Невозможно отобразить презентацию
МедицинаПохожие презентации:
Нервно-мышечные заболевания
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ТАМБОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ КАФЕДРА ГЛАЗНЫХ И НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ Нервно-мышечные заболевания Подготовил: студент Толстов Виктор Александрович, группа 411 Проверил: профессор, доктор медицинских наук Горбунов Алексей Викторович Определение Нервно-мышечные заболевания – болезни с поражением нейронов, их аксонов, синапсов или самих мышц ПРИЗНАКИ ПОРАЖЕНИЯ
• Гипотония
• Гипорефлексия
• Гипотрофия Классификация 1а 1.
Прогрессирующие мышечные дистрофии Х-сцепленные мышечные дистрофии.
Миодистрофии Дюшенна и Беккера Миодистрофия Эмери-Дрейфуса Лопаточно-плечевой синдром с деменцией Миодистрофия Мэбри Миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера Тазово-бедренная миодистрофия Лейдена-Мебиуса Х-сцепленные мышечные дистрофии.
Миодистрофии Дюшенна и Беккера Классификация 1б 2.
Аутосомные мышечные дистрофии Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота Тяжелая детская аутосомно-рецессивная миодистрофия Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом.
Миодистрофия Бетлема Дистальные миодистрофии Окулофарингеальная миодистрофия
• Лицелопаточно -плечевая миодистрофия Ландузи- Дежерина Классификация 2 1.Заболевания, связанные с поражением передних рогов спинного мозга 2.Болезни, связанные с поражением периферических нервов 3.Заболевания, связанные с поражением нервно-мышечного синапса 4.Заболевания самих мышц Таким образом В группу нервно-мышечных заболеваний входит огромное количество нозологических единиц Существует множество сложных классификаций нервно-мышечных заболеваний 1.
Прогрессирующие мышечные дистрофии 1.1.
Миодистрофия Дюшенна 1.2.
Миодистрофия Беккера 1.3.
Редкие формы Х-сцепленных миодистрофий 1.3.1.
Миодистрофия Эмери - Дрейфуса 1.3.2.
Миодистрофия Мэбри 1.3.3.
Миодистрофия Роттауфа- Мортье - Бейера 1.4.
Миодистрофия Ландузи- Дежерина (лицелопаточно-плечевая миодистрофия) 1.5.
Скапулоперонеальная миодистрофия Давиденкова 1.6.
Миодистрофия Эрба - Рота (конечностнопоясная миодистрофия) 1.7.
Дистальная миодистрофия Веландер 1.8.
Окулярная миодистрофия (прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе) 1.9.
Окулофарингеальная миодистрофия2.
Спинальные амиотрофии 2.1.
Болезнь Верднига - Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия) 2.2.
Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия 2.3.
Болезнь Кугельберга - Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии) 2.4.
Бульбоспинальная амиотрофия с глухотой (синдром Виалетто - ван Лэре) 2.5.
Детский бульбарный паралич (синдром Фацио-Лонде) 2.6.
Спинальные амиотрофии взрослых 2.6.1.
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди 2.6.2.
Дистальная форма 2.6.3.
Скапулоперонеальная спинальная амиотрофия 2.6.4.
Лицелопаточно-плечевая спинальная амиотрофия 2.6.5.
Окулофарингеальная спинальная амиотрофия 2.6.6.
Мономелическая (доброкачественная локальная) спинальная амиотрофия3 .
Врожденные миопатии 3.1.
Болезнь центрального стержня 3.2.
Немалиновая миопатия 3.3.
Центральноядерная (миотубулярная) миопатия 3.3.1.
Х-сцепленная миотубулярная миопатия (гипотрофия волокон I типа с центральными ядрами) 3.4.
Врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон 3.5.
Многостержневая болезнь 4.
Синдром "регидного позвоночника" 5.
Вожденнй множественный артрогрипоз
• 6.
Метаболические миопатии 6.1.
Миопатические синдромы при гликогенозах 6.1.1.
Болезнь Помпе (универсальный гликогеноз) 6.1.2.
Болезнь Форбса 6.1.3.
Болезнь Андерсен (амилопектиноз) 6.1.4.
Болезнь Мак-Ардла 6.2.
Митохондриальные энцефаломиопатии 6.2.1.
Синдром Кирнса-Сейра 6.2.2.
