Генетика. Хромосомные портреты

1. Генетика

Хромосомные
портреты

2. Синдромы хромосомы 1

• Моносомия 1р (1р-).
1,2,3; выступающий
затылок,
микрогнатия,
короткая шея,
аномалии
конечностей

3.

• Моносомия
интерстициальной
части 1р (1р-). 1,2;
микроцефалия,
круглое лицо,
выступающий,
луковицеобразный
нос, большой рот,
микроретрогнатия,
аномалии скелета

4.

• Частичная
трисомия 1q
(1q+). 1,2;
макроцефалия,
гипертелоризм
блефарофимоз,
аномалии
внутренних
органов

5.

• Кольцевая
хромосома 1
(r1). Умеренная
задержка
психического
развития,
аномалии ушных
раковин

6. Синдромы хромосомы 2

• Моносомия
интерстициальной
части 2р (2р-). 1,2,3;
удлиненное лицо,
короткий фильтр,
вывернутая нижняя
губа

7.

Моносомия 2q (2q-). 1,2;
высокий лоб, короткий
вздернутый нос,
длинный выступающий
фильтр, длинная
верхняя губа, широкий
рот, опущенные книзу
углы рта, маленький
подбородок, короткая
шея, короткие и
широкие конечности,
аномалии скелета.

8.

• Моносомия
интерстициальной
части 2q (2q-). 1,2;
птоз, выступающая
перегородка носа,
широкое
переносье,
аномалии
конечностей

9.

• Кольцевая
хромосома 2 (г2).
1,2,3;
микроцефалия,
эпикант, плоское
переносье, короткий
фильтр,
микрогнатия,
повышенная
эластичность кожи,
аномалии половых
органов и скелета

10. Синдромы хромосомы 3

• Частичная трисомия
Зр (Зр+). 2,5; микро-,
брахицефалия,
квадратное лицо,
полные щеки, узкие
глазные щели,
гипертелоризм,
маленький широкий
нос, большой рот,
опущенные книзу
углы рта

11.

• Частичная трисомия
дистальной части 3q
(3q+). 1,2;
брахицефалия,
плоский затылок,
сращение бровей,
гипертелоризм,
вывернутые кпереди
ноздри,
выступающая
верхняя губа,
короткая шея,
аномалии
конечностей

12.

• Кольцевая хромосома 3
(гЗ). 1,2; узкий лоб,
широкие брови,
маленький „греческий"
нос, широкое
переносье, вывернутые
кпереди маленькие
ноздри, длинный
фильтр, опущенные
книзу углы рта,
микроретрогнатия,
аномалии конечностей

13.

• Инверсия
хромосомы 3
(inv.3). 1,2,
квадратное
лицо, широкий
нос,
выступающая
верхняя губа,
микрогнатия.

14. Синдромы хромосомы 4

• Трисомия 4р (4р+).
1,2,5; микроцефалия,
гемангиомы лица,
широко поставленные
брови, гипертелоризм,
эпикант, протрузия
главных яблок,
«боксерский» нос,
микрогнатия,
опушенные книзу углы
рта

15.

• Делеция короткого
плеча 4 (4р-)
хромосомы;
гипертелоризм;
широкий или
клювовидный нос;
микроцефалия;
асимметрия черепа;
низко
расположенные
деформированные
ушные раковины с
преаурикулярными
складками; задержка
психомоторного
развития;

16.

• Моносомия 4р (4р-).
1,2, микро-,
долихоцефалия,
гипертелоризм,
расходящееся
косоглазие,
выступающее
надпереносье,
клювовидной нос с
широким основанием,
короткий фильтр,
опушенные книзу углы
рта, микрогнатия,
гемангиомы

17.

• Частичная
трисомия 4q (4q+).
1,2,5; микро-,
брахицефалия,
скошенный лоб,
густые брови,
гипертелоризм,
эпикант,
микрофтальм,
короткая верхняя
губа,
микроретрогнатия

18.

