Диагностика нарушений гистогенеза головного мозга у детей

1.

Диагностика нарушений гистогенеза
головного мозга у детей .
Крамаренко Анастасия Викторова
Левшанова Ольга Сергеевна

2.

Нейрокожные синдромы (факоматозы)врожденные нейрокожные заболевания,
поражающие многие структуры
эктодермального происхождения: нервная
система, сосуды , кожа, ретина, глазное яблоко
и его содержимое, иногда – внутренние
органы.

3.

Классически в эту группу включены
4 заболевания:
- нейрофиброматоз Реклинхаузена
- туберозный склероз (Бурневилля)
- ретино-церебеллярный ангиоматоз
(Гиппель-Линдау)
- энцефало-тригеминальный ангиоматоз
(Штурге-Вебера).

4.

Нейрофиброматоз I типа (НФ-I).
Одно из самых частых аутосомно-доминантных заболеваний
центральной нервной системы, генетический локус которого – длинное
плечо 17 хромосомы (Hunson, et al., 1994, Bilaniuk L. et al., 1997).
Встречаемость заболевания – 1 на 3000-5000 человек в общей популяции.
Критерии для диагностики нейрофиброматоза I типа:
- наличие на коже более пяти пятен цвета «кофе с молоком» диаметром
свыше 5мм в детском возрасте и диаметром свыше 15 мм в
постпубертатном периоде;
-две или более нейрофибром любого типа или одна плексиформная
нейрофиброма;
- веснушчатость в паховой или подмышечной области;
- глиома зрительного нерва, хиазмы и зрительных путей;
- две или более пигментированных гамартомы радужной
оболочки(узелки Лиша);
- истончение коркового слоя длинных трубчатых костей;
- наличие НФ-I у родственников первой степени родства.

5.

Нейрофиброматоз II типа (НФ-II)
Также является аутосомно-доминантным типом наследования,
генный локус которого -22 хромосома. Встречаемость
поражения примерно 1 на 5000 человек.
Критерии для диагностики нейрофиброматоза II типа:
-двухсторонние невриномы VIII нерва или наличие НФ-II у
родственников первой степени родства, односторонняя
опухоль VIII нерва ;
-или два признака из следующих: нейрофиброма, менингиома,
глиома, шваннома, петрификаты в мозге;
- или два признака из следующих : односторонняя шваннома
VIII нерва , множественные менингиомы, нейрофиброма,
глиома, шваннома, петрификаты в мозге.

6. Клинический случай

Мальчик Л., 5 лет.
Жалобы: на периодические головные боли, приступы возбуждения и зуда,
снижение аппетита.
Анамнез: с рождения наблюдается с диагнозом: поражение ЦНС
гипоксического генеза, ишемическая нефропатия, ангиопатия сетчатки
обоих глаз.
С декабря 2015 отметили наклон головы влево, пароксизмальное
состояние (началось с зуда ушной раковины слева , затем левой
половины лица, головы), эмоциональное возбуждение , учащенное
дыхание и сердцебиение, повышение АД до 130).
Наличие пятен «кофе с молоком» на коже туловища.

7. Мальчик Л., 5 лет.

На КТ были выявлены диффузные изменения в области ствола головного мозга.

8. Мальчик Л., 5 лет. контраст

Не накапливающие контрастный препарат после внутривенного контрастного усиления.

9. Мальчик Л., 5 лет.

На МРТ- диффузнорастущее образование в
проекции продолговатого
мозга,
распространяющееся
каудально в спинной мозг,
дистально в левую
половину моста и среднюю
ножку мозжечка слева.

10.

В
НИИ нейрохирургии имени академика Н.Н. Бурденко ( г. Москва )
была проведена повторная МРТ головного мозга с внутривенным
контрастным усилением в условиях медикаментозного сна, по
результатам которого было подтверждено наличие диффузнорастущего объемного образования продолговатого мозга и
множественных очаговых изменений суб- и супратенториальной
локализации.
В институте мозга человека имени Н.П. Бехтеревой ( г. Санкт-Петербург)
было проведено ПЭТ\КТ головного мозга с 11С-метионином на
ПЭТ\КТ сканере GE Discovery 710 , по результатам которой ПЭТпризнаков метаболической активности опухолевой ткани не выявлено.
В совокупности с результатами МРТ головного мозга ПЭТ –картина
соответствует представлению о доброкачественной глиоме ствола
мозга с низкой метаболической активностью.
Учитывая рентгенсемиотику, клиническую картину, данные МРТ,
ПЭТ\КТ, а также наличие пятен по типу «кофе с молоком» на теле
пациента , был выставлен диагноз: Нейрофиброматоз I типа.

11.

Энцефало –тригеминальный ангиоматоз
(болезнь Штурге-Вебера)
Является врожденным спорадическим заболеванием, но описаны и
семейные случаи. Тип наследования неизвестен.
Критерии для диагностики болезни Штурге-Вебера:
- ангиома лица;
- ангиоматоз сетчатки глаз ;
- ангиоматоз мозговых оболочек с атрофией прилежащего
мозгового вещества;
- петрификаты в пораженных областях мозга;
- вторичная глаукома;
- генерализованные судорожные приступы.

12.