Синдром MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) - митохондриальная энцефал омиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами 6.2.3.
Синдром MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibres) - миоклонус-эпилепсия с шероховатыми красными волокнами 6.2.4.
Болезнь Люфта 6.3.
Миопатические синдромы при нарушениях обмена карнитина 6.3.1.
Синдромы недостаточности карнитина 6.3.2.
Недостаточность карнитинпальмитилтрансферазы (КПТазы) 6.4.
Алкогольная миопатия 7.
Воспалительные миопатии 7.1.
Полимиозит и дерматомиозит 7.2.
Миозит с клеточными включениями 7.3.
Гранулематозный миозит 8.
Миастения и миастенические синдромы 8.1.
Миастенические синдромы 8.1.1.
Синдром Ламберта-Итона 8.1.2.
Миастенический синдром при приеме D-пеницилламина 8.1.3.
Миастенический синдром при лечении антибиотиками 9.
Ботулизм 10.
Миотония 10.1.
Дистрофическая миотония 10.1.1.
Неонатальная форма дистрофической миотонии 10.2.
Врожденная миотония 10.2.1.
Аутосомно-доминантная миотония (болезнь Томсена) 10.2.2.
Аутосомно-рецессивная миотония (болезнь Беккера) 10.2.3.
Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга) 10.2.4.
Лечение врожденной миотонии 10.3.
Периодический парамиотонический паралич 10.4.
Хондродистрофическая парамиотония (синдром Шварца- Джампела) 10.5.
Приобретенная миотония 11.
Пароксизмальная, миоплегия 11.1.
Гипокалиемическая форма 11.2.
Гиперкалиемическая форма (семейная эпизодическая адинамия - болезнь Гамсторп) 11.3.
Нормокалиемическая форма 11.4.
Симптоматические формы периодического паралича 11.5.
Лечение пароксизмальной миоплегии 12.
Нервно-мышечные синдромы при эндокринных заболеваниях 13.
Синдром ригидного человека 14.
Нейромиотония (болезнь Исаакса) 15.
Миокимии 16.
Крампи 17.
Злокачественная гипертермия 18.
Пароксизмальная миоглобинурия Заболевания двигательного нейрона При этом будут только двигательные нарушения и фасцикуляции.
Чувствительность не будет нарушена Фасцикуляция (fasciculatio;
анат.
fasciculus пучок мышечных волокон) — непроизвольное сокращение отдельных пучков мышечных волокон в зоне, иннервируемой пораженными передними корешками или передними рогами спинного мозга.
Классификация заболеваний двигательного нейрона Инфекционные Клещевой энцефалит Полиомиелит (болезнь Гейне-Медина)- эпидемический детский паралич вирусной этиологии Полиомиелитоподобные заболевания Дегенеративные заболевания Боковой амиотрофический склероз(БАС) – болезнь Шарко Спинальная мышечная атрофия взрослых Спинальная мышечная атрофия у младенцев или болезнь Верднига-Гоффмана Юношеская спинальная мышечная атрофия или болезнь Кугельберга Веландера Бульбоспинальная мышечная атрофия или болезнь Кеннеди Этиология и патогенез В основе лежит прогрессирующее дегенеративное поражение мотонейронов, которое наиболее заметно приводит к нарушению двигательного контроля верхних или нижних конечностей , а также бульбарным расстройствам.
Клиника, общая для всех заболеваний этой группы Чаще начинаются в среднем возрасте, симптомы могут включать слабость в конечностях, нарушение глотания, речи, походки, слабость лицевой мускулатуры, мышечные спазмы.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) Боковой амиотрофический склероз (БАС) – болезнь Шарко, проявляется дегенерацией боковых столбов и поражением переднего рога Стивен Уильям ́́ Хокинѓ — английский физик- теоретик и космолог, создатель и руководитель Центра теоретической космологии в Кембриджском университете.
Этиология и патогенез Болезнь Шарко является наследственным заболеванием, причиной которого является мутация двух различных белков.
С момента своего проявления болезнь Шарко постоянно и безостановочно прогрессирует.
