Хромосомные болезни

1. Хромосомные болезни.

Выполнила:Ильина Марина
112гр. 1бр.
Проверила:Ямщикова Л.Н.

2.

К хромосомным относят болезни,
обусловленные геномными мутациями или
структурными изменениями отдельных
хромосом. В настоящее время у человека
известно более 700 подобных заболеваний.

3. Факторы риска наследственного заболевания

Родственные браки;
Пожилые родители;
Действие тяжёлыми
металлами,
высокотоксичных
веществ (диоксины,
бензопирен);
Некоторые лекарства;
Наркотики, алкоголизм;
Вирусные заболевания
во время беременности.

4. Хромосомные заболевания:

XYY синдром;
Синдром Эдвардса;
Болезнь Шарко-Мари-Тута;
Синдром «кошачьего крика».

5. XYY-синдром

XYY-синдром, также известен как YYсиндром или Синдром Джейкобс , —
хромосомное заболевание, характерное
только для мужчин. Носитель синдрома
имеет дополнительную Y-хромосому,
общий хромосомный набор составляет
44 аутосомы и три половые хромосомы.
Внешне мужчины с дополнительной Yхромосомой обычно не имеют
существенных отличий от мужчин с
обычным набором хромосом, но могут
иметь ряд особенностей.

6. Синдром Эдвардса

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание,
характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией
18 хромосомыПричиной заболевания является наличие дополнительной
18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в
кариотипе зиготы.Лишняя хромосома обычно появляется до
оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы —
содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают
кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет
обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении,
вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если
такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного
пола, они образуют зиготу с трисомией.

7.

8. Болезнь Шарко-Мари-Тута

Причина: дубликация,затронут участок 17 хромосомы.
Характерно потерей мышечной ткани в ступнях.
Клиника: Трудности при тыльном сгибании ноги и голени
Лечение: Методов излечения болезни Шарко-Мари-Тута на
сегодняшний день не разработано. Применяется
симптоматическая терапия, направленная на улучшение
мышечной трофики. С этой целью назначаются витамины,
АТФ, глюкоза, кокарбоксилаза, а также может применяться
физиотерапевтическое лечение, ЛФК, массажи. В некоторых
случаях необходимо ортопедическое и санаторно-курортное
лечение.

9.

10. Синдром «кошачьего крика»

Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.
Симптомы: необычный плач, напоминающий
мяуканье кошки, что связано с нарушением
гортани и голосовых связок. Умственное и
физическое недоразвитие.

11.

12. Профилактика наследственных заболеваний

Не допущение родственных браков
Наиболее эффективной мерой
профилактики наследственных
заболеваний является выявление
гетерозиготных носителей мутаций
Предупреждение о зачатии или наличии
больного ребенка
Обследование беременной женщины

13.

Спасибо за внимание.