• Частичная трисомия
4q (4q+). 1,2,5;
микро-,
брахицефалия,
скошенный лоб,
густые брови,
гипертелоризм,
эпикант,
микрофтальм,
короткая верхняя
губа,
микроретрогнатия

19.

• Моносомия 4q
(4q-). 1,2,5;
микрогнатия

20. Синдромы хромосомы 5

• Трисомия 5p (5p+).
1,2,3; макро-,
долихоцефалия,
эпикант, вдавленное
переносье

21.

• Делеция 5 р,
синдром
«кошачьего крика»,
синдром 5p-;
необычный крик,
напоминающий
кошачье мяуканье;
микроцефалия;
антимонголоидный
разрез глаз;
умственная
отсталость

22. Синдромы хромосомы 6

• Частичная трисомия
6р (6р+). 1,2,5;
высокий лоб,
плоский затылок,
маленькие глазные
щели,
гипертелоризм,
блефароптоз,
косоглазие, высокая
спинка носа,
луковицеобразный
нос, маленький рот

23.

• Частичная
трисомия 6р (6р+).
1,2,5; высокий лоб,
плоский затылок,
маленькие
глазные щели,
гипертелоризм,
блефароптоз,
косоглазие,
высокая спинка
носа,
луковицеобразный
нос, маленький
рот

24.

• Кольцевая
хромосома 6
(r6). I,2;
микроцефалия,
эпикант,
плоское
переносье
кпереди
ноздри,
аномалии
скелета

25.

• Трисомия 6q
(6q+). 1,2,5;
микрофтальм, и
плоская
перегородка
носа, расщелины
губы и неба, рот
в форме „лука
купидона",
микрогнатия,
короткая шея

26.

• Инверсия
хромосомы 6
(inv. 6). 1,2;
макроцефалия,
гипертелоризм,
широкое
вдавленное
переносье

27. Синдромы хромосомы 7

• Частичная
моносомия 7р (7р-).

28.

• Моносомия 7р
(7р-). 1,2,4;
краниостеноз,
эпикант,
микрокорнеа,
вдавленное
переносье,
клювовидный
нос,
гемангиомы,
аномалии
скелета

29.

• Моносомия
интерстициальной
части 7р (7р-).
1,2,5; большой
узкий череп,
вдавленное
переносье,
микрогнатия; поли-,
синдактилия

30.

• Частичная
трисомия 7q
(7q+). 1,2; узкие,
маленькие
глазные щели,
гипертелоризм,
колобомы
радужки;
микроретрогнат
ия, аномалии
скелета

31.

• Частичная
моносомия
дистальной
части 7q (7q-).
1,2,3,5;
микроцефалия,
выступающий
лоб,
гипертелоризм,
эпикант,
телекант,
шаровидный
нос, большой
рот, тонкие губы

32. Синдром хромосомы 8

• Трисомия 8 (8+); длинное
узкое туловище; аномалии
ребер и позвоночника;
глубокие ладонные и
подошвенные борозды;
оттопыренные уши. .

33.

Контрактуры в межфаланговых суставах
кистей.

34. Синдромы хромосомы 9

• Кольцевая
хромосома 9
(г9);
характерное
лицо;
умственная
отсталость.

35. Синдромы хромосомы 10

• Трисомия 10p
(10р+). 1,2,5;
долихоцефалия,
дугообразные брони,
гипертелоризм,
широкое переносье,
«черепаший» рот,
тонкая изогнутая
верхняя губа,
круглый, слабо
контурированный
подбородок

36.

• Трисомия 10p
(10р+). 1,2,5;
долихоцефалия,
дугообразные брони,
гипертелоризм,
широкое переносье,
«черепаший» рот,
тонкая изогнутая
верхняя губа,
круглый, слабо
контурированный
подбородок

37.

