Клинический случай. Болезнь Вильсона-Коновалова

1. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Болезнь Вильсона-Коновалова

ГБОУ ВПО «Северный государственный медицинский университет»
Кафедра инфекционных болезней
Заведующий кафедрой:
д.м.н., доц., Самодова О.В.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Болезнь Вильсона-Коновалова
Выполнила студентка
6 группы 6 курса
педиатрического факультета
Блинохватова К.В.
г. Архангельск, 2015 год

2. ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

• Девочка С., 9 лет (24.05.1999)
• Место жительства – Архангельская область,
Плесецкий район
ПОСТУПИЛА С ЖАЛОБАМИ
На вялость, головную боль, повторную рвоту,
потемнение мочи, разжижение стула,
желтушность кожи.

3. АНАМНЕЗ БОЛЕЗНИ

• Заболела остро 24 июля 2008 года
• С появления вялости, повторной рвоты,
головной боли, потемнения мочи,
разжижения
стула,
появления
желтушности кожи
• Госпитализирована
в
районную
больницу с диагнозом «Вирусный
гепатит»

4.

• В б/х крови: АЛТ 20 Ед, АСТ 50 Ед,
билирубина до 719 мкмоль/л (прямой
465), тимоловая проба – 8.1.
• По УЗИ ОБП – увеличенный желчный
пузырь с застойной желчью.
• В ОАК: анемия тяжелой степени,
эритроцитопения, лейкоцитоз (35.0*109/л)
Рейсом санавиации доставлена в
ОАРИТ АОДКБ 25.07.08.

5. АНАМНЕЗ ЖИЗНИ

• Ребенок от 4 беременности протекавшей без
особенностей, срочных самостоятельных
родов
• В
физическом,
нервно-психическом
развитии не отставала
• Аллергоанамнез не отягощен, профпрививки
по календарю.
• Перенесенные
заболевания:
детскими
инфекциями не болела.
• Наследственность не отягощена

6. При поступлении в ОАРИТ АОДКБ 25 июля 2008 года

• Состояние тяжелое, желтушность кожных покровов,
гепатомегалия.
• В ОАК – эритроцитопения, нормохромная
гиперрегенераторная анемия тяжелой степени, умеренный
лейкоцитоз, СОЭ 45 мм/ч
• В б/х крови – гипербилирубинемия (625 мкмоль/л, прямой
465), гипопротеинемия, свободный гемоглобин – отриц.
• В ОАМ – желчные пигменты ++++
• УЗИ ОБП – печень +5 см из-под края рёберной дуги, без
структурных изменений, желчный пузырь больших размеров
10*5 см с большим количеством плотного осадка, ворота
печени без патологии, холедох не расширен.

7.

• В ЛЕЧЕНИИ: ИТ, гемотрансфузия
(перелито 690 мл свежезамороженной
плазмы и 640 мл ЭМОЛТ), терапия
преднизолоном 1.5 мг/кг/сут в течение 6
дней.
• КТ БП от 6 августа –
гепатоспленомегалия

8. К 15 дню госпитализации получена положительная динамика

• УЗИ ОБП – уменьшилось количество осадка в
желчном пузыре, печень без изменений.
• В ОАК от 11 августа – эритроциты 4.8*1012/л,
Гб 138 г/л, Цп 0.86, тромбоциты 216*10 9/л,
лейкоциты 5.8*109/л, п/я 11%, с/я 36%,
лимфоциты 42%, моноциты 10%, СОЭ 3 мм/ч.
• Б/х крови от 11 августа – общий билирубин
89.3 мкмоль/л (прямой 77.2), тимоловая
проба 6,2

9.

Дополнительные
исследования:
• Обнаружены ДНК HBV и РНК HCV
• Антитела к токсоплазмозу – Ig G полож.,
титр 74.3 МЕ/мл
• Реакция Вассермана - отриц.
• Антитела к ВИЧ не обнаружены
• РПГА к иерсинеозу, псевдотуберкулезу,
листериозу – отриц.

10.

