Формирование пола

1.

Формирование
пола

2.

РАЗВИТИЕ ПОЛА
• ПОЛ – совокупность свойств и признаков организма,
обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу
наследственной информации
ПОЛОВЫЕ ПРИЗНАКИ:
Первичные – признаки организма, которые
обеспечивают образование гамет и их
соединение (половая система)
Вторичные – фенотипические различия между
полами (особенности скелета, мускулатуры,
подкожного жира, психики)

3.

ЭТАПЫ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА ЧЕЛОВЕКА
ПАТОЛОГИЯ
I. Хромосомный пол
46, ХХ – женщина
46, ХY – мужчина
Хромосомные болезни
45, Х
47, ХХХ
47, ХХY
47, ХYY
II. Гонадный пол
НY антиген
Первичная гонада
мозговой слой тестикул
корковый слой яичники
III. Гормональный пол
Нарушение синтеза,
транспорта, рецепции
половых гормонов
Гонадотропины
Агенезия гонад
дизгенезия гонад (с-м Свайера)
Адрено-генитальный синдром
С-м тестикулярной феминизации
Надпочечник
Половые железы
IV. Морфологический пол
Нарушения морфологии пола
V. Паспортный пол
VI. Социальный пол
Восприятие пола
Выбор сексуального партнера
Ядерный транссексуализм

4.

I. Хромосомный пол
Трисомия по половым хромосомам:
• 47,XXY — синдром Клайнфельтера (может быть
48,XXXY, 48,XXYY и другие изменения числа
хромосом).
• 47,ХХХ
• 47,XYY
Моносомия по половым хромосомам:
• 45,Х — синдром Шерешевского—Тернера.

5.

Хромосомные аномалии, не
классифицированные в других рубриках
(Q90-Q99)
Синдром Тернера (Q96) Исключен: синдром Нунан (Q87.1)
Q96.0 Кариотип 45,X
Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)
Q96.2 Кариотип 46,X с аномальной половой хромосомой, за исключением
iso (Xq)
Q96.3 Мозаицизм 45,X/46,XX или XY
Q96.4 Мозаицизм 45,X/другая клеточная линия (линии) с аномальной
половой хромосомой
Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 Синдром Тернера неуточненный

6.

45,X Синдром Шерешевского-Тернера

7.

8.

9.

Другие аномалии половых хромосом,
женский фенотип, не классифицированные
в других рубриках Q97
Исключен: синдром Тернера (Q96.-)
Q97.0 Кариотип 47,XXX
Q97.1 Женщина с более чем тремя X-хромосомами
Q97.2 Мозаицизм, цепочки с различным числом X-хромосом
Q97.3 Женщина с 46,XY-кариотипом
Q97.8 Другие уточненные аномальные половые хромосомы, женский
фенотип
Q97.9 Аномалия половых хромосом, женский фенотип, неуточненная

10.

53,XXXXXXXXX

11.

12.

Другие аномалии половых хромосом,
мужской фенотип, не классифицированные в
других рубриках (Q98)
Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY
Q98.1 Синдром Клайнфелтера, мужчина с более чем двумя X-хромосомами
Q98.2 Синдром Клайнфелтера, мужчина с 46,XX-кариотипом
Q98.3 Другой мужчина с 46,XX-кариотипом
Q98.4 Синдром Клайнфелтера неуточненный
Q98.5 Кариотип 47,XYY
Q98.6 Мужчина со структурно измененными половыми хромосомами
Q98.7 Мужчина с мозаичными половыми хромосомами
Q98.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип
Q98.9 Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненная

13.

Синдром
Кляйнфельтера
47,XXY

14.

15.

16.

48, ХХХУ

17.

18.

47,XYY
с-м Синдром Якобса,
Вай-Вай

19.

ГОНАДНЫЙ ПОЛ (7 – 12 нед)

20.