Причиной тому - очень высокая активность глутаматергической системы, вырабатывающей кислоту, гибельную для нейронов, отвечающих за дееспособность образованных ими участков спинного мозга УРОВНИ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ БАС Шейное утолщение Поясничное утолщение Бульбарный отдел ствола головного мозга КЛИНИКА БАС Смешанные парезы в руках и/или ногах: признаки вовлечения переднего рога (фасцикуляции, атрофии), признаки поражения кортикоспинальных путей (высокие рефлексы) Смешанный бульбарный и псевдобульбарный синдром (фибрилляции, атрофия мышц языка, признаки поражения кортикобульбарных путей) Течение БАС хроническое или подострое .
Варианты течения: как правило, восходящее, но может быть начало с бульбарного отдела.
Гибель больных – через 1,5 – 2 года Заболевания периферических нервов Мононейропатии - поражение одного нерва, наиболее частой причиной является компрессионное воздействие (туннельные синдромы), травматические повреждения Множественные мононейропатии - мультифокальные поражения периферических нервов, связаны обычно с системными или инфекционными заболеваниями, паранеопластическими синдромами Полинейропатии - диффузные, симметричные поражения периферических нервов, обычно преобладаюшие в дистальных отделах, почти всегда в клинической картине присутствуют расстройства чувствительности .
Могут быть острыми, хроническими, Приобретенными или наследственным Плексопатии - поражения сплетений верхних и нижних конечностей (плечевого и пояснично-крестцового), наиболее частой причиной которых являются травматическое или компрессионное воздействие Радикулопатии и полирадикулопатии - поражения двигательных или чувствительных спинальных корешков Болезни нервно-мышечного соединения Данные заболевания вызывают дисфункцию нормальной синаптической передачи импульсов с нервных окончаний на мышечные волокна.
В основе заболевания может лежать аутоиммунный процесс.
Среди данной группы заболеваний выделяют: миастения Гравис синдром Ламберта-Итона врожденный миастенический синдром Миастения gravis Миастения gravis (гравис) — аутоиммунное заболевание, при котором антитела повреждают и разрушают рецепторы к ацетилхолину в поперечно-полосатой мускулатуре.
Имеющееся нарушение нейромышечной проводимости вызывает слабость и хрупкость скелетной мускулатуры, но не затрагивает сердечную и гладкомышечную ткань.
Заболевание поражает женщин в 2 раза чаще, чем мужчин.
Миастения может быть: (а) глазной , (б) бульбарной, (в) генерализованной.
Симптомы миастении gravis Самый важный симптом — утомление, затрагивающее поперечно-полосатую мускулатуру конечностей, связанное с изменением выражения лица, движений глаз, процессов жевания и речи.
а) периферические симптомы: слабость, особенно в руках и проксимальных мышц ног.
Долговременные миопатические изменения могут быть при длительно существующем заболевании;
б) фациальные симптомы: амимичность (миопатическое лицо) и птоз;
в) бульбарные нарушения: трудности с глотанием (дисфагия), при разговоре (дизартрия) и жевании;
г) дыхательные нарушения: редки, но всегда к этому следует относиться серьезно Диагностика миастении gravis.
Положительный тест с эдрофонием.
Повышенный уровень антител к рецепторам ацетилхолина в сыворотке крови.
КТ грудной полости или ЯМР для выявления тимомы (10% случаев).
Пациенты моложе 40 лет без тимомы имеют гиперпластический тимус;
у пожилых тимус не изменен (атрофия).
Лечение миастении gravis Антихолинэстеразные препараты (пиридостигмин, неостигмин), стероиды, иммуносупрессивные препараты плазмаферез, внутривенное введение иммуноглобулинов тимэктомия.
Пациентам с чистой глазной формой миастении тимэктомия обычно не помогает.
Болезни, связанные с поражением мышц (миопатии) Миопатии — обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией.
Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез.
Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.
Обычно выделяют первичные (наследственные) и вторичные миопатии.
Первые включают в себя врождённые структурные миопатии (см.
ниже) и прогрессирующие мышечные дистрофии (см.
Дистрофии мышечные, Дистрофия мышечная Дюшенна).
Вторые объединяют поражения мышц при различные системных заболеваниях (коллагенозы, эндокринные нарушения и пр., см.
также Миопатии метаболические).
Классификация и диагностика Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.
Обычно выделяют первичные (наследственные) и вторичные миопатии.
Первые включают в себя врождённые структурные миопатии и прогрессирующие мышечные дистрофии.