• Трисомия 10p
(10р+). 1,2,5;
долихоцефалия,
дугообразные брони,
гипертелоризм,
широкое переносье,
«черепаший» рот,
тонкая изогнутая
верхняя губа,
круглый, слабо
контурированный
подбородок

38.

• Трисомия 10p
(10р+). 1,2,5;
долихоцефалия,
дугообразные брони,
гипертелоризм,
широкое переносье,
«черепаший» рот,
тонкая изогнутая
верхняя губа,
круглый, слабо
контурированный
подбородок

39.

• Частичная
трисомия 10q
(10q+). 1,2,5;
широкий лоб,
овальное лицо,
тонкие, широко
расставленные
брови, маленькие
глазные щели,
микрофтальм,
выступающие
скулы, рот в
форме „лук
купидона

40.

• Частичная
моносомия 10q
(10q-). 1,2,5;
микроцефалия,
удлиненное
треугольное
лицо,
выступающее
широкое
переносье,
маленький
кончик носа,
короткий фильтр

41.

• Кольцевая
хромосома 10
(г10). 1,2;
микроцефалия,
аномалии
внутренних
органов

42. Синдромы хромосомы 11

• Частичная трисомия
11q (11q+). 1,2,5;
микро-,
брахицефалия,
широкое лицо,
уплощение лба,
короткий нос,
длинный фильтр,
микроретрогнатия,
короткая шея

43.

• Частичная
моносомия 11q
(11q-). 1,2,3,5;
тригоноцефалия,
килеобразный лоб,
эпикант,
гипертелоризм,
короткий нос,
широкое
переносье, тонкие
губы, опушенные
книзу углы рта,
микроретрогнатия

44.

• Кольцевая хромосома
11 (r.11). 1,2,3,5;
микробрахицефалия,
выступающие лобные
бугры, эпикант,
гипертелоризм,
косоглазие,
вдавленное
переносье, сжатый
кончик носа, короткий
фильтр,
микроретрогнатия,
короткая широкая шея

45. Синдромы хромосомы 12

• Трисомия 12 (+12),
мозаицизм. 1,2,3,5;
микроцефалии,
узкий скошенный,
лоб, гипоплазия
орбит,
гипертелоризм,
эпикант, широкое
переносье, плоский
фильтр, узкие,
длинные челюсти,
мышечные атрофии

46.

• Трисомия 12р
(12p+). 1,2,5;
оксицефалия,
выступающий
лоб, толстая
вывернутая
нижняя губа,
выступающее
щеки, эпикант,
короткий нос

47.

• Частичная
моносомия 12p
(12p-). 1,2,5;
микроцефалия,
гипертелоризм,
длинный с
выступающим
гребнем нос

48.

• Частичная
моносомия
дистальной части
12q (12q-). 1,2,5;
гипертелоризм,
эпикант, широкое
переносье,
вывернутые
кпереди ноздри,
утолщенные
крылья носа,
микрогнатия

49. Синдромы хромосомы 13

• Частичная
моносомии 13q
(13q-). 1,2;
микроцефалия,
маленький острый
лоб, треугольное
лицо, широкая
спинка носа,
гиперплазия
срединного
носовою отростка

50.

• Частичная
трисомия
проксимальной
части 13q
(13p+). 1,2;
микрофтальм,
колобомы
радужки,
расщелины
губы и нёба,
микрогнатия

51. Синдромы хромосомы 13

• Трисомия 13 (синдром
Патау), микроцефалия;
полидактилия; расщелина
губы и неба, узкие
глазные щели, запавшее
переносье, широкое
основание носа, эпикант,
микрофтальмия, низко
посаженные,
деформированные ушные
раковины, короткая шея,
полидактилия,
флексорное положение
пальцев рук, выпуклые
длинные ногти,
поперечная ладонная
складка,

52.

