Наследование признаков, сцепленных с полом

1.

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ,
СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ.
Выполнил: обучающейся
специальности «лечебное дело»,
курс 1, группа 104,
Сенин Егор

2.

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ
Наследование какого-либо гена,
находящегося в половых хромосомах.
Наследование признаков, проявляющихся
только у особей одного пола, но не
определяемых генами, находящимися в
половых хромосомах.

3.

Наследованием, сцепленным с
X-хромосомой, называют наследование
генов в случае, когда мужской пол
гетерогаметен и характеризуется наличием
Y-хромосомы (XY), а особи женского пола
гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX).

4.

ПРИМЕРЫ:
ГЕМОФИЛИ́Я
Редкое наследственное заболевание,
связанное с нарушением коагуляции
(процессом свёртывания крови).

5.

ГЕМОФИЛИЯ A
Гемофилия A (рецессивная мутация в Xхромосоме) вызывает недостаточность
в крови необходимого белка — так
называемого фактора VIII (антигемофильного
глобулина).

6.

ГЕМОФИЛИЯ A
Такая гемофилия считается классической,
она встречается наиболее часто, у 80—
90 % больных гемофилией. Тяжёлые
кровотечения при травмах и операциях
наблюдаются при уровне VIII фактора —
5 —20 %.

7.

ГЕМОФИЛИЯ B
Гемофилия B (рецессивная мутация в Xхромосоме) — недостаточность фактора
плазмы IX (Кристмаса). Нарушено
образование вторичной коагуляционной
пробки.

8.

ДАЛЬТОНИ́ЗМ
Наследственная, реже приобретённая,
особенность зрения человека и приматов,
выражающаяся в сниженной способности
или полной неспособности видеть или
различать все или некоторые цвета

9.

ДАЛЬТОНИ́ЗМ
Мужчины чаще страдают дальтонизмом, чем
женщины, поскольку гены, ответственные за
наиболее распространенные формы
дальтонизма, находятся на Х-хромосоме.

10.

ДАЛЬТОНИ́ЗМ
Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы,
дефект в одной обычно компенсируется
другой, в то время как мужчины имеют только
одну Х-хромосому

11.

СИНДРОМ ЛЁША — НИХЕНА

12.

СИНДРОМ ЛЁША — НИХЕНА
Наследственная болезнь обмена веществ,
обусловленная дефицитом фермента
гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы

13.

СИНДРОМ ЛЁША — НИХЕНА
Проявляющаяся умственной отсталостью,
хореоатетозом, приступами агрессивного
поведения с самоповреждением,
повышенным содержанием мочевой кислоты
в моче.

14.

СИНДРОМ ЛЁША — НИХЕНА
Ген, кодирующий гипоксантинфосфорибозилтрансферазу, расположен в Xхромосоме. Заболевание наследуется как
моногенный рецессивный Xсцепленный признак. Заболевание
отмечается у лиц мужского пола

15.

X-СВЯЗАННЫЙ ИХТИОЗ
X-сцепленное рецессивное кожное
заболевание, вызываемое врождённой
недостаточностью стероидной сульфатазы,
фермента, преобразующего стероиды в
активную форму. Отмечается примерно у 1 из
2000-6000 мужчин.

16.

X-СВЯЗАННЫЙ ИХТИОЗ
На коже пациентов появляются сухие
огрубевающие участки вследствие
избыточного накопления сульфированных
стероидов, в первую
очередь холестеролсульфата.

17.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