Проблемы неонатологии

1. ФГБОУ ВО БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ МИНЗДРАВА РОССИИ КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ Лекция Проблемы

неонатологии
Профессор Эткина Э.И.
Уфа 2016-2017

2. Документы о защите прав ребенка

1948 г. Генеральная асамблея ООН «Всеобщая
декларация прав человека» ст.25.
1959 г. «Декларация прав ребенка»
1989 г. «Конвенция о правах ребенка»
1995 г. Семейный кодекс РФ, глава «Права
несовершеннолетних детей»
2009 г. «Концепция государственной политики
в области охраны здоровья детей в РФ»

3. Направления динамического наблюдения за здоровьем детского населения

Медико-социологический мониторинг
Социально-гигиенический мониторинг
Медико-биологический мониторинг

4. Смертность детского населения

-
-
-
Репродуктивные потери:
Плодовые (самопроизвольные выкидыши, аборты до
22 нед., внематочная беременность, мертворождение (с
28 нед).
Материнские потери (смерть при абортах,
внематочной беременности, в сроке до 28 нед., смерть
после 28 нед., смерть рожениц, смерть родильниц).
Фетоинфантильные потери:
Мертворождаемость (с 28 нед.)
Младенческая смертность: умершие в раннем и
позднем неонатальном периоде, умершие в
постнатальном периоде (28-365 дней жизни).

5. Младенческая смертность является важнейшим интегрированным демографическим показателем, отражающим:

Социально-экономическое благополучие
общества
Качество и доступность медицинской помощи
Эффективность системы здравоохранения
Заинтересованность государства в охране
здоровья женщин и детей.

6. Структура младенческой смертности

Состояния перинатального периода – более
40%
Врожденные аномалии развития (более 20%)
Болезни органов дыхания – 13%
Инфекционные заболевания
Травмы и отравления
Прочие причины.

7. Факторы, влияющие на перинатальную смертность (мертворождаемость + интра- и ранняя неонатальная смертность)

Медико-биологические факторы
Социально-гигиенические факторы
Вредные факторы производства и окружающей
среды
Недооценка степени риска беременности к ее
исходу для матери и плода

8. Структура перинатальных потерь

Гипоксия (56,2%)
Дыхательные нарушения (15%)
Врожденные аномалии развития (10%)
Прочие
Младенческая смертность является важнейшим
интегрированным демографическим
показателем, отражающим:

9. Перинатальные потери обусловлены

Патологией плаценты (27%)
Экстрагенитальной патологией (19%)
Патологией беременности, преэклампсией
(12%)
Патологией пуповины и оболочек (11%)
Патологией родов (3%)
Причина не установлена (28%)

10. Врожденные пороки развития (структурные дефекты)

Врожденные пороки развития (ВПР) –
грубые анатомические нарушения, имеющие
клиническое значение и требующие
медицинского вмешательства
Врожденные аномалии развития (ВАР) – не
имеющие клинического значения и не
требующие медицинского вмешательства.

11. Классификация ВПР

-
Наследственные заболевания (гаметопатии)
Хромосомные болезни
Генные болезни (моногенные с аутосомно-рецессивным,
аутосомно-доминантным, Х-сцепленным и неуточненным
типами наследования)
Экзогенные (тератогенные) пороки развития:
Эмбриопатии (до 9 недель беременности)
Фетопатии (после 9 недель беременности)
Пороки мультифакториальной этиологии (генетические и
тератогенные)
Неустановленной этиологии
Неклассифицируемые (аномалады).

12. Причины ВПР

Не установленные – 49,5%
Болезни, не связанные с беременностью (расстройства
питания, эндокринопатии, радиация, фармпрепараты,
травмы, операции) – 19,8%
Патология/аномалии плаценты, пуповины и матки –
10,2%
Патология беременности, в т.ч. многоводие – 8,7%
Инфекционные, в т.ч. вирусные, и паразитарные
болезни беременных – 5,2%
Аномалии хориона и амниона – 4%
Вредные влияния, передающиеся через плаценту –
1,2%

13. Структура ВПР

Изолированные пороки – ¾ всех пороков
Множественные пороки – 18%
Системные пороки – 5,3%

14. Пренатальная диагностика

-
Непрямые: отбор групп женщин повышенного риска,
составление родословных, анализ семейного анализа,
акушерско-гинекологический осмотр, бакт.
исследование на скрытые инфекции. Исследование
маркерных эмбриональных белков (а-фетопротеин,
хориональный гонадотропин человека, свободный
эстрадиол).
Прямые:
Инвазивные (биопсия хориона, ранний амниоцентез,
плацентоцентез, хордоцентез)
Неинвазивные (УЗИ с фетометрией).

15. Показания для направление женщин на пренатальную диагностику

Возраст беременной старше 35 лет, ее супруга – старше 45 лет.
Наличие не менее 2 самопроизвольных выкидышей на ранних
сроках
Наличие в семье ребенка с болезнью Дауна, др. хромосомными
заболеваниями, пороками развития
Моногенные заболевания в семье или у ближайших
родственников
Применение фармпрепаратов перед или в ранних сроках
беременности, вредные привычки
Вирусные заболевания, облучение
Много- или маловодие, несоответствие размеров матки сроку
беременности на 4 нед и более
Фибромиома и беременность

16. Профилактика ВПР

Улучшение состояния окружающей среды
Контроль за качеством пищи, воды, лекарств,
бытовых средств, условий труда
Применение поливитаминных комплексов
Информированность населения о
планированном зачатии

17. Наследственные болезни осуществляются

По классическим законам Менделя (моногенные
болезни)
Полигенное или мультифакторное наследование
Наследование ребенком двух аллельных хромосом и
генов одного родителя
Транслокация генетического материала с одной
хромосомы на другую с образованием «химерных»
генов
Мутации митохондриальных генов (внеядерное или
цитоплазматическое наследование).