II. Гонадный пол
• Агенезия гонад - отсутствие дифференцировки гонад в раннем
онтогенезе.
кариотип 46 XY или 46 XX
Гонады отсутствуют, в месте обычного расположения яичников имеются лишь
соединительнотканные тяжи
Внутренние гениталии – женские (матки, маточные трубы, влагалище) и
наружные – женские, допубертатного строения. Вторичные половые признаки
самостоятельно не развиваются, т. е. не происходит феминизация организма
под влиянием эстрогенов.
Терапия:
I. Непрерывная заместительная : синэстрол по 1 таблетке (0,001 г) в день
ежедневно в течение 6 мес, микрофоллинфорте по 1 таблетке (0,05 мг) в день
постоянно, одновременно с внутримышечными инъекциями 12,5% раствора
оксипрогестерона капроната по 1 мл каждые 10 дней в течение 3–6 мес.
II. Циклическая (прерывистая) заместительная: микрофоллинфорте по 1
таблетке (0,05 мг) в день с 1-го по 15-е число каждого месяца или с 5-го по 20-й
день цикла, прегнин по 1 таблетке (0,01 мг) 3 раза в день сублингвально с 21-го
по 26-й день цикла.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко

21.

II. Гонадный пол
• дисгенезия гонад – наследственная изолированная
гонадная дисгенезия
• с-м Свайера
• Врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило,
во время наступления половой зрелости, отмечается полная
стерильность; известен у женщин с половыми хромосомами XY
либо с фрагментами Y-хромосомы и обусловлен активностью
локуса TDF (пол-определяющий, детерминирующий развитие
семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Yхромосомы

22.

Синдром де ля Шапеля
• Редкая хромосомная патология
• Результат кроссинговера между X- и Yхромосомами в процессе мейоза - одна
или
обе
X-хромосомы
содержат
нормальный мужской ген SRY
• Распространённость 4 - 5 на 100 000
• Фенотип – мужской, кариотип – 46, ХХ
• Рост волос на лице скудный
• Либидо снижено
• Интеллект пациентов не нарушен

23.

ГОРМОНАЛЬНЫЙ ПОЛ
(15 нед)
СЕМЕННИКИ
ЯИЧНИКИ
ТЕСТОСТЕРОН
ЭСТРОГЕНЫ
В Х-хромосоме ген-трансформер (tfm):
формирование
рецепторов к
тестостерону

24.

ГОРМОНАЛЬНЫЙ ПОЛ
(15 нед)
Половые гормоны определяют:
формирование полового диморфизма:
Особенности половой системы
Различия поведения
(дифференцировка
«половых центров» в ЦНС)

25.

III. Гормональный пол
• С-м тестикулярной феминизации
• обусловлен мутацией в гене AR на Х-хромосоме рецессивный
признак, кариотип 46, XY
Нарушения полового развития, которые развиваются в результате слабого
реагирования на мужские половые гормоны у лиц с мужским набором хромосом
AR ген определяет функцию андрогенных рецепторов, белок, который реагирует на
сигналы от мужских половых гормонов и запускает клеточный ответ. При
отсутствии активности андрогенных рецепторов не будет происходить развития
мужских половых органов.
Наружные половые органы развиваются по женскому типу в связи с тем, что
активное действие
андрогенов отсутствует,
а эстрогены
частично
вырабатываются и оказывают влияние на рост молочных желез, формирование
женской фигуры, но при этом полностью отсутствует оволосение лобка,
подмышечной области, нет менструаций. Характерна высокорослость. Диагноз
устанавливается, когда женщина обращается с жалобами на отсутствие
менструации.

26.

46,ХУ

27.

Холестерин
HO
Белок StAR
P450scc
O
3 -HSD
O
OH
P450c21
O
P450c11
OH
P450c21
O
P450ald
HO
Кортикостеро
н
HO
O
P450c17
O
Дегидроэпиандростер
он
O
O
OH
Андростендион
P450aro
m
Тестостерон
HO
OH
Эстрадио
л
Гонады
OH
O
OH
Кортизол
Эстрон
HO
17 -HSD
OH
O
O
P450arom
17 -HSD
OH
OH
O
Дигидротестостерон
OH
O
3 -HSD
11Дезоксикортизол
P450c11
O
HO
O
OH
HO
17-OHПрогестерон
O
Дезоксикортикостер
O
он
O
O
3 -HSD
O
P450c17
17-OHПрегненолон
HO
P450c17
Прогестеро
н
O
O
OH
P450c17
Прегненол
он
HO
o
Биосинтез стероидных гормонов
O
Альдостерон
Надпочечники
А.Н.Тюльпаков
отделение и лаборатория наследственных заболеваний эндокринной
системы
ФГУ ЭНЦ

28.

