Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования

1.

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Луганский
государственный медицинский университет имени Святителя Луки» Министерства здравоохранения
Российской Федерации
Наследственные болезни с нетрадиционным
типом наследования
Подготовил: студент 1 курса
Бондарь М.Н.
Научный руководитель:
К.м.н, доц. Кувенёва М.Л.

2.

Классификация наследственных болезней с
нетрадиционным типом наследования
Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования
Митохондриальные
болезни
Болезни геномного
импринтинга
Болезни триплетной
экспансии

3.

Триплетная экспансия
Триплетная экспансия - это
мутация генов, при которой
увеличивается количество
тринуклеотидных повторов.
Это обусловлено
нарушением работы ДНКполимеразы, что приводит к
увеличению повторов. Эти
заболевания опасны тем, что
их тяжесть увеличивается с
каждым поколением из-за
увеличения количества
повторов.

4.

Синдром Мартина-Белл