Вторые объединяют поражения мышц при различные системных заболевания Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
• G71.2 Врожденные миопатии
• G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
• G72 Другие миопатии Общие признаки: Отсутствие чувствительных и вегетативных нарушений Поражение проксимальных отделов конечностей (тазовый, плечевой пояс) ЭМГ – признаки мышечного уровня поражения Высокое содержание в сыворотке крови
• Гипотония
• Гипорефлексия
• Гипотрофия Классификация 1а 1.
Прогрессирующие мышечные дистрофии Х-сцепленные мышечные дистрофии.
Миодистрофии Дюшенна и Беккера Миодистрофия Эмери-Дрейфуса Лопаточно-плечевой синдром с деменцией Миодистрофия Мэбри Миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера Тазово-бедренная миодистрофия Лейдена-Мебиуса Х-сцепленные мышечные дистрофии.
Миодистрофии Дюшенна и Беккера Классификация 1б 2.
Аутосомные мышечные дистрофии Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота Тяжелая детская аутосомно-рецессивная миодистрофия Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом.
Миодистрофия Бетлема Дистальные миодистрофии Окулофарингеальная миодистрофия
• Лицелопаточно -плечевая миодистрофия Ландузи- Дежерина Классификация 2 1.Заболевания, связанные с поражением передних рогов спинного мозга 2.Болезни, связанные с поражением периферических нервов 3.Заболевания, связанные с поражением нервно-мышечного синапса 4.Заболевания самих мышц Таким образом В группу нервно-мышечных заболеваний входит огромное количество нозологических единиц Существует множество сложных классификаций нервно-мышечных заболеваний 1.
Прогрессирующие мышечные дистрофии 1.1.
Миодистрофия Дюшенна 1.2.
Миодистрофия Беккера 1.3.
Редкие формы Х-сцепленных миодистрофий 1.3.1.
Миодистрофия Эмери - Дрейфуса 1.3.2.
Миодистрофия Мэбри 1.3.3.
Миодистрофия Роттауфа- Мортье - Бейера 1.4.
Миодистрофия Ландузи- Дежерина (лицелопаточно-плечевая миодистрофия) 1.5.
Скапулоперонеальная миодистрофия Давиденкова 1.6.
Миодистрофия Эрба - Рота (конечностнопоясная миодистрофия) 1.7.
Дистальная миодистрофия Веландер 1.8.
Окулярная миодистрофия (прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе) 1.9.
Окулофарингеальная миодистрофия2.
Спинальные амиотрофии 2.1.
Болезнь Верднига - Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия) 2.2.
Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия 2.3.
Болезнь Кугельберга - Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии) 2.4.
Бульбоспинальная амиотрофия с глухотой (синдром Виалетто - ван Лэре) 2.5.
Детский бульбарный паралич (синдром Фацио-Лонде) 2.6.
Спинальные амиотрофии взрослых 2.6.1.
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди 2.6.2.
Дистальная форма 2.6.3.
Скапулоперонеальная спинальная амиотрофия 2.6.4.
Лицелопаточно-плечевая спинальная амиотрофия 2.6.5.
Окулофарингеальная спинальная амиотрофия 2.6.6.
Мономелическая (доброкачественная локальная) спинальная амиотрофия3 .
Врожденные миопатии 3.1.
Болезнь центрального стержня 3.2.
Немалиновая миопатия 3.3.
Центральноядерная (миотубулярная) миопатия 3.3.1.
Х-сцепленная миотубулярная миопатия (гипотрофия волокон I типа с центральными ядрами) 3.4.
Врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон 3.5.
Многостержневая болезнь 4.
Синдром "регидного позвоночника" 5.
Вожденнй множественный артрогрипоз
• 6.
Метаболические миопатии 6.1.
Миопатические синдромы при гликогенозах 6.1.1.
Болезнь Помпе (универсальный гликогеноз) 6.1.2.
Болезнь Форбса 6.1.3.
Болезнь Андерсен (амилопектиноз) 6.1.4.
Болезнь Мак-Ардла 6.2.
Митохондриальные энцефаломиопатии 6.2.1.
Синдром Кирнса-Сейра 6.2.2.
Синдром MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) - митохондриальная энцефал омиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами 6.2.3.
Синдром MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibres) - миоклонус-эпилепсия с шероховатыми красными волокнами 6.2.4.
Болезнь Люфта 6.3.
Миопатические синдромы при нарушениях обмена карнитина 6.3.1.