Адреногенитальные расстройства (E25)
Включены:
•адреногенитальные синдромы, вирилизация или феминизация,
приобретенные или обусловленные гиперплазией надпочечников, которая
является следствием врожденных ферментных дефектов в синтезе гормонов
•Женский(ая):
адреналовый ложный гермафродитизм,
гетеросексуальная преждевременная ложная половая зрелость
•мужская(ое):
изосексуальная преждевременная ложная половая зрелость
•ранняя макрогенитосомия
•преждевременное половое созревание с гиперплазией надпочечников
•вирилизация (женская)

29.

E25.0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом
ферментов
Врожденная гиперплазия надпочечников Дефицит 21-гидроксилазы
гиперплазия надпочечников, вызывающая потерю соли
Врожденная
E25.8 Другие адреногенитальные нарушения
Идиопатическое адреногенитальное нарушение При необходимости
идентифицировать
лекарственное средство, вызвавшее адреногенитальное нарушение, исподьзуют
дополнительный код внешних причин (класс XX).
E25.9 Адреногенитальное нарушение неуточненное
Адреногенитальный синдром БДУ
Другие эндокринные нарушения (E34)
E34.5 Синдром андрогенной резистентности
Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью Нарушение
периферической гормональной рецепции Синдром Рейфенштейна Тестикулярная феминизация
(синдром)

30.

Неонатальный скрининг
в Российской Федерации
На 5 наследственных
заболеваний (скрининг
новорожденных)
٠фенилкетонурию
٠врожденный гипотиреоз
٠адреногенитальный синдром
٠галактоземию
٠муковисцидоз

31.

Congenital Adrenal Hyperplasia
Определение: ВГН - недостаточность ферментной
активности коры надпочечников, вызванное
отсутствием кортизола и минералокортикоидов

32.

Congenital Adrenal Hyperplasia
ВГН
Аутосомно рецессивное заболевание нарушающее синтез
гормонов коры надпочечников
Различные стероидные гидроксилазы повреждаются, наиболее
часто
недостаточность 21-гидроксилазы
Недостаточность 21-гидроксилазы вызывает увеличение уровня
17-OH-прогестерона и снижает уровень кортизола и
альдостерона
Уровень АКТГ повышен, он стимулирует синтез андрогенов
надпочечника; гиперпластическая реакция надпочечниковой
железы

33.

АКТГ стимулирует секрецию
желез надпочечников.
Продукция АКТГ
ингибируется кортизолом.
Если уровень кортизола
низкий, происходит
увеличение секреции АКТГ

34.

Клиническая картина дефицита P450c17
семья
пациент
фенотип возраст начальные
дигноза проявления
кариотип
СТФ
200/140
27
4 года, гонады
при грыжесечении
32
задержка пубертата
3 (46,XY)
женский
женский
34
4 (46,XY)
женский
33
5 (46,XX)
женский
35
5 лет, гонады
СТФ
при грыжесечении
3 года, гонады при СТФ
грыжесечении
первичная аменорея
6 (46,XY)
женский
24
1 (46,XY)
II
2 (46,XY)
IV
АД
женский
I
III
Диагноз
9 лет, гонады
при грыжесечении
220/140
200/120
200/110
200/110
СТФ 140/90
А.Н.Тюльпаков
отделение и лаборатория наследственных заболеваний эндокринной
системы ФГУ ЭНЦ

35.

IV. Морфологический пол
• Фенотипический (акушерский)
генитальной внешности новорожденного
• ВПР половых органов
- определяется по

36.