18. Гены, контролирующие нормальный рост и развитие

Онко- и антионкогены
Гомеобокс-гены (симметрия органов, скелета и
тела)
Гены факторов роста
Гены апоптоза
Гены клеточных рецепторов
Гены переключения генетической программы
или свитч-гены (с возрастом смена фетальных и
«детских» типов белков на «взрослые» типы)

19. Генетический груз

Совокупность хромосомных и генных мутаций,
оказывающих неблагоприятное влияние на
здоровье людей, причем это влияние
реализуется при наличии агрессивных
факторов внешней среды.
Пренатальный груз: бесплодие, аменорея,
выкидыши, мертворождения
Постнатальный груз: хромосомные болезни,
генные болезни, болезни с наследственной
отягощенностью, новые мутации.

20. В зависимости от роли наследственности и внешней среды в возникновении заболевания

Наследственные болезни
Экогенетические (при действии определенного
фактора внешней среды, вызывающего
мутацию) болезни
Болезни с генетической
предрасположенностью
Болезни, вызванные только воздействием
факторов внешней среды (инфекции, травмы).

21. Классификация наследственных болезней

Болезни, обусловленные мутациями генов
половых клеток
Болезни, обусловленные мутациями генов
соматических клеток
Болезни в результате сочетанных мутаций
зародышевых и соматических клеток
Болезни генетической несовместимости крови
матери и плода.

22. Клинические особенности

Полисистемность поражения (чаще глаз, скелета, половых
органов, кожи)
Сегрегация (передача симптомов болезни в семье)
Наличие микроаномалий, выступающих как диагностические
признаки заболевания
Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела
Согласованность характера нарушения с этапами онтогенеза
Прогрессирующий (прогредиентный) характер течения
Полиморфизм проявлений болезни от клинически
бессимптомных форм до крайних степеней тяжести
Сходство клинических симптомов, вызываемых мутациями
разных генов (умственная отсталость, нервно-психические
нарушения, нарушение роста и физического развития, лицевые
дисморфизмы и т.д.).

23. Диагностика наследственных заболеваний

КТ и ЯМР
Однофотонная эмиссионная томография
УЗИ
Тандемная и хромато-масс-спектрометрия
Газовая и жидкостная хроматография
Энзимодиагностика
Радиоиммунологический анализ
Методы молекулярной генетики и цитогенетики
Справочно-диагностические системы и регистры

24. Методы лечения наследственных заболеваний

Генная терапия:
-
-
Реимплантация трансгенных клеток в организм больного
Введение рекомбинантного генетического маркера с нормальным геном в организм
больного
Заместительная – трансплантация костного мозга.
Превентивная терапия:
-
Специальная диетотерапия
Заместительная терапия витаминами, иммунопрепаратами
Раннее применение недостающих гормонов и ферментов
Химическая мобилизация образующихся в результате метаболического блока
нерастворимых соединений
Индукция ферментов
Подавление активности энзимов
Клеточная и органная трансплантация
Функциональная реабилитация (нейро-психологическая коррекция, ЛФК, физиотерапия,
хирургические и ортопедические вмешательства, санаторно-курортное лечение)
Патогенетическая терапия.
-
-

25. Медико-генетическое консультирование

Это многоуровневая система оказания
специализированной медико-генетической помощи в
виде:
неонатального скрининга (фенилкетонурия,
муковисцидоз, галактоземия, адрено-генитальный
синдром, врожденный гипотиреоз)
генетического консультирования семей , в которых
отмечаются случаи врожденных и наследственных
заболеваний
пренатальной диагностики состояния плода
пренатального скрининга беременных (исследование
эмбриональных белков)

26. Уровни оказания медико-генетической помощи

Уровни оказания медикогенетической помощи
Первый уровень – общая сеть ЛПУ
Второй уровень – областные ЛПУ
Третий уровень – областные (республиканские)
медико-генетические консультации
Четвертый уровень – федеральный
специализированный медико-генетический
центр.

27. Направления деятельности медико-генетической службы

Профилактика возникновения и распространения
наиболее значимой наследственной патологии среди
детей и в обществе
Обеспечение федеральных программ массового
скрининга на распространенные наследственные
болезни обмена веществ среди новорожденных
Медико-генетическое консультирование семей
Повышение медико-генетической грамотности
медицинских работников и населения.

28. Основные аспекты медико-генетического консультирования

Основные аспекты медикогенетического консультирования
Медицинский – составление медикогенетического прогноза для семьи и выбор
профилактических мероприятий для
предотвращения рождения больного в данной
семье
Социально-психологический – помощь семье в
правильном решении относительно
дальнейшего деторождения
Организационный – создание сети медикогенетической помощи , легко доступной для
тех, кто в ней нуждается.