Адипозогенитальная дистрофия (Болезнь Фрелиха)

1.

Адипозогенитальная дистрофия
(Болезнь Фрелиха)

2.

Адипозогенитальная дистрофия - это
синдром, который проявляется
значительным накоплением жира и половым
недоразвитием без существенных
нарушений роста больного.
Адипозогенитальная дистрофия чаще носит
характер синдрома, а не самостоятельного
заболевания, т.е. встречается в рамках более
общей эндокринной патологии. При начале в
раннем детском возрасте и отсутствии
установленной причины рассматривается как
собственно болезнь.
Чаще всего болеют дети в подростковом
возрасте при половом созревании.
Заболевание в три раза чаще встречается у
мальчиков и обычно проявляется в 6–13 лет.
Может быть как одним из составляющих
другой болезни, так и самостоятельной
патологией.

3.

Этиология
● Внутриутробная инфекция
● Родовая травма.
● Травматическое поражение мозга в раннем детском
возрасте.
● Водянки третьего желудочка головного мозга,
нейроинфекций, таких как энцефалит, менингит (в том
числе из-за туберкулеза или сифилиса), перенесенных в
раннем детстве.
● При краниофарингиоме и после её удаления.

4.

Патогенез
Болезнь Фрелиха развивается из-за
поражения гипоталамуса. На половое
созревание, работу половых желёз и
фертильность влияет небольшое
количество клеток, рассеянных по двум
областям гипоталамуса: преоптической
области и дугообразному ядру. Эти
клетки выделяют гонадотропинрилизинг-гормоны, которые
обеспечивают созревание фолликулов
яичников, овуляцию, «созревание»
матки и циклические изменения в
эндометрии. У мальчиков они отвечают
за рост, маскулинизацию, развитие
яичек и сперматогенез.

5.

Патогенез
Гипоталамус регулирует
потребление пищи с помощью
сложных нейронных сетей,
управляющих чувством голода и
насыщения. Дугообразное ядро
работает как датчик инсулина,
питательных веществ в крови, а в
кишечнике пептидов, например
лептина.
Лептин выделяется жировыми
клетками и регулирует аппетит.
Ожирение возникает при
наследственном дефиците этого
гормона или невосприимчивости
к нему гипоталамуса.

6.

Патогенез
При краниофарингиоме может
повредиться срединное возвышение
и прилегающее к нему дугообразное
ядро, что приводит к
невосприимчивости гипоталамуса к
лептину, из-за чего человек
постоянно чувствует голод
Также у больных часто повышен
уровень инсулина, из-за чего
жировые клетки поглощают больше
глюкозы. В результате выделяется
больше лептина, и гипоталамус
становится невосприимчив к нему.
Кроме того, краниофарингиома
может повреждать
супрахиазматические ядра
гипоталамуса и нарушать циркадные
ритмы.

7.

Патогенез
При краниофарингиомах в
гипофиз поступает
недостаточно рилизинггормонов гипоталамуса. В
результате может развиться
пангипопитуитаризм и
снижение уровня
гипофизарных гормонов:
тиреотропного и
соматотропного гормона,
гонадотропинов и дофамина.
При этом появляются
симптомы гипотиреоза,
гипокортицизма и
гипогонадизма.

8.

Симптомы адипозогенитальной дистрофии
Симптомы развиваются медленно: человек постепенно
набирает вес, со временем развивается ожирение. Это
возникает из-за булимии.
Жировая клетчатка при адипозогенитальной дистрофии
откладывается преимущественно в области бёдер,
живота, груди и лица. У девочек-подростков и женщин
отсутствуют молочные железы, на их месте находятся
жировые отложения, отсутствует менструация, так как
матка и яичники не развиваются нормально. У
мальчиков в период полового созревания не
увеличиваются яички, сохраняется высокий тембр
голоса, наблюдаются евнухоидные пропорции, может
быть гинекомастия. Во взрослом возрасте снижено
половое влечение и может развиться бесплодие.
Слабое развитие скелетной мускулатуры
Низкое артериальное давление

9.

Лечение адипозогенитальной дистрофии
Хирургическое лечение
Если адипозогенитальная дистрофия развилась из-за опухоли гипоталамуса или гипофиза,
то может потребоваться операция или лучевая терапия. После удаления опухоли проводят
комплексную заместительную терапию.
Медикаментозная терапия
При достижении пубертатного возраста необходима заместительная терапия. Для
инициации пубертата у девочек рекомендуется использовать препараты эстрадиола.
Дополнительно назначают препараты прогестерона. Заместительное лечение
гипогонадизма проводят пожизненно.
При развитии булимии показаны анорексигенные препараты, подавляющие аппетит и
усиливающие обмен веществ (например, сибутрамин) и замедляющие всасывание жиров
(например, Орлистат).