• Общие иммуноглобулины – возрастная
норма
• АФП – 23.02 МЕ/мл,
• Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа – 547
• Тиреотропный гормон 1.3
• Антитела к нативной ДНК – отриц.
• Консультация офтальмолога –
множественные невусы конъюнктивы

11. Девочка в удовлетворительном состоянии с нормализацией печеночных проб выписана домой в августе 2008 года с диагнозом

«Гемолитическая анемия неясного
генеза, состояние после тяжёлого
криза»
С августа 2008 г по январь 2009 г без
жалоб

12. 29 января 2009 поступает в АОДКБ

• Жалобы на боль в правом подреберье,
повторная рвота желудочным содержимым,
болезненность при пальпации в правом
подреберье.
• Объективно печень +3 см из-под края
рёберной дуги, селезёнка +1 см. Моча темная.
Стул нормальной окраски.

13. 29 января 2009 поступает в АОДКБ

• В ОАК – гемолиза нет, без воспалительных
изменений, тромбоцитопения
• В б/х крови – билирубин 39 мкмоль/л (прямой 14.5),
АЛТ 83 Ед, АСТ 89 Ед, ЛДГ – 529, ЩФ 947, свободный
гемоглобин плазмы – 0.042 г/л (норма)
• Прямая реакция Кумбса – отриц.
• УЗИ ОБП – гепатоспленомегалия, диффузные
изменения паренхимы печени, желчный пузырь
12.6*5.0 см, стенка 1мм, желчь с осадком, явления
холангита.
• Содержание меди в крови – 0 г/л

14.

Одновременно в неврологическом
отделении лежит ее 20 летний брат с
тяжелой неврологической
симптоматикой. Обследован,
содержание меди в крови – 0 г/л.
На основании клинической картины и
данных лабораторных и
инструментальных исследований
был поставлен диагноз «Болезнь
Вильсона-Коновалова?»

15.

На фоне лечения (ИТ кристаллоидами,
фуразолидон, урсосан, галстена) с
положительной динамикой.
В удовлетворительном состоянии без
жалоб выписана домой.
С учетом клинико-лабораторных данных,
отягощенной наследственности по
болезни Вильсона-Коновалова требует
дообследования в республиканском
центре.

16. В феврале 2009 года обследована в областной консультативной поликлинике

• Объективно – печень +2 см из-под края рёберной
дуги, селезёнка +1 см.
• В ОАК от 27.02.09 – эритроциты 5.47*1012/л, Гб 144
г/л, лейкоциты 5.8*109/л, ретикулоциты 13%,
тромбоциты 168*109/л, п/я 6%, с/я 47%, лимфоциты
39%, моноциты 7%, базофилы 1%, СОЭ – 5 мм/ч
• В б/х крови от 27.02.09 – билирубин 13.2 мкмоль/л,
АЛТ 43 Ед, АСТ 46 Ед, ЩФ 935
• АнтиHBV – отриц., антиHCV – отриц., HBs-ag – не
обнаруж.

17.

• УЗИ ОБП от 10.02.09 – размеры печени в пределах
возрастной нормы, структура без особенностей.
Желчный пузырь 11.6*4.6 см, стенка 1 мм,
эвакуаторная функция замедлена. Спленомегалия,
поджелудочная железа без особенностей.
• Консультация невролога – органической
неврологической симптоматики не выявлено
• Консультация гематолога – рецидивирующие
носовые кровотечения, реконвалесцент
гемолитической анемии с тяжелым кризом неясного
генезе от июля 2008
• Консультация офтальмолога – множественные
невусы конъюнктивы, кольца Кайзера-Фляйшера не
обнаружены.
• Содержание меди в крови – 0 г/л

18. Выписка направляется в гепатологическое отделение Научного центра здоровья детей для решения вопроса о госпитализации для

19. С 7 апреля по 9 мая 2009 года находилась на лечении в отделении гастроэнтерологии и гепатологии в НЦЗД

20.

21. В обследовании:

22.

