Наследственные болезни человека. Их причины

1.

Наследственные болезни человека.
Их причины.
Марышев Евгений П23

2.

Методы исследования генетики человека
Генеалогический
метод (изучение
родословных)
Близнецовый метод.
Цитогенетический
метод (Изучение
структуры и
количества
хромосом)
Биохимический метод
(Обнаружение изменений
в биохимических
параметрах организма,
связанных с изменением
генотипа)
Этим
методом
были выявлены
некоторые
доминантные
и
рецессивные
признаки.
У человека могут
наследоваться
способности
математические и
музыкальные
Этим
методом
удалось
проследить
наследование
гена гемофилии
Монозиготные близнецы
Имеют
одинаковый
генотип,
различаются
только за счет влияния
окружающей среды.
Дает
возможность
выяснить какие качества
определяет внешняя среда,
а какие наследственность
Гетерозиготные близнецы
•Непохожие дети могут
быть разного пола
•Используется
для
сравнения
проявления
признака
у
одно
и
двуяйцовых близнецов
Мутации,
появившихся
в
половых
клетках,
могут
вызывать
генетические
заболевания. Можно
выявить
только
хромосомные
мутации.
Появление кетонов в моче
младенца при
фенилкетонурии.
Микроанализ - позволяет
установить
диагноз
у
неродившегося ребенка по
отдельным
клеткам,
плавающим
в
околоплодной
жидкости
беременной женщины

3.

Существует 2 вида генетических
заболеваний:
• 1. Генные. Они обусловлены
мутациями в одном гене или
его отсутствием (моногенные
болезни). Именно эти болезни
обычно называют
наследственными, имея в
виду, что они наследуются от
родителей. При мутации гена
нарушается
образование белка,
ответственного за какой-то
процесс, происходящий в
организме.
2. Хромосомные. Они
обусловлены изменениями,
связанными с
хромосомами. Их может быть
больше или меньше нормы,
могут исчезать или меняться
местами их участки. Суть
хромосомных болезней состоит
в том, что избыток или
недостаток генетической
информации влияет на ход
реализации всей программы
развития организма.

4.

Самые популярные
генетические болезни:
(Трисомии)
Болезнь Дауна
Синдром Патау
Синдром
Эдвардса

5.

Болезнь Дауна
-Аномалия была описана Л.Дауном
в 1866 г.
-Частота рождения 1:500 – 1:700.
-Характерные признаки:
•Укороченные конечности;
•Маленький череп;
•Аномалия строения лица (плоское,
широкое переносье)
•Глазные щели узкие, с косым
размером
•Наблюдается психическая
отсталось, выраженная в разной
степени;
•Нередко имеются нарушения
строения внутренних органов
(сердце, крупных сосудов)

6.

Синдром Патау
-Аномалия была описана К.Патау в
1960 г.
-Частота рождения 1:1450
-Характерные признаки:
•Расщепление мягкого и твердого
нёба;
•Незаращение губы;
•Недоразвитие или отсутствие глаз;
•Неправильно сформированные уши;
•Деформация кистей и стоп;
•Встречаются полидактилия и
синдактилия;
•Многочисленные нарушения со
стороны внутренних органов –
сердца, почек, пищеварительной
системы;
•Продолжительность жизни меньше
года
•Чем то внешне схожа с заячьей губой

7.

Синдром Эдвардса
-Аномалия была описана в
1960 г.
-Частота рождения 1:45001:6500
-Характерные признаки:
•Череп необычной формы:
узкий лоб и широкий
выступающий затылок;
•Деформированные уши;
•Постоянный признак
недоразвития нижней
челюсти;
•Пальцы рук широкие,
короткие;
•Характерная аномалия
кисти – поперечная
ладонная складка;
•Смерть наступает до 2-3
месяцев

8.

Синдром Клайнфельтера
-Кариотип 47 (ХХY)
-Частота рождения 1:1000
-Характерные признаки:
•Рождается мальчик;
•Недоразвитие семенников;
•Отсутствие сперматогенеза;
•Развивается астенический или
евнуховидный тип
телосложения: узкие плечи,
широкий таз, жироотложение
по женскому типу,
слаборазвитая мускулатура,
скудная растительность на
лице или полное отсутствие.

9.

Гемофилия
Гемофилия –
наследственная патология
гомеостаза, проявляющаяся
в нарушении свертывания
крови на фоне сниженного
синтеза необходимых
веществ организмом
пациента (факторов VII, IX,
XI).
Страдающие от
заболевания лица
регулярно находят на
своем теле гематомы
или сталкиваются с
гемартрозами,
внутренними
кровотечениями на
фоне травм или
хирургических
вмешательств.
Причины развития патологии механизм и тип
наследования гемофилии изучены достаточно
подробно. Гены, провоцирующие недостаточную
выработку факторов свертывания крови, сцеплены
с Х-хромосомой. Патология наследуется по
рецессивному признаку по женской линии.
Наследственно обусловленная патология
встречается исключительно у мальчиков.

10.

Курение,
употребление
алкоголя,
наркотиков,
курительных смесей родителями будущего ребенка
увеличивает вероятность у него наследственных
заболеваний