Хромосомные мутации

Хромосомные болезни, или синдромы - это
группа
врожденных
патологических
состояний,
проявляющихся
множественными
пороками
развития,
различающихся по своей клинической
картине,
часто
сопровождающихся
тяжелыми нарушениями психического и
соматического развития.

3.

Диагностические признаки хромосомных
синдромов можно разделить на три
группы:
-неспецифические, т.е. такие, как
выраженная умственная отсталость,
сочетающаяся с дисплазиями,
врожденными пороками развития и
черепно-лицевыми аномалиями;
-признаки, характерные для отдельных
синдромов;
-патогномоничные для конкретного
синдрома, например, специфический плач
при синдроме «кошачьего крика».

4.

К механизмам, лежащим в основе
геномных мутаций, относятся:
нерасхождение - хромосомы, которые
должны были разделяться во время
клеточного деления, остаются
соединенными и относятся к одному
полюсу;
«анафазное отставание» - утрата отдельной
хромосомы (моносомия) может иметь
место во время анафазы, когда одна
хромосома может отстать от остальных;
полиплоидизация - в каждой клетке геном
представлен более чем дважды

Хромосомные мутации

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.