gemofilia

1.

БИОЛОГИЯ • МЕДИЦИНА
ГЕМОФИЛИЯ
Наследственное нарушение
свёртывания крови
Авторы: Ситников и Старков
Учебная презентация

2.

ЧТО ТАКОЕ ГЕМОФИЛИЯ?
Гемофилия — заболевание, при котором
кровь свёртывается медленнее из-за
недостатка одного из факторов
свёртывания.
Кровотечение может длиться дольше обычного.
Иногда кровоизлияния возникают без заметной
травмы.
Чаще всего страдают суставы и мышцы.
02

3.

ПОЧЕМУ КРОВЬ ПЛОХО ОСТАНАВЛИВАЕТ КРОВОТЕЧЕНИЕ?
При нормальном свёртывании белки крови последовательно активируют друг друга и помогают
образовать устойчивый сгусток.
1. Повреждение сосуда
2. Каскад свёртывания
3. При гемофилии
Сосуд повреждается, тромбоциты
собираются в месте раны.
Факторы свёртывания активируют
друг друга и усиливают
образование сгустка.
Недостаток VIII или IX нарушает
работу каскада — сгусток
формируется хуже.
Важно: гемофилия не означает, что кровь становится «жидкой». Нарушена работа конкретного звена
системы свёртывания.
03

4.

ОСНОВНЫЕ ТИПЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Гемофилия A
Гемофилия B
Недостаток или снижение активности фактора VIII.
Недостаток или снижение активности фактора IX.
Самый распространённый тип — около 80–85%
случаев.
Встречается реже — около 15–20% случаев.
Оба типа обычно связаны с изменениями генов F8 и F9, расположенных в X-хромосоме.
04

5.

ТИПИЗАЦИЯ ПО СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ
Тяжесть определяют по активности фактора VIII или IX в крови до начала лечения.
Лёгкая
Средняя
Тяжёлая
Более 5%, но менее 40%.
От 1% до 5%.
Менее 1%.
Кровотечения чаще после травм,
операций или удаления зубов.
Возможны кровотечения после
небольших травм и иногда
спонтанно.
Возможны частые спонтанные
кровоизлияния.
Также различают наследственную гемофилию и редкую приобретённую форму, возникающую из-за антител к
факторам свёртывания.
05

6.

ПРИЧИНА: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ
Гены F8 и F9 находятся в X-хромосоме.
Изменение ДНК может нарушить образование фактора
VIII или IX.
В результате белка становится мало либо он работает
неправильно.
Чаще заболевание наследуется, но примерно в 1/3
случаев мутация возникает впервые в семье.
Тип наследования — сцепленный с X-хромосомой.
06

7.

КАК ПЕРЕДАЁТСЯ ГЕМОФИЛИЯ?
Наследование
Женщины и носительство
Мужчина получает X-хромосому от матери и Yхромосому от отца. Если материнская X-хромосома
несёт патогенный вариант F8 или F9, может развиться
гемофилия.
Женщины чаще являются носительницами
изменённого гена, но у части из них также бывают
сниженная активность фактора и симптомы
кровоточивости.
Мутации бывают разными: замены нуклеотидов, небольшие вставки или делеции, а также крупные
перестройки ДНК.
07

8.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Длительные кровотечения после порезов, операций или
удаления зубов.
Частые синяки и гематомы.
Кровоизлияния в суставы: боль, отёк и ограничение
движения.
Носовые кровотечения, кровь в моче или стуле.
При тяжёлой форме — спонтанные внутренние
кровотечения.
08

9.

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
Наследственная гемофилия — редкое заболевание.
1 из 5 000
80–85%
15–20%
Примерная частота гемофилии
среди новорождённых мальчиков.
Доля гемофилии A среди всех
случаев.
Доля гемофилии B среди всех
случаев.
Около 30% случаев могут быть связаны с новой мутацией, даже если в семье раньше не было гемофилии.
09

10.

ДИАГНОСТИКА
Сбор семейного анамнеза и оценка эпизодов
кровотечения.
Общий анализ крови — помогает оценить уровень
гемоглобина и тромбоцитов.
Коагулограмма: часто выявляется удлинение АЧТВ.
Специальный анализ определяет активность фактора VIII
или IX.
Генетическое исследование помогает найти вариант в гене
F8 или F9.
Точный диагноз устанавливает врач-гематолог.
10

11.

ЛЕЧЕНИЕ И ЖИЗНЬ С ГЕМОФИЛИЕЙ
Замещение фактора
Профилактика
Наблюдение
Введение концентрата фактора VIII
или IX для остановки кровотечения
и профилактики.
Регулярная терапия снижает риск
кровоизлияний и повреждения
суставов.
Контроль у гематолога, план
лечения и осторожность при
травмах.
При правильном лечении многие люди с гемофилией учатся, работают и ведут
активную жизнь. Раннее выявление осложнений особенно важно.
11

12.

ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ
CDC — About Hemophilia: cdc.gov/hemophilia/about/
CDC — Diagnosing Hemophilia: cdc.gov/hemophilia/testing/
CDC — How Hemophilia Is Inherited: cdc.gov/hemophilia/testing/how-hemophilia-is-inherited.html
World Federation of Hemophilia — Guidelines: guidelines.wfh.org
GeneReviews — Hemophilia A: ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/
Материал подготовлен в учебных целях. Диагностику и лечение проводит врач.
12