Синдромы недостаточности карнитина 6.3.2.
Недостаточность карнитинпальмитилтрансферазы (КПТазы) 6.4.
Алкогольная миопатия 7.
Воспалительные миопатии 7.1.
Полимиозит и дерматомиозит 7.2.
Миозит с клеточными включениями 7.3.
Гранулематозный миозит 8.
Миастения и миастенические синдромы 8.1.
Миастенические синдромы 8.1.1.
Синдром Ламберта-Итона 8.1.2.
Миастенический синдром при приеме D-пеницилламина 8.1.3.
Миастенический синдром при лечении антибиотиками 9.
Ботулизм 10.
Миотония 10.1.
Дистрофическая миотония 10.1.1.
Неонатальная форма дистрофической миотонии 10.2.
Врожденная миотония 10.2.1.
Аутосомно-доминантная миотония (болезнь Томсена) 10.2.2.
Аутосомно-рецессивная миотония (болезнь Беккера) 10.2.3.
Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга) 10.2.4.
Лечение врожденной миотонии 10.3.
Периодический парамиотонический паралич 10.4.
Хондродистрофическая парамиотония (синдром Шварца- Джампела) 10.5.
Приобретенная миотония 11.
Пароксизмальная, миоплегия 11.1.
Гипокалиемическая форма 11.2.
Гиперкалиемическая форма (семейная эпизодическая адинамия - болезнь Гамсторп) 11.3.
Нормокалиемическая форма 11.4.
Симптоматические формы периодического паралича 11.5.
Лечение пароксизмальной миоплегии 12.
Нервно-мышечные синдромы при эндокринных заболеваниях 13.
Синдром ригидного человека 14.
Нейромиотония (болезнь Исаакса) 15.
Миокимии 16.
Крампи 17.
Злокачественная гипертермия 18.
Пароксизмальная миоглобинурия Заболевания двигательного нейрона При этом будут только двигательные нарушения и фасцикуляции.
Чувствительность не будет нарушена Фасцикуляция (fasciculatio;
анат.
fasciculus пучок мышечных волокон) — непроизвольное сокращение отдельных пучков мышечных волокон в зоне, иннервируемой пораженными передними корешками или передними рогами спинного мозга.
Классификация заболеваний двигательного нейрона Инфекционные Клещевой энцефалит Полиомиелит (болезнь Гейне-Медина)- эпидемический детский паралич вирусной этиологии Полиомиелитоподобные заболевания Дегенеративные заболевания Боковой амиотрофический склероз(БАС) – болезнь Шарко Спинальная мышечная атрофия взрослых Спинальная мышечная атрофия у младенцев или болезнь Верднига-Гоффмана Юношеская спинальная мышечная атрофия или болезнь Кугельберга Веландера Бульбоспинальная мышечная атрофия или болезнь Кеннеди Этиология и патогенез В основе лежит прогрессирующее дегенеративное поражение мотонейронов, которое наиболее заметно приводит к нарушению двигательного контроля верхних или нижних конечностей , а также бульбарным расстройствам.
Клиника, общая для всех заболеваний этой группы Чаще начинаются в среднем возрасте, симптомы могут включать слабость в конечностях, нарушение глотания, речи, походки, слабость лицевой мускулатуры, мышечные спазмы.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) Боковой амиотрофический склероз (БАС) – болезнь Шарко, проявляется дегенерацией боковых столбов и поражением переднего рога Стивен Уильям ́́ Хокинѓ — английский физик- теоретик и космолог, создатель и руководитель Центра теоретической космологии в Кембриджском университете.
Этиология и патогенез Болезнь Шарко является наследственным заболеванием, причиной которого является мутация двух различных белков.
С момента своего проявления болезнь Шарко постоянно и безостановочно прогрессирует.
Причиной тому - очень высокая активность глутаматергической системы, вырабатывающей кислоту, гибельную для нейронов, отвечающих за дееспособность образованных ими участков спинного мозга УРОВНИ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ БАС Шейное утолщение Поясничное утолщение Бульбарный отдел ствола головного мозга КЛИНИКА БАС Смешанные парезы в руках и/или ногах: признаки вовлечения переднего рога (фасцикуляции, атрофии), признаки поражения кортикоспинальных путей (высокие рефлексы) Смешанный бульбарный и псевдобульбарный синдром (фибрилляции, атрофия мышц языка, признаки поражения кортикобульбарных путей) Течение БАС хроническое или подострое .