Синдром трисомии 13 двусторонняя
полисиндактилия стоп

53. Синдромы хромосомы 14

• Трисомия
проксимальной части
14q (14q+). 1,2,5;
микроцефалия,
микрофтальм,
микроблефарон,
гипертелоризм,
широкое вдавленное
переносье, рот в
форме «лука
купидона», расщелина
неба, короткая шея с
избыточной кожей

54.

• Частичная трисомия
проксимальной части
14q (14q+); задержка
психомоторного
развития; черепнолицевые и скелетные
аномалии, низкий
рост волос на лбу,
гипертелоризм, птоз,
антимонголоидный
разрез глаз,
микрофтальмию,
косоглазие,
арковидное небо,
микрогнатию,
короткая шея

55.

• Трисомия
дистальной части
14q (14q+). 1,2,3,5;
скафоцефалия,
гипертелоризм,
вывернутые
кпереди ноздри,
длинный фильтр,
микроретрогнатия

56.

• Кольцевая
хромосома 14
(г.14). 1,2;
долихомикроцефалия,
эпикант,
широкое
плоское
переносье,
микрогнатия,
гипертрихоз

57.

Синдромы хромосомы 15
• Трисомия
проксимальной части
15q (15q+). 1,2,4;
микроцефалия,
овальное лицо,
гипертелоризм, полные
щеки, аномалии
скелета. Частичная
моносомия 15q (15q-).
1,2; микро-,
долихоцефалия, низкий
рост волос на голове,
гипертелоризм,
маленький нос, кожная
пигментация, аномалия
скелета

58. Частичная моносомия 15q (15q-). 1,2; микро-, долихоцефалия, низкий рост волос на голове, гипертелоризм, маленький нос, кожная

пигментация,
аномалия скелета

59. Синдромы хромосомы 16

• Трисомия 16p (16p+). 1,2,5;
уплощение височных костей,
узкие глазные щели,
гипертелоризм, широкое
плоское переносье, длинный
фильтр, микрогнатия.
Частичная трисомия 16q
(16q+). 1,2,4; микроцефалия,
выступающий затылок,
утолщенные, дугообразные
брови, узкие глазные щели,
гипертелоризм, косоглазие,
эпикант, широкое переносье,
луковицеобразный нос,
длинный фильтр, тонкая
верхняя губа, микрогнатия,
аномалии скелета

60.

• Частичная трисомия
16q (16q+). 1,2,4;
микроцефалия,
выступающий затылок,
утолщенные,
дугообразные брови,
узкие глазные щели,
гипертелоризм,
косоглазие, эпикант,
широкое переносье,
луковицеобразный нос,
длинный фильтр, тонкая
верхняя губа,
микрогнатия, аномалии
скелета

61.

• Частичная
моносомия 16q
(16q-). 1,2,3;
высокий лоб,
уплощение
лобно-височных
костей, эпикант,
короткая шея,
аномалии
конечностей

62. Синдромы хромосомы 18

• Моносомия I8q (18q-).
1,2,5; микроцефалия,
высокий лоб,
гипоплазия средней
части лица, глубоко
посаженные глаза,
уплощенная спинка
носа, «карпий рот»,
прогнатия

63.

• Кольцевая
хромосома 18 (г18).
1,2; микроцефалия,
гипоплазия средней
части лица,
эпикант,
гипертелоризм,
косоглазие,
колобомы радужки,
микромелия,
аномалии
внутренних органов
и конечностей

64.

• Трисомия 18+
(синдром
Эдвардса);
множественные
пороки развития

65. Синдромы хромосомы 19

• Трисомия 19 (+19),
мозаицизм. 1,2,3,5;
гипертелоризм,
выступающий
широкий гребень
носа, короткий
фильтр, тонкие губы

66.

• Трисомия 19q
(19q+). 1,2,4,5;
микроцефалия,
эпикант,
гипертелоризм, птоз,
косоглазие, короткий
вздернутый нос,
короткая шея

67. Синдромы хромосомы 20

• Трисомия 20p
(20p+). 1,2,3; круглое
лицо,
гипертелоризм,
короткий вздернутый
нос, широкие
ноздри, аномалии
скелета

68.

