Системный AL - амилоидоз с преимущественным поражением почек. Разбор клинического случая

1. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Ивановская государственная медицинская

академия»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
Разбор клинического случая
Кафедра госпитальной
терапии
Заведующий кафедрой:
д.м.н., профессор
Мишина И.Е.
Презентацию подготовил: студент 6
курса 2 группы лечебного факультета
Самойлов А.С.
Куратор: к.м.н., доцент кафедры
госпитальной терапии Корнилов Л.Я.

2. Пациент А, 63 года

• Дата госпитализации в терапевтическое
отделение ГКБ №3 г. Иваново: 27.05.2019
• Жалобы при поступлении
• На отеки нижних конечностей, больше к
вечеру
• На боль в нижних конечностях, которая
усиливается в ночное время
• На зуд кожных покровов

3. Anamnesis morbi

• Длительно страдает ИБС, гипертонической
болезнью. В течение последнего года склонность
к гипотонии, поэтому антигипертензивные
препараты не принимает.
• В течение 2 лет заметил появление отеков ног,
усиливающихся к вечеру. Ночью беспокоила
боль в ногах, из-за чего плохо спал. В это же
время отметил появление зуда кожных
покровов, особенно после принятия душа. Около
2 лет назад выявлена гепатомегалия (цирроз
печени? хронический гепатит?). Поступил в
плановом порядке для дообследования и
лечения.

4. Anamnesis vitae

• Туберкулез, венерические заболевания, ВИЧ,
гепатиты отрицает
• Кровь и кровезаменители не переливались
• Аллергический анамнез не отягощен
• Наследственность не отягощена
• Травмы отрицает
• Операции: холецистэктомия, иссечение паховой
грыжи справа
• Не курит, алкоголем не злоупотребляет
• Сопутствующая патология: хронический
панкреатит, ДГПЖ

5. При поступлении

Состояние: удовлетворительное
Сознание: ясное
Питание: повышенное
Температура: 36,7 °С
Вес – 108 кг, Рост – 178 см, ИМТ=34,08 кг/м²
Кожа: обычной окраски и влажности
ЧД: 18 в мин.
АД 120/60 мм Hg, Ps 90 в мин.
Границы сердца: левая на 1 см кнаружи от ЛСКЛ в 5
м/р
• Печень: + 10 см, больше увеличена левая доля
печени
• Отеки нижних конечностей до верхней трети бедер

6. Предварительный диагноз

• Миелопролиферативное заболевание? ХСН
2а? Хронический панкреатит вне обострения.
НАЖБП, жировой гепатоз.
Геаптоспленомегалия. Хронический гепатит
невирусный? ЖКБ. Состояние после
холецистэктомии. Ожирение 1 степени.
ДГПЖ.

7. Данные лабораторных и инструментальных методов исследования

• Общий анализ крови
Лейк
оцит
ы
(Г/л)
Эрит
роци
ты
(Т/л)
Гемо
глоб
ин
(г/л)
Тром
боци
ты
(Г\л)
Нейт
рофи
лы
(%)
Лим Моно Эози Базо
фоци циты нофи фил
ты
(%)
лы
ы
(%)
9,5
5,7
171
420
57,6
28,5
7,7
5,5
0,7
• По результатам анализа выявляется:
эритроцитоз, повышение уровня
гемоглобина, тромбоцитоз, эозинофилия.

8. Данные лабораторных и инструментальных методов исследования

Коагулограмма
МНО – 1,44
АПТВ – 39 сек
Этаноловая проба – отр.
ПВ – 19,5 сек
Фибриноген – 6,75 г/л
РФМК – 13,0 мг %
• По результатам анализа наблюдается увеличение
длительности свертывания крови и повышение
концентрации фибриногена, что может
свидетельствовать о наличии повышенного
тромбообразования.

9. Данные лабораторных и инструментальных методов исследования

Общий анализ мочи
Реакция – кислая
Цвет – желтый
Удельный вес – 1010
Прозрачность – мутноватая
Белок – 3 г/л
Эпителий плоск. – 2-3-4 впз.
Лейкоциты – 2-3-4 впз.
Эритроциты – 15-18-20 впз.
• Заключение: массивная протеинурия,
микрогематурия.

