Фенилкетонурия (пировиноградная олигофрения)

1. ИФ ГБПОУ МО «Красногорский колледж»

Фенилкетонурия
(пировиноградная олигофрения)
Выполнила: студентка
гр. 23СДд-22 Арсеева А.В
Преподаватель:
Маломужева К.М.
Истра, 2024

2. Характеристика заболевания

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (либо ФКУ) — это
наследственное, редко встречающееся
заболевание, которое проявляется в
нарушении обмена аминокислот.
Это генетическое врожденное заболевание,
которое приводит к накоплению в организме
избытка аминокислоты - фенилаланина.

3. Клинические симптомы

Фенилкетонурия или другое название данного отклонения —
пировиноградная олигофрения, — генетический
дефект, передающийся детям по наследству от родителей.
Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни.
Клинические проявления включают нарушение психомоторного
развития, повышенную возбудимость, гипотонию,
микроцефалию, судороги, гиперслюнотечение, лихорадки.
Особенностью ФКУ является
гибель нейронов,
проявляющаяся умственной
отсталостью и различными
психическими расстройствами.
Встречается с частотой
1 случай на 10 000
новорожденных.

4. Лечение ФКУ

Единственным эффективным методом лечения фенилкетонурии
является специализированная диетотерапия с момента
установления диагноза.
Диета при ФКУ это:
- уменьшение дозы фенилаланина, что означает уменьшение дозы
натурального белка в суточном рационе;
- обеспечение для нормального развития дозы белка из лечебного питания
(без фенилаланина).

5. Профилактика ФКУ

Профилактика фенилкетонурии направлена на
предупреждение появления больного ребенка в семье
и наиболее эффективно осуществляется с помощью
медико-генетического консультирования.
Состоит в пренатальной
диагностике патологии, а
также проведении
неонатального скрининга
на фенилкетонурию.