Психоневрологические осложнения
Двигательные нарушения (гемипарезы)
Зрительные нарушения (гемианопсия, катаракта, глаукома,
отслойка сетчатки)
Умственная отсталость
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
Симптоматическая эпилепсия

13. Клинический случай

Девочка Г., 3 мес.
Жалобы: на подергивания в левых конечностях, купирующиеся
введением реланиума , после приступа вялый парез левой нижней
конечности.
Ребенок от 1-ой беременности, 1-х родов. Роды на сроке 40 нед. Вес при
рождении 3920. На 5е сутки выписаны домой.
Определяется асимметричная ангиома багрово-красного цвета на коже
лица в области иннервации тройничного нерва справа.
Наследственность : у мамы родимое пятно на 3 пальце левой руки.
При осмотре окулистом выявлена глаукома обоих глаз.

14. Девочка Г., 3 мес.

На КТ определяется выраженное расширение конвекситальных субарахноидальных ликворных
пространств в лобных и теменно-височных областях с атрофией вещества головного мозга.
После внутривенного контрастного усиления отмечается накопление контрастного
вещества оболочками головного мозга и множественными извитыми сосудами
субарахноидальных пространств ( ангиоматоз мозговых оболочек).

15. Девочка Г., 3 мес., МРТ.

16.

Туберозный склероз ( болезнь Бурневилля)
Является аутосомно-доминантным типом наследования. Два гена ответственны
за развитие этого заболевания : TSC1, локализованный в 9q34 и TSC2 ,
локализованный в 16р13/3.
Встречаемость 1 на 100000 человек (Kingsley D et al., 1986, GomezV., 1988)
Критерии для диагностики туберозного склероза:
Первостепенные признаки:- ангиофиброма лица, множественные фибромы ,
бугорки в коре головного мозга, субэпендимальные узелки или
гигантоклеточные астроцитомы, множественные петрифицированные
субэпендимальные узелки, выбухающие в просвет желудочков.
Второстепенные признаки: заболевание родственников первой степени
родства, рабдомиома сердца, ретинальная гамартома или ахромированные
«мушки», церебральные туберсы, некальцифицированные субэпендимальные
узелки, ангиомиолипома почки, киста почки.
Третьестепенные признаки: депигментированные пятна, белые невусы,
поражение кожи типа «конфетти», киста почки, гамартома печени, почек.

17. Клинически туберозный склероз проявляется миоклоническими судорогами, начинающимися в раннем детском возрасте, психическими нарушениям

Клинически туберозный склероз проявляется
миоклоническими судорогами, начинающимися в раннем
На
КТ- в стенках
III и боковых
желудочковнарушениями,
видны множественные
детском
возрасте,
психическими
изоплотные субэпендимальные узелки –субэпендимальные гамартомы,
ретинальной
гамартомой.
которые с течением времени петрифицируются.
На МРТ субэпендимальные гамартомы дифференцируются как
изоинтенсивные с белым веществом узелки, выбухающие в просвет
желудочков, кортикальные узлы имеют повышенный сигнал в Т2-режиме.
Нередко при туберозном склерозе обнаруживаются субэпендимальные
гигантоклеточные астроцитомы, расположенные в области
межжелудочкового отверстия, хорошо накапливающие контрастное
вещество после внутривенного контрастирования.

18. Клинический случай

Девочка А, 14 лет.
С рождения стоит на диспансерном учете у невролога с диагнозом :
Резедуальная энцефалопатия.
Жалобы: на приступы судорог без потери сознания, наличие на коже
гипопигментированных пятен .

19. Девочка А., 14 лет.

лет.
Девочка А., 14
На МРТ головного мозга
определяются
множественные
субэпендимальные узлы ,
разной интенсивности
МР-сигнала.

20. Девочка А., 14 лет.

А., 14 лет.
Девочка
На КТ определяются
множественные
кальцифицированные
субэпендимальные узлы
вдоль стенок боковых
желудочков
максимальным размером
10х8мм - гамартомы.
После внутривенного
контрастного усиления
участков патологического
накопления контрастного
вещества не определяется.

21. Другие проявления туберозного склероза . Девочка Ш. , 5 лет

На КТ в лобной, и теменных областях определяются множественные
субкортикально расположенные гиподенсные участки с нечеткими контурами ДП 2023ед.Н.- субкортикальные туберсы.
В веществе головного мозга теменных долей и субэпендимально вдоль стенок боковых
желудочков – множественные кальцинаты .

22. Девочка Б., 13 лет. МР- картина туберозного склероза, астроцитомы левого бокового желудочка.

Девочка
Б.,
13 лет.
МРкартина
туберозно
го
склероза,
астроцит
омы
левого
бокового
желудочк
а.

23.

Болезнь Гиппель-Линдау
Тип наследования- аутосомно-доминантный.
Критериями для диагностики служат
постоянные признаки : ангиома сетчатки, гемангиобластома
мозжечка, спинальная гемангиобластома
непостоянные признаки –карцинома почки, феохромоцитома, ангиома
печени, почек, кисты почек, печени, поджелудочной железы.
Клинические проявления зависят от тяжести поражения мозжечка,
спинного мозга, ретины.
На КТ выявляется кистозная опухоль, накапливающая контрастное
вещество в узловой части и меньше-в стенках кисты.
На МРТ –кистозная , четкоотграниченная опухоль , сигнала от
опухолевого узла значительно повышаются после внутривенного
контрастирования.

24. МРТ гемангиобластома мозжечка

25.

Спасибо за внимание!