10. Данные лабораторных и инструментальных методов исследования

Биохимический анализ крови
Глюкоза – 5,0 ммоль/л
Мочевина – 8,0 ммоль/л
Креатинин – 91 мкмоль/л
Общий белок – 61 ммоль/л
- альбумины – 24 г/л; глобулины – 37 г/л
С-реактивный белок – 13,8 мг/л
Холестерин – 8,8 ммоль/л
- ЛПВП – 0,97 ммоль/л; ЛПНП – 6,91 ммоль/л; ТГ – 2,03
ммоль/л; ИА – 8,1
• СКФ – 77 мл/мин/м²
• Заключение: выраженная диспротеинемия, дислипидемия,
повышение уровня мочевины и снижение СКФ.

11. Данные лабораторных и инструментальных методов исследования

Биохимический анализ крови повторный
Мочевина – 11,1 ммоль/л
Креатинин – 136 мкмоль/л
Общий белок – 56 ммоль/л
- альбумины – 22 г/л; глобулины – 34 г/л
Холестерин – 8,0 ммоль/л
- ЛПВП – 0,73 ммоль/л; ЛПНП – 5,55 ммоль/л; ИА
– 10,0
• СКФ – 47 мл/мин/м²
• По результатам анализа выявляется нарастание уровня
мочевины и креатинина, прогрессирующее снижеие СКФ,
еще большее снижение общего белка и альбуминов.

12. Данные лабораторных и инструментальных методов исследования

• ЭКГ
• Ритм синусовый правильный с ЧСС 77 ударов в
минуту, ЭОС горизонтальная. ГЛЖ. Низкий
вольтаж зубцов.
• ЭхоКГ
• ИММ – 68 г/м², ДЛА 17 мм рт. ст. Дилатация
ЛП. Умеренно утолщен миокард ЛЖ.
Гиперкинез всех верхушечных сегментов. ДДЛЖ
1 типа. Дегенеративные изменения АК, стенки
Ао. НМК 1-2 ст. НТК 1-2 ст. Ао расширена в
восходящем отделе.

13. Данные лабораторных и инструментальных методов исследования

• УЗИ ОБП и почек
• Левая доля печени в левом подреберье, в 5-6
сегментах анэхогенная структура диаметром 17
мм с ровным контуром – киста. Свободная
жидкость за печенью, селезенкой, в н/о живота.
Печень увеличена засчет левой доли. Селезенка
крупная, повышенной эхогенности, сосуды
склерозированы. Селезеночная вена 5 мм.
Увеличение и диффузные изменения печени и
поджелудочной железы. Очаговое образование
печени (киста). Состояние после х/э. Асцит.
Диффузные изменения паренхимы почек.

14. Дифференциальный диагноз

• При совместном осмотре лечащим врачом,
заведующим терапевтическим отделением и
доцентом кафедры госпитальной терапии
ИвГМА Корниловым Л.Я. был заподозрен
первичный амилоидоз. Назначено
эндоскопическое исследование толстого
кишечника с биопсией прямой кишки на
амилоид.

15. Данные лабораторных и инструментальных методов исследования

• Колоноскопия
• Слизистая толстой кишки с явлениями умеренно
выраженного воспаления. В области печеночного
изгиба полипозное образование 0,5 см (биопсия 1), в
нисходящем отделе полиповидное образование 0,4
см (биопсия 2), в проксимальном отделе
сигмовидной кишки полиповидное образование 0,20,3 см (биопсия 3) – механическое удаление. Взята
биопсия слизистой прямой кишки на амилоидоз.
• Заключение: полипы толстой кишки, хронический
колит. Биопсия слизистой оболочки прямой кишки
на амилоидоз отрицательна.

16. Лечение

Получал верошпирон 50 мг по 2 таб. 2 раза в день
Фензитат 1 таб. на ночь
Раствор лазикса 120 мг в/в стр. утром
Раствор кеторола 1 мл в/м на ночь
На фоне лечения пациент отмечал улучшение состояния:
уменьшились отеки, боли в конечностях беспокоили
меньше
• Коррективы: не был назначен альбумин человеческий с
целью коррекции белкового состава плазмы. Не был
назначен омепразол с целью профилактики
лекарственной гастропатии. Для коррекции
дислипидемии требуется назначение статинов
(розувастатин 40 мг на ночь).

17. Заключительный диагноз

• Неалкогольная жировая болезнь печени.
Жировой гепатоз. Гепатоспленомегалия.
Киста печени. Дислипидемия. Нефропатия
смешанного генеза. ХБП С3а. Ожирение 1
степени.
• Пациент выписан на амбулаторный этап
лечения.