Врожденные аномалии [пороки развития],
деформации и хромосомные нарушения
(Q00-Q99)
Q50-Q56 Врожденные аномалии половых органов
Q50 Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и
широких связок
Q50.0 Врожденное отсутствие яичника (Исключен: синдром Тернера (Q96.-)
Q50.1 Кистозная аномалия развития яичника
Q50.2 Врожденный перекрут яичника
Q50.3 Другие врожденные аномалии яичника (Добавочный яичник, Врожденная аномалия яичника БДУ,
Вытянутость яичника (палочковидная гонада)
Q50.4 Эмбриональная киста фаллопиевой трубы, Фимбриальная киста
Q50.5 Эмбриональная киста широкой связки (Киста: эпоофорона, гартнерова канала, паровариальная)
Q50.6 Другие врожденные аномалии фаллопиевой трубы и широкой связки (Отсутствие, Добавочная
фаллопиевая труба или широкая связка, Атрезия, Порок развития)

37.

Врожденные аномалии [пороки развития]
развития тела и шейки матки (Q51)
Q51.0 Агенезия и аплазия матки (Врожденное отсутствие матки)
Q51.1 Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища
Q51.2 Другие удвоения матки (Удвоение матки БДУ)
Q51.3 Двурогая матка
Q51.4 Однорогая матка
Q51.5 Агенезия и аплазия шейки матки (Врожденное отсутствие шейки
матки)
Q51.6 Эмбриональная киста шейки матки
Q51.7 Врожденный свищ между маткой и пищеварительным и мочевым
трактами
Q51.8 Другие врожденные аномалии тела и шейки матки (Гипоплазия тела и
шейки матки)
Q51.9 Врожденная аномалия тела и шейки матки неуточненная

38.

Другие врожденные аномалии [пороки
развития] женских половых органов (Q52)
Q52.0 Врожденное отсутствие влагалища
Q52.1 Удвоение влагалища, Разделенное перегородкой влагалище
Исключены: удвоение влагалища с удвоением тела и шейки матки (Q51.1)
Q52.2 Врожденный ректовагинальный свищ Исключена: клоака (Q43.7)
Q52.3 Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище
Q52.4 Другие врожденные аномалии влагалища Порок развития влагалища БДУ
(Киста: канала Нукка врожденная, влагалища эмбриональная
Q52.5 Сращение губ
Q52.6 Врожденная аномалия клитора
Q52.7 Другие врожденные аномалии вульвы (Врожденное(ая): отсутствие вульвы, киста вульвы,
аномалия вульвы БДУ)
Q52.8 Другие уточненные врожденные аномалии женских половых органов
Q52.9 Врожденная аномалия женских половых органов неуточненная

39.

Неопущение яичка (Q53)
Q53.0 Эктопическое яичко Односторонняя или двусторонняя эктопия
яичка
Q53.1 Неопущение яичка одностороннее
Q53.2 Неопущение яичка двустороннее
Q53.9 Неопущение яичка неуточненное, Крипторхизм БДУ
Гипоспадия (Q54) Исключена: эписпадия (Q64.0)
Q54.0 Гипоспадия головки полового члена (Гипоспадия: корональная,
гландулярная)
Q54.1 Гипоспадия полового члена
Q54.2 Гипоспадия члено-мошоночная
Q54.3 Гипоспадия промежностная
Q54.4 Врожденное искривление полового члена
Q54.8 Другая гипоспадия
Q54.9 Гипоспадия неуточненная

40.

Другие врожденные аномалии [пороки
развития] мужских половых органов (Q55)
Исключены: врожденное гидроцеле (P83.5), гипоспадия (Q54.-)
Q55.0 Отсутствие и аплазия яичка Монорхизм
Q55.1 Гипоплазия яичка и мошонки Сращение яичек
Q55.2 Другие врожденные аномалии яичка и мошонки (Порок развития яичка или мошонки
БДУ: Полиорхизм, Ретрактильное яичко, Мигрирующее яичко)
Q55.3 Атрезия семявыносящего протока
Q55.4 Другие врожденные аномалии семявыносящего протока, придатка яичка,
семенного канатика и предстательной железы (Отсутствие или аплазия: предстательной
железы, семенного канатика, Порок развития семявыносящего протока, придатка яичка, семенного канатика или
предстательной железы БДУ)
Q55.5 Врожденное отсутствие и аплазия полового члена
Q55.6 Другие врожденные аномалии полового члена (Порок развития полового члена БДУ,
Искривление полового члена (боковое), Гипоплазия полового члена)
Q55.8 Другие уточненные врожденные аномалии мужских половых органов
Q55.9 Врожденная аномалия мужских половых органов неуточненная (Врожденная:
аномалия мужских половых органов БДУ, деформация мужских половых органов БДУ)

41.

