Синдром каменного тела или болезнь Мюнхеймера

1.

2.

Врожденная
наследственная
патология,
вызванная
мутацией гена
ACVR1.

3.

Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим
течением, приводит к значительным нарушениям
функционального состояния опорно-двигательного
аппарата, глубокой инвалидизации больных и
преждевременной их смерти, причем
преимущественно в детском и молодом возрасте.
Основу фибродисплазии составляет формирование
воспалительных процессов в сухожилиях, связках,
фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге
приводит к их кальцификации и окостенению.

4.

патология большого пальца ноги (клинодактилия), он
как бы загнут внутрь и иногда в нем не хватает сустава.
появление под кожей ребенка уплотнений размером от
одного до десяти сантиметров неопределимого
характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10
лет, в любом другом месте в более старшем возрасте.
отек мягких тканей головы, как при незначительном
повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и
при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не
реагирует ни на какую медикаментозную терапию.

5.

Для лечения ФОП ведущий автор исследования
доктор Джозеф Каплан (Josef Kaplan) и его коллеги
Эйлен Шор (Eileen M. Shore) и Фредерик Каплан
(Frederick S. Kaplan) из отделения ортопедической
хирургии разработали специальную РНК-молекулу,
способную нейтрализовать поврежденную копию
гена ACVR1, не затрагивая при этом его нормальную
копию.

6.

Эффективность метода была проверена на стволовых
клетках, полученных из молочных зубов пациентов,
страдающих от фибродисплазии. В клетках были
поврежденные и нормальные копии ACVR1/ALK2
рецептор-белков. Оказалось, что нейтрализация
мутировавших ACVR1/ALK2 с помощью созданной
учеными мРНК позволяет восстановить нормальный
синтез белков, такой же, как в клетках здоровых
людей.