ГЕМОФИЛИЯ

1.

2.

Гемофилия
֎наследственное заболевание свертывающей системы крови,
возникающее в результате дефицита фактора свертывания крови:
гемофилия А – 8 фактор свёртывания (антигемофилический фактор)
гемофилия B – 9 фактор свёртывания (фактор Кристмаса)
передается по X-сцепленному рецессивному пути наследования

3.

Причина:
Мутация гена Х-хромосомы,
которая вызывает нарушение
процессов свёртывания крови.
Результат: не формируется
тромб, кровотечение не
останавливается.
o Только 1 Х-хромосома и,
следовательно, только одна копия
генов F8 и F9.
o Симптомы и клиника патологии
проявляются чаще у мужчин
o У женщин с одной мутированной
копией гена имеется еще и
здоровая, поэтому они не болеют
гемофилией.
o Носителями заболевания чаще
являются женщины.

4.

5.

Симптоматика:
десневые кровотечения, которое трудно
остановить после удаления или потери зуба;
гематомы
частые и трудно останавливаемые носовые
кровотечения.
постинъекционные кровотечения;
кровь в моче или кале;
длительные кровотечения после травм;
внутрисуставные кровотечения

6.

Диагностика
1. Необходимую для гемофилии диагностику проводит врач-гематолог,
2. Начинается с выявления наличия геморрагического синдрома в анамнезе у
пациента и членов семьи.
3. Сбор жалоб и анамнеза + физикальный осмотр = позволяют определить
необходимый объем обследования пациента.
• общий, биохимический анализы крови;
• коагулологические тесты (выявляют недостаток факторов свёртывания)
• измерение времени свертываемости крови;
• генный анализ.

7.

Лечение
Гемофилия является неизлечимым заболеванием, поэтому основная
цель терапии – купирование симптомов.
Главный принцип лечения – специфическая заместительная терапия
концентратами факторов свертывания. Концентраты фактора
производятся:
либо из человеческой плазмы (плазматические),
либо они генетически модифицированы (рекомбинантные).
Концентраты факторов свертывания крови вводятся внутривенно.