Похожие презентации:
Хромосомные основы наследственных болезней
1. Хромосомные основы наследственных болезней.
2.
3.
Гистон Н1«катушка» из 8
молекул гистонов
Гистон Н1
ДНК
4. Упаковка ДНК
Двойнаяспираль
ДНК
Нуклеосомы
Нити
хроматина
Петли из
хроматиновых
нитей
Увеличенный
фрагмент
хромосомы
Метафазная
хромосома
5.
Электроннаямикрофотография
хромосом
человека
6.
Хромосомы человека при световоймикроскопии
7.
Морфология хромосом в зависимостиот позиции центромеры
Хроматиды
Спутники
Короткое
плечо
Центромера
Длинное
плечо
Метацентрик
Теломеры
Субметацентрик
Акроцентрик
8.
Нормальный мужской кариотип9.
Идеограммахромосом
человека
(G-окраска)
10.
Идеограммахромосомы Х
11. Половые хромосомы
12.
Молекулярная цитогенетика комбинируетцитогенетические методы с
молекулярно-генетической технологией.
13.
FISH (флуоресцентная in situ гибридизация) наинтерфазных ядрах с центромерной ДНК-пробой на
хромосому X
14. FISH: теломерные ДНК-пробы
15. M-FISH
16.
Пространственноерасположение
хромосом в ядре
интерфазной клетки
17.
CGH (сравнительная геномная гибридизация)18. метод серийнойсравнительной геномной гибридизации (array CGH)
методсерийнойсравни
тельной
геномной
гибридизации
(array CGH)
Sanlaville et al.
Arch. Pediatr.
2005
19. Клонирование 1997
Первое клонированное животное. ДокторIan Wilmut с овечкой Долли.
20.
С годовщиной свадьбы,профессор Смит и
миссис Смит!
Блестящий обман, Людвиг! Только ты ошибся и прислал
вместо одного - два своих клона!
21.
22.
Клеточный цикл23.
ЦентриолиЯдрышко
Ядерная мембрана
Интерфаза
Митотическое веретено
Центромера
Митотическое веретено
Профаза
Метафаза
Анафаза
Телофаза
МИТОЗ
24. Микротубулы и митотическое веретено
25.
26. МЕЙОЗ
27.
Исследования показывают, что ЧЕЛОВЕК имеет всего в два разабольше генов, чем ФРУКТОВАЯ МУШКА. Конечно, этим данным не
стоит доверять, ведь они получены ученым, у которого генов
всего-то в два раза больше, чем у фруктовой мушки.
28.
Различия мужского и женского гаметогенезазачатие
зачатие
м
и
т
о
з
эмбриональныйп-д
фетальный п-д
пубертат
рождение
Мейоз I
овуляция
60-65 дней
Мейоз II
зачатие
оогенез
сперматогенез
29. Хромосомные мутации
30. Хромосомные аномалии
КоличественныеАнеуплоидии –
потеря или
приобретение
одной или более
хромосом
Моносомии,
трисомии,
тетрасомии
Полиплоидии –
добавление
одного или более
гаплоидного
набора хромосом
Триплоидии,
тетраплоидии
Структурные
31.
Нормальнаясегрегация
хромосом в
гаметогенезе
Мейоз I
Мейоз II
32. Возникновение численных хромосомных аномалий.
НерасхождениеНерасхождение
33. Полиплоидия
34.
Хромосомные аномалииКоличественные
Кольцевые
хромосомы
Структурные
Делеции
Изохромосомы
Транслокации
Реципрокные
Робертсоновские
Вставки
(инсерции)
Инверсии
Перицентрические
Парацентрические
35. Реципрокные и Робертсоновские транслокации
РобертсоновскаяРеципрокная
36.
Механизм возникновения транслокационной формы синдрома ДаунаНормальные
хромосомы
Утраченные
фрагменты
Носитель
сбалансированной
транслокации 14/21
Возможные
гаметы
Фенотип
Норма
Нормальный Синдром
носитель
Дауна
Летальный
37.
Робертсоновская транслокация присиндроме Дауна (FISH)
38. Реципрокные транслокации и образование квадривалентов в мейозе
Нормальныехромосомы
Реципрокные
транслокации и
образование
квадривалентов в
мейозе
Сбалансированная
транслокация
Квадривалент
Сайты
разрыва
и обмена
39. Варианты образования гамет у носителей реципрокных транслокаций
квадривалентНормальный или сбалансированный кариотип
или
Варианты
образования гамет
у носителей
реципрокных
транслокаций
Несбалансированный кариотип
или
Несбалансированный кариотип
или
40.
FISH: микроделеция хромосомы 15 у ребенкас синдромом Прадера-Вилли. Использована
локус-специфическая ДНК-проба.
41.
Инсерция материала хромосомы 13 вдлинное плечо хромосомы 5
Пэйнтинговая ДНК проба
на хромосому 5
Пэйнтинговая ДНК проба
на хромосому 13
42.
Механизмы возникновения инверсийперицентрическая
парацентрическая
43.
Механизмы возникновения хромосомныханомалий вследствие инверсий хромосом
44.
Изохромосомы и кольцевые хромосомы45. Механизм возникновения соматического мозаицизма
Митоз IМитоз II
Митоз II
46. Символы, используемые при описании кариотипа
p – короткое плечоq - длинное плечо
сen - центромера
dup – дупликация (удвоение)
del - делеция
fra - ломкость
i – изохромосома
inv - инверсия
46,ХХ
46,XY
47,XY+21
ish – in situ hybridization
r – кольцевая хромосома
t - транслокация
ter – конец плеча
хромосомы
/ - мозаицизм
+ или - - приобретение
или потеря материала
хромосомы
46,XX,del(5p)
46,XY,t(2:4)(p23;q25)
47. Резюме
• Нормальный кариотип человека включает46 хромосом: 22 пар аутосом и одну пару
половых хромосом (46,XX у женщин и
46,XY у мужчин).
• В каждой хромосоме различают короткое
(p) и длинное (q) плечо, соединенные в
области центромеры. Теломеры – это
концевые участки хромосом.
Субтеломерные участки хромосом
наиболее богаты генами в отличие от
участков вблизи центромер.
48. Резюме
• Молекулярно-цитогенетические методы, включаяфлюоресцентную гибридизацию in situ (FISH)
позволяют идентифицировать тонкие
хромосомные аномалии.
• В процессе митоза сестринские хроматиды
разделяются и переносятся по одной в каждую
дочернюю клетку, при этом сохраняется
диплоидный набор хромосом. При мейозе I пары
гомологичных хромосом обмениваются
гомологичными участками (кроссинговер) и
независимо переносятся в дочерние гаметы, в
результате число хромосом в клетке становится
гаплоидным. Мейоз II протекает как митоз.
49. Резюме
• Хромосомные аномалии делятся на структурные ичисленные.
• Численные аномалии включают анеуплоидии
(трисомии, моносомии) и полиплоидии.
Анеуплоидии возникают в результате
нерасхождения хромосом в мейозе I и II, а
полиплоидии - при оплодотворении яйцеклетки
более чем одним сперматозоидом.
• Структурные аномалии включают транслокации,
инверсии, инсерции, делеции, изохромосомы и
кольцевые хромосомы. Они могут быть
сбалансированными и несбалансированными.
Носители сбалансированных аномалий имеют риск
рождения детей с несбалансированным кариотипом,
имеющих умственную отсталость и пороки
развития.