Характеристика физиологических и психологических особенностей людей с вариациями кариотипа

1.

ХАРАКТЕРИСТИКА ФИЗИОЛОГИЧЕСКИХ
И ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ
ЛЮДЕЙ С ВАРИАЦИЯМИ КАРИОТИПА
ВЫПОЛНИЛИ СТУДЕНТКИ 1 КУРСА ДЕПАРТАМЕНТА
КЛИНИЧЕСКОЙ ПСИХОЛОГИИ ГРУППЫ УГИ-195503
БАТАЛОВА ВИКТОРИЯ И МЕНЬШИКОВА ЕВГЕНИЯ

2.

СИНДРОМ ДАУНА
• простая трисомия по хромосоме 21.
Встречаются в 95% всех случаев.
• транслокация 21 хромосомы на другие (
чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21,
22, У- хромосому) – 4% случаев.
• мозаичный вариант синдрома – 1%
Частота встречаемости: 1:500

3.

4.

5.

6.

СИНДРОМ ПАТАУ
• простая трисомия по хромосоме 13 (75
% случаев);
• транслокация (чаще робертсоновская) (20
% случаев);
• мозаичный вариант синдрома – 5%
Частота встречаемости: 1:10000

7.

8.

9.

10.

СИНДРОМ ЭДВАРДСА
• трисомная по хромосоме 18 (90 %
случаев);
• мозаичная (10 % случаев).
Частота встречаемости: 1: 7000

11.

12.

13.

14.

СИНДРОМ ВАРКАНИ
• мозаичный вариант (84 % случаев);
• трисомия по хромосоме 8 (16 %
случаев).
Частота встречаемости: 1: 50000

15.

16.

17.

СИНДРОМ ЛЕЖЕНА,
«КОШАЧЬЕГО КРИКА»
• Синдром делеции короткого плеча
хромосомы 5 (утрата сегмента р15).
Частота встречаемости: 1: 50000

18.

19.

20.

21.

СИНДРОМ ВОЛЬФАХИРШХОРНА
• Синдром делеции короткого плеча
хромосомы 4 (сегмент р16).
Частота встречаемости: 1: 100000

22.

23.

24.

25.

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСАБОЙРЕНА, «ЛИЦО ЭЛЬФА»
• Делеция в 7-й хромосоме в области ее
длинного плеча (локализация 7q1)
Частота встречаемости: 1: 20000

26.

27.

28.

29.

СИНДРОМ
ШМИДА-ФРАККАРО,
«КОШАЧЬЕГО ГЛАЗА»
• Присутствие в кариотипе маленькой
дополнительной хромосомы, состоящей
из материала 22-й хромосомы
Частота встречаемости: 1: 1000000

30.

31.

32.

33.

СИНДРОМ
АНГЕЛЬМАНА, «СЧАСТЛИВОЙ
МАРИОНЕТКИ»
• Отсутствие некоторых генов длинного
плеча 15-й хромосомы (в большинстве
случаев наблюдается частичная делеция
либо другая мутация 15-й хромосомы)
Частота встречаемости: 1: 20000

34.

35.

36.

37.

СИНДРОМ
ПРАДЕРА -ВИЛЛИ
• Отсутствие отцовской копии участка
хромосомы 15q11-13.
Частота встречаемости: 1: 15000

38.

39.

40.

41.

СИНДРОМ
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
• «Классическая форма» синдрома 47, ХХУ,
составляет 80% всех случаев синдрома и
встречается с частотой 1:500 – 700; 20%
приходится на 48, ХХХУ, редко
встречается мозаичные варианты: 46,ХУ/
47, ХХУ
Частота встречаемости: 1: 1000

42.

43.

44.

45.

СИНДРОМ
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА
• Единственный известный у человека
случай моносомии 45,Х0. Классический
вариант 45,Х0 – 55% всех случаев
синдрома. Возможны частичные
моносомии и мозаичные варианты
Частота встречаемости: 1: 1430

46.

47.

48.

49.

СИНДРОМ
ТРИПЛО-Х ИЛИ ПОЛИСОМИИ
ПО Х-ХРОМОСОМЕ
• Синдром 47, ХХХ
Частота встречаемости: 1: 770

50.

51.

52.

СИНДРОМ
XYY, ВАРИАЦИЯ ЖАКОБ, В.
ВАЙ-ВАЙ