Геномные мутации

1.

Геномные
мутации
Выполнила: Потерина Елизавета
группа 110 бригада 1

2.

Геномные
мутации
- это мутации, которые
приводят к добавлению либо
утрате одной, нескольких
или полного гаплоидного
набора хромосом.
Гено́м — совокупность
всех генов организма; его
полный хромосомный набор.

3.

Геномные мутации подразделяются на три вида
Гаплоидные
(редко встречается в животном
мире, но распространена у
цветковых растений)
Полиплоидные
Анеуплоидные
(широко распространена в
мире растений)
( причина ряда хромосомных
заболеваний у человека)

4.

3. Анеуплоидия
• (от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos —
кратный и eidos — вид), наследственное изменение, при котором
клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному
набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или
увеличен на 1 или несколько хромосом.

5.

Синдром Дауна
• Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку
хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух, представлены тремя
копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация
хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на
21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома —
1 %. На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок.
Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз,
уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов. При
укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться тяжёлое
заболевание крови – белокровие (злокачественный мислолейкоз).

6.

Частота встречаемости: 1:700 – 1:800
Зависимость от возраста матери, но не от
возраста отца.
Клинические признаки:
- Брахицефалия
- Эпикант
- Монголоидный разрез глаз
- Узкое небо
- Большой высунутый язык
- Короткая шея со складками на коже
- Низкий рост
- Отставание в физическом и умственном
развитии
- Деформация грудной клетки
- Короткие широкие кисти
- Четырехпальцевая складка на ладони
- Косоглазие
- Пороки сердца
- Помутнение хрусталика

7.

•У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково час.
Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения
больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери
риск увеличивается.
•Возможность возникновения повторного случая заболевания
в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

8.

Синдром Патау —
• хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом.
Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и
трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000;
соотношение полов примерно одинаковое.
• Во время беременности характерно многоводие.
• Отмечается ранняя детская смертность
• Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе
дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет
место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в
мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки
плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома
Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары,
мозаичными формами, изохромосомой.

9.

Клинические
проявления:
Низкий скошенный лоб
Глазные щели узкие
Переносье запавшее
Деформированные ушные
раковины
• Расщелина верхней губы и
нёба
• Незавершенный поворот
кишечника
• Кисты почек
• Аномалия внутренних
половых органов
• Полидактилия

10.

Синдром Эдвардса
• это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы.
Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная
форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.
• Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время
беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития
на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые
шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность
часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.
• Частота: 1:5000 – 1:7000
• Особенности: 90% детей умирают до 1 года жизни

11.

Клинические признаки:
• Долихоцефалия
• Нижняя челюсть и отверстие рта
маленькие
• Глазные щели узкие и короткие
• Ушные раковины
деформированы,
низкорасположены
• Аномальня стопа (пятка
выступает, свод провисает)
• Множественные пороки развития

12.

• Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 1000
мальчиков.
• Добавочная Х-хромосома в 60% случаев
наследуется от матери, особенно при поздней
беременности . Риск наследования отцовской
хромосомы не зависит от возраста отца.
• 47 XXY
• 48 XXXY
По половым хромосомам

13.

-
Клинические признаки:
Высокий рост
Женский тип телосложения
Слабое оволосенение
Отложение жира по женскому
типу
Снижен интеллект
Половой инфантилизм
Бесплодие
Гинекомастия

14.

XYY-синдром, также известен как YYсиндром или Синдром Джейкобс — хромосомное
заболевание, характерное только для мужчин.
Носитель синдрома имеет дополнительную Yхромосому, общий хромосомный набор составляет
44 аутосомы и три половые хромосомы.
Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой
обычно не имеют существенных отличий от мужчин с
обычным набором хромосом, но могут иметь ряд
особенностей: высокий рост, грубые черты лица,
выступающие надбровные дуги. Имеют проблемы в
социально-волевой сфере.

15.

Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y- хромосомы в
анафазе II в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид,
несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется
ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY).
Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка
с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления —
примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей
особенности..
Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт
нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома
элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у
большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у
мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с
хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но
неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с
хромосомными болезнями у таких отцов.

16.

Синдром Шерешевского-Тернера
это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное
отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х хромосом.
Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный
вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
Единственная форма моносомии у живорожденных.
(Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае
моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом,
но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары.
Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными.)

17.

Клинические признаки:
- Крыловидные складки на шее
- Недоразвитие половых органов и
вторичных половых признаков
- Первичная аменорея
- Недостаточность эстрагенов
- ВПР сердца и почек (могут не быть)
- Маленький рост
- Снижен интеллект

18.

Тетрасомия и пентасомия
Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут
служить кариотипы 48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY,
49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY и 49XXYYY. Такие
случаи встречаются чрезвычайно редко с частотой 1:18
000—1:100 000. Как правило, с нарастанием количества
«лишних» хромосом увеличивается тяжесть и
выраженность клинических симптомов.

19.

Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия.
Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкойумеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с
плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У
мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто
отмечается гипогонадизм и бесплодие.
Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия.
Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев.
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с переменным фенотипом, в
основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой,
задержкой речи, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию
лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут
встречаться скелетные аномалии (такие как деформации
черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности. При рождении у таких
людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых
отмечается гипогонадизм и азооспермия.

20.

Спасибо за внимание!