Закономерности аутосомно рецессивного типа наследования

1. Закономерности аутосомно рецессивного типа наследования

Иванова Елизавета
1 курс, 4 группа

2.

Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний – вид наследования,
при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и
только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих
родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.

3. Аутосомы и половые хромосомы

Поскольку имеется специальная пара хромосом, отвечающих за вопрос
определения пола, ее обычно рассматривают отдельно. Все остальные
пары называются аутосомами. Они имеются в одинаковом количестве (22
пары) у любой особи биологического вида. Аутосомы отличаются по
размеру, что позволяет для определенности нумеровать их. При этом
минимальный номер говорит о наибольшем размере. Такое именование
позволяет точно указывать положение конкретного гена, поскольку они
располагаются всегда в одной и той же хромосоме. Большее количество
аутосом по сравнению с половыми хромосомами обуславливает
большую распространенность связанных с ними генетических
нарушений. Из наиболее часто встречающихся 94 хромосомных
болезней значительная часть (77 штук) является следствием аутосомных
мутаций.

4. Доминантные и рецессивные мутации

Характер наследования заболевания сильно зависит от того, каким
образом проявляется мутация. В норме каждый ген имеется в хромосоме
в двух копиях. И если мутация возникает в одной из них, вторая может
остаться неповрежденной. В некоторых случаях мутантный ген
инактивирует здоровый вариант, нарушая тем самым сложившийся
баланс биохимических превращений в организме. Наличие даже одной
копии такого гена приводит к его доминированию – то есть мутация
является доминантной. Обратная ситуация складывается в том случае,
когда здоровая копия гена может нормально выполнять свои функции
даже будучи в единственном экземпляре. При этом возможно слабое
проявление некоторых изменений, однако к критическому дисбалансу
они обычно не приводят. Подобный эффект характерен для рецессивных
мутаций.

5. Основные критерии аутосомно-рецессивного типа наследования

Основные критерии аутосомнорецессивного типа наследования
Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического
гена, то ребенок будет болен.
Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же
патологией составляет 25%.
Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное
распределение больных.
Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же
патологией.
Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то
вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

6. Почему во многих странах союз между родственниками заключать запрещено?

Появление аутосомно-рецессивной патологии более вероятно при
кровнородственных браках за счёт большей вероятности встречи двух
супругов, гетерозиготных по одному и тому же патологическому аллелю,
полученному от их общего предка. Чем больше степень родства
супругов, тем эта вероятность выше. Чаще всего вероятность
наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так
как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до
детородного возраста, либо не вступают в брак.

7. Заболевания

Серповидноклеточная анемия-это наследственная гемоглобинопатия,
связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при
котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма
гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S.
Талассемии-группа наследственных заболеваний кроветворной системы,
которые характеризуются нарушением синтеза гемоглобина.
Анемия Фанкони-генетическое заболевание, проявляющееся в виде
целого комплекса симптомов. Наиболее серьезными и опасными
среди них являются развивающиеся в ходе этой болезни
гематологические нарушения и опухоли.

8. Заболевания

Врожденный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз-редкое и тяжелое
гематологическое заболевание. Оно характеризуется аномальным
размножением и активацией особых клеток организма – гистиоцитов
(тканевых макрофагов).
Муковисцидоз- системное наследственное заболевание,
характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми
нарушениями функций органов дыхания.
Синдром Гурлер- тяжелое наследственное заболевание обмена веществ.