Неопределенность пола и
псевдогермафродитизм (Q56)
Исключены: псевдогермафродитизм: женский с адренокортикальным нарушением (E25.-),
мужской с андрогенной резистентностью (E34.5), с уточненной хромосомной аномалией (Q96-Q99)
• Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
(Половая железа, содержащая тканевые компоненты яичника и яичка
[ovotestis])
• Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в
других рубриках (Мужской псевдогермафродитизм БДУ)
• Q56.2 Женский псевдогермафродитизм, не классифицированный в
других рубриках (Женский псевдогермафродитизм БДУ)
• Q56.3 Псевдогермафродитизм неуточненный
• Q56.4 Неопределенность пола неуточненная (Неопределенность
половых органов)

42.

43.

44.

V. Паспортный пол
Юридическая (документальная)фиксация пола

45.

Приказ Минздравсоцразвития России от
27.12.2011 N 1687н (ред. от 02.09.2013) О
медицинских критериях рождения, форме
документа о рождении и порядке его выдачи
МЕДИЦИНСКОЕ СВИДЕТЕЛЬСТВО О РОЖДЕНИИ
15. Пол: мальчик │1│, девочка │2│
20. _________________________________________ ___________ _________________
(должность врача (фельдшера, акушерки), (подпись) (фамилия, имя,
заполнившего медицинское
отчество)
свидетельство)
Руководитель медицинской организации,
Индивидуальный предприниматель,
осуществляющий медицинскую деятельность ___________ ___________________
(нужное подчеркнуть)
(подпись) (фамилия, имя,
отчество)
Печать

46.

VI. Социальный пол
Определяет поведение человека в обществе
• Восприятие пола
• Ядерный транссексуализм:
• Истинный
• Психосоматическое нарушение
• Коммерческий (личное мнение автора лекции)
• Выбор сексуального партнера
• Формируется в период полового созревания ?

47.

Расстройства половой идентификации (F64)
F64.0 Транссексуализм
Желание жить и восприниматься окружающими как лицо противоположного пола, обычно сопровождаемое
ощущением дискомфорта от своего анатомического пола или чувством неуместности своей половой
принадлежности.
F64.2 Расстройство половой идентификации в детском возрасте
Расстройство, первоначально обычно проявляющееся в раннем детстве (и всегда задолго до пубертатного
периода) и характеризующееся устойчивым и сильным страданием по поводу своего пола одновременно с
сильным желанием быть лицом другого пола или настойчивым требованием признать его таковым. имеются
постоянная озабоченность одеждой и занятиями лиц другого пола и отказ от особенностей своего пола. Этот
диагноз должен ставиться лишь при глубоком нарушении половой идентификации, наличие черт сорванца у
девочки или девичьих черт у мальчика недостаточно для его постановки.
F64.8 Другое расстройство половой идентификации
F64.9 Расстройство половой идентификации неуточненное
Отклонение от поведения, свойственного данному полу БДУ

48.

Расстройства сексуального предпочтения (F65)
Включены: парафилии
F65.0 Фетишизм
Ориентированность на некоторые неживые объекты как стимуляторы полового возбуждения и полового
удовлетворения.
F65.1 Фетишистский трансвестизм
Надевание одежды противоположного пола главным образом для того, чтобы добиться сексуального
возбуждения и вызвать образ индивида противоположного пола.
Трансвестистский фетишизм
( вместо F64.1 Трансвестизм двойной роли
Периодическое ношение одежды противоположного пола для того, чтобы насладиться временным участием в жизни
противоположного пола, но без какого-либо желания изменить свой пол, в том числе и хирургическим путем, и без
полового возбуждения, сопровождающего переодевание.
Расстройство половой идентификации в юности или зрелом возрасте не транссексуального типа)
F65.2 Эсгибиционизм
Повторная или устойчивая тенденция показывать свои половые органы посторонним лицам (обычно
противоположного пола) или людям в общественных местах без намерения вступить в близкий контакт.
F65.3 Вуайеризм
Повторная или устойчивая тенденция подсматривать за людьми в момент совершения ими сексуальных
или интимных действий, таких, как раздевание.

