Синдром Мартина Белла

1. Синдрома Мартина Белл

СИНДРОМА МАРТИНА
БЕЛЛ
выполнил: Наиль Атауллов
С-172

2. История открытия синдрома Мартина Белл

Впервые признаки людей с синдромом МартинаБелл описали врачи Martin R. и Bell J. в 1943 году.
Их имена и послужило названием для данного
синдрома – синдрома Мартина-Белл. Однако
лишь в 1969 году врач Lubs выявил характерные
изменения в Х хромосоме (ломкость в
дистальном плече)

3. Кариотип синдрома Мартина Белл

4. Этиология синдрома Мартина Белл

частичное или полное прекращение выработки
белка гена FMR1 в Х хромосоме.
характерно более раннее начало и более
тяжелое протекание симптомов заболевания в
последующих поколениях.
Частота 1: 1250 (мальчики) 1:2500 (девочки)

5. Фенотип синдрома Мартина Белл

6. Клиническая картина

7. Терапия

Лечения для синдрома ломкой Х-хромосомы не
существует.
Когнитивно-поведенческой терапии.
Генетическое консультирование при
планировании беременности.
Эффект от лечения у детей выражен больше,
чем у взрослых: пропадает агрессия,
повышается внимание,
улучшается моторика и речь.
Использование психостимуляторов.