Дранникова

1.

Гемофилия

2.

Гемофилия- это наследственное заболевание,
связанное с нарушением свертываемости крови.
При этой болезни организм не может
быстро остановить кровотечение из-за
недостатка специальных белков — факторов
свертывания.
Гемофилия относится к генетическим
заболеваниям и передается по наследству.

3.

История изучения гемофилии
Первые описания гемофилии появились еще в
древности.
Особое внимание болезнь привлекла в XIX веке,
когда она распространилась среди европейских
королевских семей.
Из-за этого гемофилию часто называли «царской
болезнью». Носителем гена была Королева
Виктория, от которой заболевание передалось
потомкам многих династий Европы.

4.

Причины возникновения
Причина гемофилии — мутация генов, отвечающих за синтез
факторов свертывания крови.
Заболевание связано с X-хромосомой:
-мужчины болеют чаще, потому что имеют одну X-хромосому;
-женщины обычно являются носителями дефектного гена.
Если мать является носителем, вероятность передачи заболевания
сыну составляет 50%.

5.

Механизм свертывания крови
В норме при повреждении сосуда запускается сложная цепочка
реакций свертывания крови.
При гемофилии один из факторов свертывания отсутствует или
работает неправильно, поэтому:
-тромб образуется медленно;
-кровотечение продолжается дольше обычного.
Это особенно опасно при внутренних кровоизлияниях.

6.

Симптомы заболевания
Основные признаки гемофилии:
-длительные кровотечения;
-появление больших синяков;
-кровоизлияния в суставы;
-боли и отеки;
-носовые кровотечения;
-опасные кровотечения после травм и операций.
Тяжесть симптомов зависит от степени недостатка факторов свертывания.

7.

Типы гемофилии
Гемофилия А (рецессивная мутация в Х-хромосоме) вызывает
недостаточность в крови необходимого белка — так называемого
фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия
считается классической, она встречается наиболее часто (80— 85
%).
Гемофилия В (рецессивная мутация в Х-хромосоме)
недостаточность фактора плазмы IX
Гемофилия С тип наследования, то есть встречается как у мужчин
таки у женщин недостаточность фактора крови XI. В настоящее
время гемофилия С исключена из классификации, так как её
клинические проявления значительно отличаются от А и В.

8.

Диагностика
Чем раньше обнаружено
заболевание,тем эффективнее лечение.
Для диагностики гемофилии
применяют:
-общий анализ крови;
-исследование свертываемости;
-определение уровня факторов;
-генетические тесты.

9.

Лечение
Полностью вылечить гемофилию пока невозможно, однако современная
медицина позволяет контролировать болезнь.
Основные методы лечения:
-введение недостающих факторов свертывания;
-профилактическая терапия;
-использование современных генных технологий.
Пациенты должны регулярно наблюдаться у врачей.

10.

Профилактика и образ жизни
Людям с гемофилией рекомендуется:
-избегать травм;
-соблюдать осторожность при занятиях спортом;
-регулярно проходить обследования;
-вести здоровый образ жизни.
При правильном лечении люди с гемофилией могут учиться,
работать и заниматься обычной деятельностью.

11.

Значение изучения гемофилии
Изучение гемофилии важно для:
-развития генетики;
-понимания механизмов наследования;
-создания новых методов лечения;
-развития генной терапии.
Исследования помогают улучшать качество жизни пациентов.

12.

Заключение
Гемофилия — серьезное наследственное заболевание, связанное с
нарушением свертываемости крови.
Несмотря на то что болезнь пока неизлечима, достижения
современной медицины позволяют эффективно контролировать ее
проявления и значительно увеличивать продолжительность жизни
пациентов.