Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании

1.

«Методы изучения наследственности:
генеалогический, близнецовый, биохимический,
цитогенетический, дерматоглифический,
популяционно-статистический,
имунногенетический»
1. Особенности родословных при
аутосомно-доминантном,
аутосомно-рецессивном
и
сцепленным с полом наследовании.
2. Составление и анализ родословных
схем.

2.

Клинико-генеалогический метод условно включает 2 этапа:
первый — составление родословной (сбор сведений о семье)
второй - генеалогический анализ.
Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить

3.

Генеалогический метод: метод анализа родословных в генетических
исследованиях человека
Рис. 1: Пример составления «клинической родословной»:
а – больные сахарным диабетом;
б – больные нейрофиброматозом; в – лично обследованные.

4.

Основные признаки аутосомно-доминантного наследования:
Основные признаки аутосомно-доминантного наследования:
•заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков.
•Исключения составляют случаи новой мутации или неполной пенетрантности (проявляемости) гена;
•лица мужского и женского пола поражаются одинаково часто и в одинаковой мере;
•наличие больных во всех поколениях (по вертикали,
т. е. больной ребенок имеет больного родителя) при относительно большом количестве сибсов
•наличие больных и по горизонтали (у сестер и братьев пробанда)
•у гетерозиготного родителя вероятность рождения больного ребенка (если второй родитель здоров) составляет 50%

5.

6.

7.

8.

Аутосомно-доминантный тип наследования:
нейрофиброматоз

9.

Аутосомно-доминантный тип наследования:
нейрофиброматоз

10.

Аутосомно-доминантный тип наследования:
нейрофиброматоз

11.

12.

13.

14.

15.

16.

17.

18.

19.

20.

Основные признаки наследования, сцепленного с полом:
Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания

21.

22.

23.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания

24.

25.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания

26.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания

27.

28.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания

29.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания

30.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания

31.

32.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания

33.

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование признака

34.

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование признака

35.

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование признака

36.

Наиболее распространёнными болезнями из этой группы являются обычный
ихтиоз с доминантным наследованием, обычный ихтиоз с рецессивным
связанным с Х-хромосомой наследованием

37.

38.

Примеры наследования некоторых орфофизиологических признаков.
Доминантные и рецессивные признаки у человека.
Доминантные
Рецессивные
Нормальная пигментация кожи, глаз, волос
Альбинизм
Близорукость
Нормальное зрение
Нормальное зрение
Ночная слепота
Цветовое зрение
Дальтонизм
Катаракта
Отсутствие катаракты
Косоглазие
Отсутствие косоглазия
Толстые губы
Тонкие губы
Полидактилия (добавочные пальцы)
Нормальное число пальцев
Брахидактилия (короткие пальцы)
Нормальная длина пальцев
Веснушки
Отсутствие веснушек
Нормальный слух
Врожденная глухота
Карликовость
Нормальный рост
Нормальное усвоение глюкозы
Сахарный диабет
Нормальная свертываемость крови
Гемофилия
Круглая форма лица (R–)
Квадратная форма лица (rr)
Круглый подбородок (K–)
Квадратный подбородок (kk)
Ямочка на подбородке (А–)
Отсутствие ямочки (аа)
Брови не соединяются (N–)
Брови соединяются (nn)
Длинные ресницы (L–)
Короткие ресницы (ll)
Круглый нос (G–)
Заостренный нос (gg)
Круглые ноздри (Q–)
Узкие ноздри (qq)
Свободная мочка уха (S–)
Сросшаяся мочка уха (ss)