Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута

1. ФБОУ ВО Иркутский государственный медицинский университет министерства здравоохранения РФ МНК Неврологии

Наследственная нейропатия
Шарко-Мари-Тута
Манданов Николай
504 группа лечебного факультета
Иркутск, 2016

2. Что это такое?

Болезнь Шарко-Мари-Тута – это
группа гетерогенных наследственных
заболеваний,
характеризующихся
моторной
и
сенсорной
полинейропатией, в связи с чем для
обозначения данной группы введен
также
термин
«наследственные
сенсомоторные нейропатии»*
*БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА: СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ Гурьева П.И. ЯКУТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ Номер: 2 (38) Год: 2012

3.

4. Немного истории

Болезнь назвали в честь ее
первооткрывателей – французских
неврологов Жана Мартена Шарко
(1825-1893), его ученика Пьера Мари
(1853-1940) и британского невролога
Говарда
Генри
Тута
(1856-1925)
независимо друг от друга описавших
заболевание в 1886 году*.
*Скоромец А. А. и др. СТРАНИЦЫ ИСТОРИИ //Неврологический вестник. – 2007. – Т. 39. – №. 1-С. – С. 164-167

5. Распространенность

Распространенность в РФ 5,4 на 100
000 населения*, в мире от 4,7 до 36 на
100 000**, всего в мире насчитывается
около 2,8 миллиона больных БШМТ***
*Шнайдер Н.А. Оценка качества жиз- ни больных с наследственной нейропати- ей
Шарко-Мари-Тута
в
Красноярском
крае
/
Н.А.Шнайдер,
Е.В.Глущенко,
Е.А.Козулина // Бюллетень сибирской медицины. – 2011. - №2. – С. 57-62.
**Bertorini T. Charcot-Marie-Tooth Disease (Hereditary Motor Sensory
Neuropathies) and Hareditary Sensory and Autonomic Neuropathies/ The
neurologist. – 2004. – V.10. – P. 327-337.
***http://www.cmtausa.org/

6. Тип наследования

Заболевание наследуется
преимущественно по аутосомнодоминантному типу, а также по
аутосомно-рецессивному, рецессивному
сцепленному с Х хромосомой типу*.
Кроме того, описаны случаи заболевания
вследствие спонтанных мутаций**.
*Charcot-Marie-Tooth Disease Sybtypes and Genetic Testing Strategies / A.S.D.Saporta [et al.] // Ann. Neurol. – 2011. –
V.69. – P. 22-33
**http://www.cmtausa.org/

7. Классификация

• НМСН I наиболее частый вариант, демиелинизация и
проведение импульса менее 38 м/с
• HMCH II первичное поражение аксонов периферических
нервов, скорость проведения импульса снижена умеренно
• НМСН III (синдром Дежерина- Сотта) – характеризуется
дебютом симптомов на протяжении первых лет жизни,
резко выраженной гипертрофией периферических нервов,
выраженным снижением скорости проведения
• НМСН
IV
(болезнь
Рефсума)
–
самостоятельное
заболевание, связан- ное с нарушением обмена фитановой
кислоты
• редкие формы НМСН, сочетание преимущественно
моторной
невропатии
с
нижним
спастическим
парапарезом (НМСН V), атрофией зрительных нервов и
глухотой (НМСН VI), пигментным ретинитом (НМСН VII)*
*БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА: СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ - Гурьева П.И. ЯКУТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ
ЖУРНАЛ Номер: 2 (38) Год: 2012

8.

9. Патоморфология

• Болезнь Шарко-Мари-Тута I типа —
гистологически определяется
сегментарная демиелинизация,
концентрический рост шванновских
клеток (гипертрофическая
невропатия)
• Болезнь Шарко-Мари-Тута II типа —
гистологически определяется
уоллеровская дегенерация*.
*http://neurouniverse.ru/

10. Клиническая картина

• Начало в детском возрасте
• Симптом топтания
• Медленно прогрессирующая атрофия
дистальных групп мышц ног и позже рук
• Снижение вибрационной, болевой
и температурной чувствительности по типу
«перчаток и носков»
• Снижение сухожильных рефлексов
• Утолщённые нервы иногда доступны
пальпации
• Аномальное увеличение свода стопы
• Гипергидроз и гиперемия кистей и стоп*
*Скоромец А.А. – Нервные болезни, 2012

