Геномные болезни: мышечная дистрофия Дюшенна

1. Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования Тольяттинский медицинский колледж

тема:
Геномные болезни:
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
Выполнила: студентка Чернова Елена Николаевна
группы С-172
Специальность Сестринское дело
2016
учебный год

2. Исторические факты

Жульем
Бенджамин
Аманд
Дюшенн
который впервые
описал это
заболевание в 1861
году.

3. Кариотип МДД –Х (локус) р21.2

Наследование
сцепленное с полом:
Х-сцепленный
рецессивный тип
наследования

4. Кариотип МДМ

Частота заболеваний
1:4000
Тип наследования :
рецессивный Хсцепленный

5. Фенотипические признаки

ранней стадии
болезни у детей
возникают
затруднения при
вставании с пола

6. Фенотипические признаки

Псевдогипертрофия
Фенотипические признаки

7. Крыловидность лопаток

8. Фенотипические признаки

Поясничный лордоз
Поясничный лордоз
Фенотипические признаки

9. Фенотипические признаки

Атрофия мышц

10. Клинические признаки

Фиброз
замена на жировую и
соединительную
ткань

11. Диагностика

Перинатальное
тестирование
ЭКГ
Анализ крови
Мышечный тест
Биопсия мышц

12. Лечение

Физиотерапия
Механическая
вентиляция
(респираторная
помощь)

13. Прогноз

Не утешителен