Сцепленное с полом наследование признаков

1.

Занятие №5
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ.

2.

Схема определения пола по наличию
половых хромосом у человека
Женским считается организм, имеющий две Xхромосомы, мужским — организм, имеющий одну
Y-хромосому и одну X-хромосому.

3.

Х-сцепленное рецессивное наследование
Гены, локализованные в Х-хромосоме, так же как и при
аутосомном наследовании, могут быть доминантными и
рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного
наследования является отсутствие передачи соответствующего гена
отца – сыну, т.к. мужчины, будучи гемизиготными (имеют только
одну Х-хромосому) передают свою Х-хромосому только дочерям.

4.

Х-сцепленное рецессивное наследование
При локализации в Х-хромосоме рецессивного гена тип наследования называется Хсцепленным рецессивным. Женщины почти всегда фенотипически здоровы (носители), т.е.
гетерозиготы. Тяжесть болезни зависит от степени поражения репродуктивной системы. Для
этого типа наследования характерны:
• Заболеванием поражаются преимущественно лица мужского пола;
• Заболевание наблюдается у мужских родственников пробанда по материнской линии;
• Сын никогда не наследует заболевание отца;
• Если пробанд – больная женщина, её отец обязательно болен, а также поражены все её
сыновья;
• В браке между больными мужчинами и здоровыми гомозиготными женщинами все дети
будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;
• В браке больного мужчины и женщины-носительницы дочери: 50% -больные, 50% носительницы; сыновья: 50% - больные, 50% - здоровые.
• В браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения
больного ребенка составит: 50% - для мальчиков и 0% - для девочек.
• Сестры-носительницы имеют 50% больных сыновей и 50% дочерей-носительниц.

5.

Родословная с Х-рецессивным типом
наследования

6.

Особенности наследования гемофилии
Гемофилия — это наследственное геморрагическое заболевание,
при котором у человека наблюдается дефицит фактора свертывания VIII/
8 (гемофилия А) или фактора свертывания IX/ 9 (гемофилия В). Степень
тяжести заболевания зависит от количества фактора свертываемости в
крови. При гемофилии тело человека не может естественным способом
остановить кровотечение, которое возникает при повреждении
кровеносного сосуда. Такие кровотечения могут возникать как от
травмы, так и от стресса.
Гемофилия наследуется по Х хромосоме. У мужчин такая
хромосома одна, у женщин – две, то есть генетический набор мужчины
– XY, женщины – XX. У мальчика хромосома X наследуется от матери, Y –
от отца. У девочки одна Х хромосома наследуется от матери, другая от
отца. Наследование происходит по рецессивному типу: передается
через женщин мальчикам. Гемофилия у женщин – носительство, а у
мужчин – болезнь.

7.

Особенности наследования гемофилии

8.

Особенности наследования дальтонизма
Дальтонизм (цветовая слепота) — врожденное или приобретенное нарушение зрения,
которое проявляется в неспособности глаза различать один или несколько основных цветов. Впервые
заболевание было описано в 1794 году английским ученым Джоном Дальтоном, который наблюдал этот
недуг у себя и нескольких членов своей семьи. Научный труд был признан новаторским, так как повлиял
на развитие медицины.
Причины дальтонизма
Основной причиной появления дальтонизма является некорректная работа
цветочувствительных рецепторов центральной части сетчатки глаза — колбочек. Выделяется 3 вида
колбочек, каждая из которых содержит свой цветочувствительный белковый пигмент — красный, синий
или зеленый, их сочетание дают зрению богатую цветовую палитру. Те люди, которые обладают
в достаточном количестве необходимыми пигментами, могут воспринимать все многообразие оттенков
и называются трихроматами. Врожденный дальтонизм передается ребенку по наследству с Ххромосомой от матери. У каждого человека 23 пары хромосом: 22 пары — аутосомы и 1 пара —
половые хромосомы ХХ (у женщин) и ХY (у мужчин). Большая часть генов, которые кодируют тип
пигментов в колбочках, находятся в хромосоме Х. При этом дальтонизм возникает из-за мутаций именно
в Х-хромосоме. Поэтому заболевание чаще всего проявляется у мужчин, так как у них одна Х-хромосома,
и передается им от матери. А для того, чтобы дальтонизм появился у женщины, носителелями патологии
должны быть сразу оба родителя и передать сразу две мутированные хромосомы Х.

9.

Особенности наследования дальтонизма
Фрагмент цветового теста Ишихара, с помощью которого выявляют
дальтонизм

10.

Особенности наследования дальтонизма

11.

Х-сцепленное доминантное наследование
• Если в Х-хромосоме локализуется доминантный ген, такой тип
наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него
характерны следующие признаки:
• Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы;
• Больные дети появляются только в том случае, если болен один из
родителей;
• У здоровых родителей все дети будут здоровы;
• Заболевание прослеживается в каждом поколении;
• Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна
50%, независимо от пола;
• Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в
семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.

12.

Родословная с Х-доминантным типом
наследования

13.

Особенности наследования рахита, не поддающегося лечению
витамином D, темной эмали зубов (х-сцепленное доминантное
наследование)
• Недостаточность органического фосфора в крови приводит к
развитию рахит, который не поддается обычному лечению.
• Дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

14.

Особенности наследования голандрических
признаков через Y-хромосому
• В редких случаях наблюдается отцовский или голандрический тип наследования, обусловленный
присутствием мутаций в генах Y-хромосомы.
• При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В
отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов (по последним
данным международного каталога генов OMIM, всего около 40).
• Небольшая часть таких генов гомологична генам X-хромосомы, остальные присутствующие только у
мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся
гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.
• Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что
выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не
наследуется. Мужчин с жалобами на бесплодие необходимо обследовать на наличие мутаций в
указанных генах. Мутациями в одном из генов, расположенных на Y-хромосоме, обусловлены
некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа), и совершенно безобидный признак - оволосение ушной
раковины.
• Признак передаётся по мужской линии. В Y-хромосоме имеются гены, отвечающие за оволосение
ушной раковины, сперматогенез (азооспермия), интенсивность роста тела, конечностей, зубов.

15.

Родословная с Y-сцепленным типом
наследования

16.

Признаки, контролируемые полом.
Признаки, контролируемые полом или зависимые от
пола. Развитие соматических признаков обусловлено генами,
расположенными в аутосомах, проявляются они у мужчин и
женщин, но по-разному. Например, у мужчин раннее облысение признак доминантный, он проявляется как у доминантных
гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа). У женщин этот признак
рецессивный, он проявляется только у рецессивных гомозигот (аа).
Поэтому лысых мужчин гораздо больше, чем женщин.

17.

Признаки, ограниченные полом.
Гены данных признаков могут быть унаследованы и
мужчинами и женщинами, но проявляются только у женщин.
Например: увеличение груди у млекопитающих типично только для
самок.

18.

ЗАНЯТИЕ №6
Тема: ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ.
Теоретические вопросы для подготовки к занятию:
1.Полное и неполное доминирование аллельных генов.
2.Кодоминирование и сверхдоминирование.
3.Комплементарное взаимодействие неаллельных генов.
4.Полимерное наследование признаков.
5.Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов.
6.Плейотропия (множественное действие гена).
7.Экспрессивность (степень выраженности признака).
8.Пенетрантность (частота встречаемости гена).
Генетические термины и понятия, необходимые для усвоения темы:
ген, аллельные гены, неаллельные гены, локус, мутация, доминантный признак, рецессивный признак, гомозигота,
гетерозигота, полимерия, плейотропия, пенетрантность, экспрессивность, эпистаз, комплементарность.