• УЗИ ОБП от 24 апреля – без изменений от
8.04
• УЗИ ОБП от 4 мая – без динамики от 8.04
• МРТ головного мозга от 20 апреля. Данных
за объемное и очаговое поражение вещества
головного мозга не получено.
• Консультация офтальмолога – кольцо
Кайзера-Флейшнера на OU, ангиопатия
сетчатки по дистоническому типу.

23.

• Консультация психоневролога – при осмотре
эмоционально тревожна. Сон, интелект,
поведение по возрасту. Речь – элементы
дислексии, дизартрия?. ЧМН без очаговости.
Диффузная мышечная гипотония,
гипорефлексия, легкий тремор в позе Роберга.
Заключение: болезнь Вильсона, смешанная
форма.
• Заключение молекулярно-генетического
исследования: пациент обследован на наличие
частых мутаций (C282Y, H63D, S65C) в гене
наследственного гемохроматоза 1 типа (HFE):
обнаружена гетерозигота (H63B/H63H)

24. ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Б\х крови на ЦЕРУЛОПЛАЗМИН (мг/дл)
16,8
9 АПРЕЛЯ
0
17 АПРЕЛЯ
0
29 АПРЕЛЯ
0
4 МАЯ
Анализ мочи на суточную экскрецию
меди:
• без купренила: 29 мкг/л, 43,5 мкг/сут
• с купренилом: 399,1 мкл, 718 мксут

25.

На основании данных анамнеза
(гемолитическая Кумбс-негативная
гемолитическая анемия, ЖКБ, отягощенная
наследственность по болезни ВильсонаКоновалова) и данные инструментальнолабораторного исследования (снижение
уровня церуллоплазмина до 16.08 мг/дл,
повышения уровня экскреции меди с мочой при
пробе с купренилом до 718 мкг/сут, кольца
Кайзера-Флейшнера во всех квадрантах роговицы,
типичная неврологическая симптоматика)
девочке выставлен диагноз «Болезнь
Вильсона-Коновалова, смешанная форма»

26. ЛЕЧЕНИЕ

• Патогенетическая: КУПРЕНИЛ 250 мг/сут (10
мг/кг/сут) с 21.04.09, 375 мг/сут (15
мг/кг/сут) с 30.04.09
• Симптоматическая: витамин В6, урсофальк,
маалокс, мотилиум, линекс, креон,
лазолван, полидекса, биопарокс, зиртек,
Ca-витрум, синупрет, бускопан

27. РЕКОМЕНДАЦИИ ПРИ ВЫПИСКЕ

• Наблюдение педиатром, гастроэнтерологом, неврологом
по месту жительства и в ГУ НЦЗД РАМН
• Диета №5 + ограничить продукты с высоким
содержанием меди (говядина, утка, кура, колбаса, рыба,
щавель, редис, шоколад, какао, бобовые, арахис, грибы,
печень, ракообразные). Ограничить продукты,
содержащие в больших количествах железо (мясо, печень,
субпродукты)
• Контроль Б\х крови (общ. белок, билирубин, АЛТ, АСТ, ГГТ)
1 раз в месяц
• Контроль ОАК (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты,
тромбоциты, СОЭ) 1 раз в неделю. С июня 2 раза в мес
• Щадящий физический режим

28.

• Отвод от профилактических прививок
• Купренил 125 мг * 3 р/д, с 15 мая 4 р/д
постоянно по жизненным показаниям
• Витамин В6 25 мг * 1 р/д постоянно
• Урсофальк (250 мг) 1.5 капс * 1 р/д – н/н
постоянно, до следующей госпитализации
• Креон (10000) 1 капс * 1 р утром – 1 мес
• Мильгама (0,1) 1 таб * 1р – 1 мес
• Са-витрум ½ таб * 1 р – 1 мес. Через месяц
повторить курс

29.

• Госпитализация в гастрроэнтерологическое
отделение ГУ НЦЗД РАМН по вызову
института в сентябре 2009 года для
проведения пункционной биопсии печени

30. Спасибо за внимание!