Синдром Чедиака-Хигаси

1. Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром ЧедиакаХигаси
ВЫ П ОЛНИ ЛА : СТ У Д Е НТ 3 3 9 Г Р .
СВИНТ ИЦК АЯ А. В
П Р Е П ОДА ВАТЕЛЬ: К . М . Н СА Г И Т ОВА А . С

2. Первичные иммунодефициты

ПИД) — это врожденные нарушения иммунной
системы, связанные с генетическими дефектами одного
или нескольких компонентов иммунной системы, а
именно: комплемента, фагоцитоза, гуморального и
клеточного иммунитета.
(

3. Синдром Чедиака – Хигаси :это

Аутосомно-рецессивное заболевание,
характеризующееся развитием тяжелых
рецидивирующих пиогенных инфекций кожи
(абсцессы кожи и подкожной клетчатки),
органов дыхания (бронхиты, пневмонии,
лимфоаденопатии), вызванных чаще всего
стрептококками и стафилококками,
сопровождающееся инфильтрацией ткани
лимфоидными клетками.

4. Тип наследования:

Наследуется по аутосомно- рецессивному
типу

5. Патогенез

Мутация гена перемещения лизосом в локус
приводит к
нарушениюLYST(lysosomaltraffilingregulator) и
появлению гигантских, но функционально не
активных гранул, нарушается процесс
поступления миелопероксидазы в вакуоли,
характерен слабый ответ нейтрофилов на
хемотакические стимулы.

6. Клиника

Поражение всех органов и жизненно важных систем организма:
*ЖКТ- тошнота, рвота, диарея, лихородка , сильнейший озноб
* Верхние дыхательные пути- аллергический ринит,
приступообразный кашель, чихание
* Кожа и слизистые оболочки- нарушение пигментации( также волос и
глаз), зуд, отечность, не заживающие язвы, шелушение, бледность,
налеты на слизистых, свищи
* Патологический нистагм, фотофобия
* Внешние и внутренние кровоизлияния
Если заболевание протекает длительно, то характерны нарушения
ЦНС: парезы, нарушения чувствительности, гипо- и арефлексия,
мозжечковые нарушения.

7. Диагностика

-Генетические тесты
- наблюдается нейтропения,
-снижение естественной цитотоксичности клетоккиллеров,
- гипергаммаглобулинемия.
Исследуются мазки периферической крови на наличие
гигантских гранул в нейтрофилах и других клетках;
мазки костного мозга исследуются на наличие
гигантских включений в клетках-предшественниках
лейкоцитов.
Диагноз может быть подтвержден генетическим
исследованием мутаций LYST.

8. Прогноз

Является неблагоприятным,
поскольку маленькие
пациенты чаще всего
погибают в возрасте до
десяти лет.