Наследственные болезни. Нарушения хромосомы человека

1. НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

2. Словарь

English
• Autosome
• Sex chromosome
• Polyploidy
• Down’s syndrome
• Klinefelter’s syndrome
• Turner’s syndrome
• Edward’s syndrome
• Patau syndrome
• Karyotype
Russian
• Аутосома
• Пол хромосома
• Полиплоидия
• Синдром Дауна
• синдром Клайнфелтера
• синдром Тернера
• Синдром Эдварда
• синдром Патау
• Кариотип

3. Сколько хромосом у человека?

• Типичное количество хромосом в клетке
человека составляет 46; - 22 аутосомных
пары + XX / XY
• Содержит примерно от 30000 до 35000
генов.
• Один набор из 23 хромосом наследуется
от биологической матери (от яйца), а
другой набор наследуется от
биологического отца (от спермы).

4. Изучение хромосом человека

• с микроскопом, затем окрашивание
• Хромосомы выглядят как струны со
светлыми и темными «полосами»
• Изображение или карта хромосом всех 46
хромосом называется кариотипом
• Кариотип может помочь идентифицировать
хромосомные аномалии, которые
проявляются либо в структуре, либо в
количестве хромосом.

5.

• Пары были пронумерованы от 1 до 22, а 23-я пара
помечена «X» и «Y».
• Кроме того, каждое плечо хромосомы определяется
далее путем нумерации полос, которые появляются
после окрашивания
• Чем выше число, тем дальше эта область от
центромеры.
• Первые
22
пары
хромосом
называются
«аутосомами»
• Финальная пара называется «половые хромосомы».
• Половые хромосомы индивида определяют пол
этого человека; женщины имеют две Х-хромосомы
(XX), а мужчины имеют Х и Y-хромосому (XY).

6. Кариотип нормальной самки

нормальная женщина

7. Кариотип нормального самца

8. Как происходят аномалии хромосом?

Мейоз
Митоз
Материнский возраст
Среда

9. Мейоз

• Нарушения хромосомы:
• Бывают в результате ошибки в делении клеток.
«Мейоз» - это название, используемое для
описания деления клеток, через которое проходит
яйцеклетка и сперма, когда они развиваются.
• Обычно мейоз вызывает половину хромосомного
материала, поэтому каждый родитель отдает 23
хромосомы на беременность.

10.

Meiosis
Мейоз
примитивная яйцеклетка
46 хромосом всего
примитивные
сперматозоиды всего
46 хромосом
нормальн
ый мейоз
ошибка в
мейозе
23 хромосомы каждая
24 хромосомы
22 хромосомы
47 хромосом при
оплодотворении
по результатам
трисомии
45 хромосом при
оплодотворении по
результатам
моносомии

11.

нерасхождение в мейозе I
Meiosis
Мейоз
нерасхождение в мейозе II
первое
мейотическ
ое деление
второе
мейотическо
е деление
Трисомия Трисомия Моносомия Моносомия
эуплоидных эуплоидных трисомия моносомия
геном потомства после оплодотворения другой нормальной
гаметой

12. Хромосомные аномалии

• Нарушение числа или структуры
хромосом:
• Числовые отклонения
• Структурные аномалии

13. Числовые отклонения

• Когда у человека отсутствует либо
хромосома в паре (моносомия),
либо имеется более двух хромосом
в паре (трисомия).
• Пример: синдром Дауна, также
известный как трисомия 21 (у
человека с синдромом Дауна три
копии хромосомы 21, а не две).

14. Что такое синдром Дауна?

• Также называется трисомия 21.
• Синдром Дауна - это хромосомное
расстройство, вызванное ошибкой деления
клеток, в результате которой у человека три
копии хромосомы 21 вместо двух.

15. Кариотип женского синдрома Дауна

синдрома Дауна

16.