• Частичная
трисомия 20q
(20q+). 1,2,5;
круглое лицо,
эпикант,
гипертелоризм,
короткий
вздернутый нос,
большие ноздри,
открытый рот,
микрогнатия

69. Синдромы хромосомы 21

• Трисомия 21 (+21).
1,2,5; микро-,
брахицефалия,
эпикант,
гипертелоризм,
косоглазие,
гипоплазия костей
носа, открытый рот,
высунутый язык,
прогнатия, короткая
шея

70.

• Моносомия
проксимальной части
21q (21 q-). 1,2,5;
высокий лоб,
горизонтальные
глазные щели,
микрофтальм,
аплазия носовой
перегородки, плоский
нос, широкая нижняя
челюсть, прогнатизм,
короткая шея

71.

• Синдром Дауна,
трисомия по 21-й
хромосоме; умственная
отсталость; мышечная
гипотония; плоское
лицо, монголоидный
разрез глаз;. плоское
лицо, эпикант, открытый
рот, короткий нос,
плоская переносица,
страбизм,
брахицефалия, плоский
затылок, диспластичные
уши, аркообразное
небо, зубные аномалии,
бороздчатый язык,
короткая широкая шея,
врожденные пороки
сердца, поперечная
ладонная складка.

72. Синдром Клайнфелтера, аномалия кариотипа (47, XXY)

• Гипогенитализм,
гипогонадизм, высокого
роста с
непропорционально
длинными конечностями,
оволосение по женскому
типу, гинекомастия.

73. Синдром моносомии Х хромосомы(синдром Шерешевского — Тернера; Х0-синдром)

• Отек кистей и стоп;
кожные складки на
шее; низкий рост;
врожденные пороки
сердца; первичная
аменорея, низкий
рост, крыловидные
кожные складки на
шее, широкая грудная
клетка, Х-образное
искривление голеней,
половой
инфантилизм,
первичная аменорея,
бесплодие.

74.

• Синдром моносомии Х
хромосомы (синдром
Шерешевского —
Тернера; Х0-синдром);
отек кистей и стоп;
кожные складки на
шее; низкий рост;
врожденные пороки
сердца; первичная
аменорея, низкий рост,
крыловидные кожные
складки на шее,
широкая грудная
клетка, Х-образное
искривление голеней,
половой инфантилизм,
первичная аменорея,
бесплодие.

75.

• Синдром моносомии Х
хромосомы (синдром
Шерешевского —
Тернера; Х0-синдром);
отек кистей и стоп;
кожные складки на шее;
низкий рост;
врожденные пороки
сердца; первичная
аменорея, низкий рост,
крыловидные кожные
складки на шее,
широкая грудная клетка,
Х-образное искривление
голеней, половой
инфантилизм,
первичная аменорея,
бесплодие.

76. Сочетанный синдром хромосом 9 и 4

Сочетанный синдром хромосом
9и4
• Трисомия 9p (9 p-) и
4q (4q+). 1,2,5; микро-,
брахицефалия,
микроблефарон,
большой
шарообразный нос,
глубокий фильтр,
выступающая верхняя
губа, большой рот,
короткая шея

77. Синдром фрагильной Х хромосомы

• Ломкость X q 28-го
участка, синдром
Мартина — Белла;
умеренная или
глубокая умственная
отсталость; большие
оттопыренные ушные
раковины,
выступающий лоб и
массивный
подбородок,
прямоугольное лицо,
длинный нос,
гиперплазия нижней
челюсти,
макроорхидизм;

78.

• Ломкость X q 28-го
участка, синдром
Мартина — Белла;
умеренная или
глубокая
умственная
отсталость;
большие
оттопыренные
ушные раковины,
выступающий лоб и
массивный
подбородок,
прямоугольное
лицо, длинный нос,
гиперплазия
нижней челюсти,
макроорхидизм.