Роль наследственных факторов в развитии органа зрения

1.

Роль наследственных факторов
в развитии органа зрения
Выполнила:
●врач-интерн
●Ракитина Н.В.

2.

Наследственный фактор - наследуемая единица,
играющая главную роль в проявлении какоголибо признака.

3.

Выделять три группы аномалий развития,
обусловленных воздействием
- тератогенных факторов
- хромосомными аномалиям
- генными мутациями

4.

Эмбриогенез органа зрения может быть
нарушен в результате наследственных мутаций
и генетической предрасположенности
(наследование дефектного гена) к
мальформациям (аномалии строения) при
воздействии определенных факторов
окружающей среды

5.

В основе патологической наследственности
лежат повреждения ядерных наследственных
структур половых клеток (хромосом и генов),
ведущие к появлению аномалий, передающихся
по наследству из поколения в поколение.

6.

Наследственные аномалии могут возникать в результате
вредоносного воздействия на хромосомы и гены факторов
среды. Большую роль в происхождении наследственных
аномалий, в том числе глазных, приписывают в последнее
время нарушениям хромосомного набора половых клеток
родителей.

7.

Наследственные аномалии включают:
- агенезис (отсутствие развития) — анофтальм
- гипоплазия (остановка развития) - колобома век
- гиперплазия (чрезмерное развитие) —
дистихиазис
- аномальное развитие — криптофтальм

8.

Наследственная патология органа зрения при
аутосомно-рецессивном типе наследования
Анофтальм - отсутствие одного или обоих глаз

9.

Наследственная патология при аутосомно-доминантном
типе наследования
Колобома век - дефект края век, обычно имеет
треугольную форму с основанием у ресничного края века.
Дефект захватывает все слои век. В области колобомы
отсутствуют ресницы и железы.

10.

Дистихиазиз - характеризуется тем, что при отсутствии
всяких следов воспаления имеется двойной рост ресниц.
В некоторых случаях наблюдается рост в три и даже в
четыре ряда. Ресницы, растущие у заднего ребра
интермаргинального края века, тонкие, светлые,
напоминающие пушок.

11.

Криптофтальм - недоразвитие век и глазного яблока, при
котором веки не разделяются, а представляют собой
единых кожный лоскут, покрывающий чаще недоразвитое
глазное яблоко.

12.

При воздействии тератогенных факторов и
хромосомных перестройках аномалии органа
зрения, как правило, возникают в комплексе с
пороками других органов и систем и
сопровождаются снижением интеллекта.

13.

В начальную стадию эмбриогенеза организуются три
зародышевых слоя - эктодерма, мезодерма и эндодерма.
Нарушения в этот период развития приводят к
распространенным соматическим изменениям, а не
изолированным глазным аномалиям. Поэтому дефекты
развития глаз встречаются при многих наследственных
заболеваниях.

14.

Синдром Марфана (синдром врожденной
гипопластической мезодермальной дистрофии)
Микрофтальм
— уменьшенное глазное
яблоко (зачаток глаза или
на 1-2 мм меньше нормы),
сопровождающееся
аномалиями век. Чаще
бывает односторонним

15.

Мегалокорнеа - увеличение роговицы, диаметр
которой достигает и превышает 13 мм

16.

Афакия - отсутствие хрусталика

17.

Мукополисахаридоз (группа наследственных
заболеваний, при которых возникает дефицит
ферментов, принимающих участие в
метаболизме мукополисахаридов)
Колобома радужки - дефект в оболочке глаза

18.

Врожденная катаракта

19.

Атрофия диска зрительного нерва - деструкция
нервных волокон, замещение их глиозной и
соединительной тканью, облитерация капилляров,
питающих зрительный нерв.

20.

Наследственная миопия - наследуется по аутосомнорецессивному типу, характеризуется ранним развитием
проявлений, наличием склонности к прогрессированию и
формированию осложнений.

21.

Влияние наследственных факторов в
эмбриогенеге глаз приводит к значительному
снижению остроты зрения.
Хирургическое и терапевтическое лечение
малоэффективно.
Это одна из основных причин инвалидности в
детском возрасте.

22.

Основное профилактическое мероприятие,
направленных на предотвращение появления
повторных случаев заболевания в отягощенной
семье медико-генетическое консультирование.

23.

Спасибо за внимание!