синдрома Дауна
(Трисомия 21)

17. Синдром Дауна(Трисомия 21, 47)

критическая область:
Область на длинном (q) плече хромосомы 21
Синдром Дауна вызывает умственную
отсталость
характерный внешний вид лица

18. Критическая область:

• Связано с серьезным риском для
пороков сердца
• небольшой, но все еще значительный
риск острой лейкемии
• 3 копии хромосомы № 21

19. Физический дефект синдрома Дауна

Снижение или плохой мышечный тонус
Короткая шея, с избытком кожи в задней части шеи
Уплощенный профиль лица и носа
Маленькая голова, уши и рот
Наклоненные вверх глаза, часто с кожной складкой,
которая выходит из верхнего века и покрывает
внутренний угол глаза
Белые пятна на цветной части глаза (так называемые
пятна Брашфилда)
Широкие, короткие руки с короткими пальцами
Единственная глубокая складка на ладони
Глубокая канавка между первым и вторым пальцами

20. Симптомы интеллектуального развития

Короткая продолжительность внимания
Плохое суждение
Импульсивное поведение
Медленное обучение
Задержка развития языка и речи

21.

• Невысокий рост
• Склонен к развитию болезни Альцгеймера
• Наиболее сексуально слаборазвитые и
стерильные

22. Синдром Дауна: Пренатальный Риск

• Риск трисомии 21 напрямую связан с
возрастом матери
• Пациентам в возрасте 35 лет и старше
должны быть предложены пробы
ворсин хориона или амниоцентез во
втором триместре.

23.

• Женщинам моложе 35 лет следует
предлагать
скрининг
материнской
сыворотки на сроке от 16 до 18 недель
беременности.
• Маркеры
материнской
сыворотки,
используемые для скрининга трисомии
21,
представляют
собой
альфафетопротеин,
неконъюгированный
эстриол и хорионический гонадотропин
человека.

24.

• Использование ультразвука для
оценки гестационного возраста
повышает чувствительность и
специфичность
скрининга
материнской сыворотки. (Am Fam
Physician 2000; 62: 825-32,837-8.)

25. Синдром Клайнфелтера

• Синдром Клайнфелтера является
примером трисомии, когда человек
рождается с тремя половыми
хромосомами, XXY.

26. Клайнфелтер Синдром Кариотип

Клайнфелтер Синдром

27. Симптомы Клaйнфельтера

• Имейте мужские половые органы, но яички
ненормально малы, а мужчина бесплоден
• Увеличение груди
• Широкие бедра и меньше волос на теле и
хлеба.
• Нормальный интеллект.
• Высокий рост
• Задержка полового созревания
• Мужчины с дополнительной Y-хромосомой
(XYY) намного выше и очень агрессивны.

28.

лобное
облысение
отсутствует
тенденция расти
меньше волос на груди
плохой
рост
бороды
узкие плечи
развитие
груди
женский тип
волос на
лобке
маленький
размер
яичка
широкие
бедра
длинные руки
и ноги

29. Синдром Тернера

• Синдром Тернера является примером
моносомии, когда человек рождается
только с одной половой хромосомой, X.

30.

Синдром Тернера

31. Симптомы

• Невысокий рост
• Задержка полового
созревания
• Бесплодная женщина

32. Синдром Эдвардса

• Трисомия 18
• Имейте дополнительную хромосому в
положении 18
• Встречается как у обеих пола, так и у
ребенка редко выживает более одного года.

33.

Синдром Эдвардса

34. Синдром Патау

• Трисомия 13
• Есть дополнительная хромосома в
хромосоме номер 13.
• Встречается как у обеих полу, так и ребенок
редко выживает более одного года

35.

Синдром Патау

36. синдром Кри-дю-чат

• Кри-дю-чат »означает« крик кота »
• Это удаление на коротком плече 5-й хромосомы, в
основном из спермы отца.
• Гортань развивается ненормально, что влияет на
звук крика ребенка, похожи на крик кошки.
• Происходит только от 1 на 20 000 до 1 на 50 000
новорожденных.
• Пораженные дети обычно имеют дефекты сердца и
почек и умирают менее 1 года.
• Те, что выживают более 1 года, ведут нормальную
продолжительность жизни.

37.

Как люди получают это?
Разрыв в молекуле ДНК, которая составляет хромосому, вызывает
делецию.
В большинстве случаев разрыв хромосомы происходит во время развития
сперматозоида или яйцеклетки.
У ребенка разовьется синдром кри-ду-чат, когда эта гамет
оплодотворена.
удален
ный
регион
на этом рисунке показаны удаленные
регионы в 5-й хромосоме
кри-дю-чат хромосома 5 пар

38.

синдром кри-дю-чат
частичная делеция 5 хромосомы