49.

Расстройства сексуального предпочтения (F65)
Включены: парафилии
F65.4 Педофилия
Сексуальная тяга к детям (мальчикам, девочкам или к тем и другим), обычно препубертатного или раннего
пубертатного возраста.
F65.5 Садомазохизм
Сексуальная тяга к действиям, которые связаны с причинением боли или вызыванием унижения и зависимости.
Мазохизм, Садизм
F65.6 Множественные расстройства сексуального предпочтения
Иногда у одного пациента имеет место несколько сексуальных извращений, и их трудно ранжировать.
F65.8 Другие расстройства сексуального предпочтения
Разнообразие других форм извращенных сексуальных влечений и действий, включая осуществление "грязных"
телефонных звонков; стремление притиснуться к человеку в переполненных толпой общественных местах с
тем, чтобы вызвать половое возбуждение; сексуальные действия с животными; использование удушения или
аноксии для увеличения сексуального возбуждения.
Фроттаризм [фроттаж], Некрофилия
F65.9 Расстройство сексуального предпочтения неуточненное
Сексуальная девиация БДУ

50.

Психологические и поведенческие
расстройства, связанные с половым
развитием и ориентацией (F66)
Примечание. Сама по себе сексуальная ориентация не рассматривается как расстройство.
F66.0 Расстройство сексуального созревания
Пациент страдает от неопределенности своей половой принадлежности или сексуальной ориентации, и это
является причиной тревоги и депрессии.
F66.1 Эгодистоническая половая ориентация
Половая принадлежность и сексуальное влечение (гетеросексуальное, гомосексуальное, бисексуальное или
препубертатное) не вызывают сомнений, но индивид желает это изменить в связи с присоединившимися
психологическими нарушениями и расстройствами поведения и может добиваться лечения для такого
изменения.
F66.2 Расстройство сексуальных отношений
Половая принадлежность или сексуальная ориентация (гетеросексуальная, гомосексуальная или
бисексуальная) являются причиной трудностей в формировании и поддержании связи с сексуальным
партнером.
F66.8 Другие расстройства психосексуального развития
F66.9 Расстройство психосексуального развития неуточненное

51.

ПРИКАЗ МЗ РФ от 23 октября 2017
года N 850н
Об утверждении формы и порядка выдачи медицинской организацией
документа об изменении пола
В соответствии со статьей 70 Федерального закона от 15 ноября 1997 г. N 143-ФЗ "Об
актах гражданского состояния" (Собрание законодательства Российской Федерации,
1997, N 47, ст.5340; 2013, N 48, ст.6165) и подпунктом 5.2.52_4 Положения о
Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением
Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608
1. «…правила выдачи гражданам документа об изменении пола по
форме N 087/у "Справка об изменении пола", …, в целях
представления в орган записи актов гражданского состояния для
внесения исправления или изменения в запись акта гражданского
состояния.»
3. «Для установления половой переориентации в медицинской
организации формируется постоянно действующая врачебная
комиссия, в состав которой входят врач-психиатр, врач-сексолог и
медицинский психолог.

52.

Пример записи в направлении
к медицинскому генетику
направляется на медико-генетическое
консультирование и генетическое
обследование
Печать учреждения и личная печать
врача являются обязательным

53.

Благодарю
за внимание
По всем вопросам обращаться по
телефону: 225-92-24
Запись пациентов на консультацию к
генетику по телефонам:
по ОМС:
225-92-01, 225-92-10, 225-92-56, 225-93-38;
на платной основе: 226-48-38