Мукополисахаридозы ЮУГМУ

1. Мукополисахаридозы

Выполнила: Мордовцева Валерия 441гр

2. План

1. Определение
2. Типы МПС
3. Тип наследования
4. Дебют
5. Клиника
6. Диагностика
7. Лечение
8. Прогноз

3. Определение

• Мукополисахаридозы (МПС) – группа гетерогенных
наследственных заболеваний соединительной ткани.
• Связаны с нарушением обмена ГАГов, проявляющиеся дефектами
костной, хрящевой, соединительной ткани.

4. Типы МПС

К настоящему времени
известно 10 и хорошо
изучено 6 типов МПС

5. Тип наследования

• Аутосомно-рецессивный у всех синдромов, кроме синдрома
Гунтера (II тип) (сцеплен с полом – болеют мальчики)
• Мутация генов, контролирующих процесс внутри лизосомного
гидролиза макромолекул ГАГов

6. Дебют заболевания

• При всех формах
клиника
обнаруживается на
первом году жизни

7. Клиника

• Сочетанное поражение ОДА,
внутренних органов, глаз и НС
• Общие внешние признаки:
oуродливые черты лица и
дисморфизм (гарголизм)
oбольшой язык
oдиастема («щербинка»)
oкрупная голова, короткая шея,
маленький рост,
oчасто – контрактуры суставов,
кифосколиоз, паховые и пупочная
грыжи.

8. Клиника

• Со стороны внутренних органов типичны
гепатоспленомегалия и пороки сердца
• Интеллект: варьирует от глубокой олигофрении
(с.Гурлера) до нормального (с.Моркио и Лами –
Марото)

9. Клиника

• Неврологический статус: гипертензионногидроцефальный синдром
-увеличены размеры черепа
-усилена венозная сеть на коже висков
-застой на глазном дне с развитием впоследствии
вторичной атрофии зрительного нерва
• На краниограмме – расширено турецкое седло
• При любмальном проколе выявляется высокое
внутричерепное давление
• Помутнение роговиц – типичный, но не
обязательный признак

10. I Синдром Гулер

11. I Синдром Гулер

12. II Синдром Гунтер

13. III Синдром Санфилиппо

14. Диагностика

• Медико-генетическое консультирование и антенатальная
диагностика:
• Определение активности ферментов и содержания ГАГов в
культуре клеток амниотической жидкости

15. Диагностика

16.

17. Лечение

• Симптоматическое:
-гормональная терапия (ГКС, тиреоидин)
-большие дозы витамина А
• В последние годы разрабатывается ферментозаместительная терапия и
генотерапия
- • МПС 1 типа (Н и H/S, S- при мягком течении) - ларонидаза(Алдуразим).
- • МПС 2 типа - идурсульфаза (Элапраз).
- • МПС 6 типа - гальсульфаза (Наглазим).
- • МПС 4А типа - элосульфаза альфа (Вимизин).
• Консультации специалистов: хирургов (удаление грыж), ортопедов
(коррекция нарушений ОДА), педиатры (частые респираторные вирусные
инфекции, СС-недостаточность), офтальмологи, нейрохирурги

18. Прогноз

• Неблагоприятный
• Прогрессирующее заболевание