11. Возраст

Для 1 типа характерен дебют в 1020 лет, а для 2 дебют возможен
вплоть до 30 лет

12. Симптом топтания

Больной не может долго стоять и для снижения усталости
вынужден топтаться на месте

13. Ноги аиста

14. «перчатки и носки»

15. Крампи

16. Снижение рефлексов

17. Конская стопа

18. Обезьянья лапа

19. Пальпация нервов

20. Pes cavus

21. Гипергидроз и гиперемия

22. Диагноз

Заболевание диагностируется на
данных генеалогического анамнеза,
особенностей анамнеза заболевания
и клиники, данных
электронейромиографии, МРТ, а
также в ряде случаев биопсии
нервов

23. Дифференциальный диагноз

• Дистальная миопатия ГоверсаВеландера – позднее (50-60 лет) начало,
поражение сначала кистей, а затем
стоп, чувствительность сохранена
• Наследственная дистальная спинальная
амиотрофия – выпадение только
ахиллова рефлекса при сохранении
чувствительности
• Полиневропатии другого генеза, в том
числе диабетическая и алкогольная

24. Принципы лечения

• Метаболическая терапия
• Улучшение нервно-мышечного
проведения
• Улучшение микроциркуляции
• Витаминотерапия
• ЛФК
• Физиотерапия
• Ортопедическое лечение

25. Метаболическая терапия

АТФ
Кокарбоксилаза
Метионин
ГИКС
Витамины группы В, А, Е, С

26. Улучшение проведения

Прозерин
Галантамин
Пиридостигмина бромид

27. Улучшение микроциркуляции

Никотиновая кислота
Мексидол
Милдронат
Пентоксифиллин
Трентал

28. Немедикаментозное лечение

Целью немедикаментозного лечения
являются: замедление прогрессирования
заболевания; улучшение регионарного
кровообращения, повышение мышечной
силы, работоспособности и резервных
возможностей мышц; снижение риска
травматизма,
заболеваний
суставов;
нормализация
вегетативного
статуса
пациента

29. ЛФК

Основная часть программы
физической тренировки
пациентов БШМТ с
двигательными нарушениями и
болевым синдромом —
упражнения на растягивание
спазмированных и
укороченных мышц

30. Стретчинг

31.

Следующая группа упражнений
— укрепляющие упражнения с
использованием
отягощений,
сопротивления, гимнастических
предметов. У части пациентов
упражнения
могут
помочь
замедлить
скорость
потери
мышечной силы, в то время как у
других — ощутимо ее увеличить.

32.

33. Ортопедическое лечение

Частым осложнением являются
вывихи голеностопного сустава,
растяжения связок лодыжки и
переломы. Поэтому пациенты
нуждаются в ортезах на
голеностопный и коленный суставы, а
также корректорах осанки для
профилактики и коррекции сколиоза*
* Наследственная невропатия Шарко—Мари—Тута: возможности
нефармакологического лечения
С.И. Гончарова, Н.А. Шнайдер ГОУ ВПО "Красноярский государственный медицинский
университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого"

34.

35. Физиотерапия

Широкое применение для лечения
двигательных нарушений при БШМТ,
нашла электростимуляция паретичных
мышц.
Под
влиянием
электростимуляции
происходит
активация
метаболизма
мышечной
ткани,
что
способствует
восстановлению
проводимости
и
возбудимости периферических нервов
и ускорению их регенерации.

36.

37.

Для улучшения трофики тканей при
БШМТ
рекомендовано
использование
низкочастотной
магнитотерапии, диадинамических и
синусоидальных
модулированных
токов
.
При
применении
низкочастотной
электротерапии
усиливаются
кровообращение
и
различные виды обменных процессов
в пораженных мышцах

38.

39.

В
качестве
метода,
раздражающего
свободные
нервные
окончания,
для
активации роста аксонов, мягкой
коррекции
вегетативных
проявлений БШМТ
используется дарсонвализация
конечностей и сегментарных зон

40.

41. Прогноз

Прогноз зависит от конкретного
типа БШМТ, также от гомо- или
гетерозиготности (гомозиготы
болеют тяжелее), однако в целом
благоприятный

42. Известные люди, страдающие БШМТ

• Виктор Бэйли (1960- 2016) –
американский музыкант
• Уильям Лэйн Крейг (1949) –
американский философ,
христианский богослов
• Тодд МакКаллох (1976) – игрок НБА
• Джули Ньюмар (1933) –
американская актриса, известная по
роли Женщины-кошки

43.

44.

Спасибо за
внимание!