
наркотических веществ.
• Борьба за чистоту окружающей среды,
особенно против загрязнения среды
мутагенами.
• Запрет на близкородственные браки.
• Медико-генетическое консультирование.
• Дородовая диагностика наследственных
заболеваний.

16.

Методы лечения:
• Диетотерапия.
• Заместительная терапия.
• Удаление токсических продуктов обмена
веществ.
• Генная терапия.
• Исключение некоторых лекарств
(барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение.

17. Закрепление

1. Чем врожденные заболевания отличаются от
наследственных?
2. Назовите наследственные заболевания
человека. Каковы их причины?
3. Какое влияние на развитие плода оказывает
употребление беременной женщиной алкоголя
или наркотических веществ?
4. Какова главная задача медико-генетического
консультирования?
5. Что относится к методам дородовой
(пренатальной) диагностики?

18. Закрепление знаний

«5» – Рабочая тетрадь стр. 127 Тест
«4» – Рабочая тетрадь стр. 126 №194
«3» – Рабочая тетрадь стр. 125 №191

19. Домашнее задание учебник стр. 170-176. рабочая тетрадь стр. 122-230. Повторить термины.