18. Дальнейшее течение заболевания

• С 25.06.19 по 13.07.19 находился в
нефрологическом отделении ОКБ г. Владимира с
подозрением на нефротический синдром. По
результатам проведенных исследований
выявлены массивная протеинурия (3,96 г/сут.),
гипопротеинемия и гипоальбуминемия (48,1 и
16,7 г/л), гиперурикемия (558,1 мкмоль/л),
гиперкалиемия (5,6 ммоль/л), креатинин (145,3
мкмоль/л), снижение СКФ (44 мл/мин/м²).
• 08.07.19 проведена биопсия почки – выявлен
первичный амилоидоз почек.

19. Консультация доцента В.В. Рамеева

• У пациента морфологически доказанный
системный AL-амилоидоз с преимущественным
поражением почек (нефротический синдром,
ХБП С3а), автономной и периферической
нервной системы, сердца.
• При иммунохимическом исследовании крови и
суточной мочи доказано наличие
моноклональной гаммапатии с секрецией легких
цепей иммуноглобулинов лямбда-типа.

20. Амилоидоз

• Хроническое неуклонно прогрессирующее
заболевание, в основе которого лежит
продукция белка – предшественника
амилоида под влиянием специфического
амилоид высвобождающего фактора,
выработка которого осуществляется
клетками крови вследствие генетического
дефекта или под воздействием
провоцирующих агентов.

21.

22. Амилоидоз

• Откладываясь в тканях, амилоид вытесняет
функционально специализированные
элементы органа, что ведет к развитию
органной недостаточности.

23. Классификация амилоидоза

Тип
Фибриллы
Синдром
AA
Сывороточный
амилоид A
1) Реактивный (вторичный)
амилоидоз (например, при
РА)
2) Наследственный (семейная
средиземноморская
лихорадка)
AL
Моноклональные:
иммуноглобулин
Первичный амилоидоз:
-связанный с миеломной
болезнью
-без ассоциаций
Семейная амилоидная
полиневропатия
легкие цепи
ATTR Транстиретин

24. Современная терапия амилоидоза

• Лечение направлено на уменьшение синтеза
и доставки предшественников, из которых
строится белок амилоида.Посколько ALамилоидоз рассматривают в рамках
монклональной пролиферации
плазматических и B-клеток, то в лечении
применяют различные схемы
полихимиотерапии с целью уменьшить
продукцию предшественников.

25. Современная терапия амилоидоза

• Некоторые иммуносупрессоры (в частности
мелфалан (алкеран) в дозе 0,25 мг/кг массы
тела в сутки), ингибируя активность
лимфоцитов, могут снижать синтез белков
предшетсвенников. Имеются данные об
эффективности лечения комбинацией
мелфалана с преднизолоном.

26. Заключительный клинический диагноз

• Системный AL-амилидоз с
преимущественным поражением почек
(нефротический синдром, ХБП С3Б А3)
автономной и периферической нервной
системы, сердца. НК I. Нарушение
пуринового обмена.

27. Лечение основного заболевания

• Назначен курс антиамилоидной терапии:
бортезомиб 2,8 мг подкожно в 1, 5, 8, 11 дни;
дексаметазон 20 мг/сут в дни бортезомиба;
алкеран 12 мг/сут внутрь с 1 по 4 дни.
• Терапия сопровождения: клексан 0,4 мл под
кожу живота ежедневно в течение курса, омез 20
мг на ночь.
• При хорошей переносимости препаратов
планируется проведение 8 курсов ежемесячно.
• В дальнейшем назначение длительной
противорецидивной терапии.

28. Лечение сопутствующей патологии

• Спиронолактон 25 мг по 2 таб. 2 раза в сутки
• Фуросемид 40 мг по 1 таб. 2 раза в сутки
• Панкреатин 10000 Ед по 1 таб. во время еды
по потебности
• Аллопуринол 100 мг по 1 таб. в обед
• Розувастатин 40 мг на ночь

29. Заключение

• После проведенного курса антиамилоидной терапии
креатинин крови снизился до 92 мкмоль/л. Однако
клинико-лабораторная картина нефротического
синдрома сохраняется. Выписывается под
наблюдение участкового терапевта.
• Таким образом, в результате длительного
диагностического поиска окончательный диагноз все
же был установлен. Благодаря этому пациент сможет
получать специфическую терапию, что приведет к
замедлению прогрессирования амилоидоза и
улучшит качество жизни и прогноз.