Варианты течения: как правило, восходящее, но может быть начало с бульбарного отдела.
Гибель больных – через 1,5 – 2 года Заболевания периферических нервов Мононейропатии - поражение одного нерва, наиболее частой причиной является компрессионное воздействие (туннельные синдромы), травматические повреждения Множественные мононейропатии - мультифокальные поражения периферических нервов, связаны обычно с системными или инфекционными заболеваниями, паранеопластическими синдромами Полинейропатии - диффузные, симметричные поражения периферических нервов, обычно преобладаюшие в дистальных отделах, почти всегда в клинической картине присутствуют расстройства чувствительности .
Могут быть острыми, хроническими, Приобретенными или наследственным Плексопатии - поражения сплетений верхних и нижних конечностей (плечевого и пояснично-крестцового), наиболее частой причиной которых являются травматическое или компрессионное воздействие Радикулопатии и полирадикулопатии - поражения двигательных или чувствительных спинальных корешков Болезни нервно-мышечного соединения Данные заболевания вызывают дисфункцию нормальной синаптической передачи импульсов с нервных окончаний на мышечные волокна.
В основе заболевания может лежать аутоиммунный процесс.
Среди данной группы заболеваний выделяют: миастения Гравис синдром Ламберта-Итона врожденный миастенический синдром Миастения gravis Миастения gravis (гравис) — аутоиммунное заболевание, при котором антитела повреждают и разрушают рецепторы к ацетилхолину в поперечно-полосатой мускулатуре.
Имеющееся нарушение нейромышечной проводимости вызывает слабость и хрупкость скелетной мускулатуры, но не затрагивает сердечную и гладкомышечную ткань.
Заболевание поражает женщин в 2 раза чаще, чем мужчин.
Миастения может быть: (а) глазной , (б) бульбарной, (в) генерализованной.
Симптомы миастении gravis Самый важный симптом — утомление, затрагивающее поперечно-полосатую мускулатуру конечностей, связанное с изменением выражения лица, движений глаз, процессов жевания и речи.
а) периферические симптомы: слабость, особенно в руках и проксимальных мышц ног.
Долговременные миопатические изменения могут быть при длительно существующем заболевании;
б) фациальные симптомы: амимичность (миопатическое лицо) и птоз;
в) бульбарные нарушения: трудности с глотанием (дисфагия), при разговоре (дизартрия) и жевании;
г) дыхательные нарушения: редки, но всегда к этому следует относиться серьезно Диагностика миастении gravis.
Положительный тест с эдрофонием.
Повышенный уровень антител к рецепторам ацетилхолина в сыворотке крови.
КТ грудной полости или ЯМР для выявления тимомы (10% случаев).
Пациенты моложе 40 лет без тимомы имеют гиперпластический тимус;
у пожилых тимус не изменен (атрофия).
Лечение миастении gravis Антихолинэстеразные препараты (пиридостигмин, неостигмин), стероиды, иммуносупрессивные препараты плазмаферез, внутривенное введение иммуноглобулинов тимэктомия.
Пациентам с чистой глазной формой миастении тимэктомия обычно не помогает.
Болезни, связанные с поражением мышц (миопатии) Миопатии — обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией.
Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез.
Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.
Обычно выделяют первичные (наследственные) и вторичные миопатии.
Первые включают в себя врождённые структурные миопатии (см.
ниже) и прогрессирующие мышечные дистрофии (см.
Дистрофии мышечные, Дистрофия мышечная Дюшенна).
Вторые объединяют поражения мышц при различные системных заболеваниях (коллагенозы, эндокринные нарушения и пр., см.
также Миопатии метаболические).
Классификация и диагностика Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.
Обычно выделяют первичные (наследственные) и вторичные миопатии.
Первые включают в себя врождённые структурные миопатии и прогрессирующие мышечные дистрофии.
Вторые объединяют поражения мышц при различные системных заболевания Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
• G71.2 Врожденные миопатии
• G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
• G72 Другие миопатии Общие признаки: Отсутствие чувствительных и вегетативных нарушений Поражение проксимальных отделов конечностей (тазовый, плечевой пояс) ЭМГ – признаки мышечного уровня поражения Высокое содержание в сыворотке крови