Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+)

1.

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс
(ГЭФС+)
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+) — это генетически
обусловленное заболевание, которое относится к группе эпилептических синдромов. Оно
характеризуется сочетанием фебрильных судорог (судорог, возникающих на фоне высокой
температуры) у детей и различных типов эпилептических приступов, которые могут сохраняться и во
взрослом возрасте.

2.

Причины и механизм развития
ГЭФС+ является генетическим заболеванием. Основные причины и механизмы:
● Генетические мутации: Чаще всего заболевание связано с мутациями в генах, кодирующих ионные
каналы, которые регулируют электрическую активность нейронов. Наиболее часто встречаются
мутации в генах:
○ SCN1A (кодирует натриевый канал),
○ SCN1B (субъединица натриевого канала),
○ GABRG2 (кодирует субъединицу GABA-рецептора, связанного с тормозной
нейротрансмиссией).
● Наследование: Обычно заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть для
развития болезни достаточно одной копии мутированного гена от одного из родителей. Однако в
некоторых случаях мутации возникают спонтанно.
● Патогенез: Мутации приводят к нарушению работы ионных каналов, что вызывает повышенную
возбудимость нейронов и склонность к эпилептическим приступам.

3.

Клиническая картина (Клинические проявления ГЭФС+ разнообразны и зависят от возраста пациента, типа мутации и других факторов.)
Основные симптомы:
1.
2.
3.
4.
Фебрильные судороги:
○
Возникают у детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет.
○
Провоцируются высокой температурой ( выше 38°C), например, при инфекционных заболеваниях (ОРВИ, отит, ангина и др.).
○
Приступы могут быть:
■
Генерализованными (с вовлечением всего тела, например, тонико-клонические судороги),
■
Фокальными (с вовлечением одной части тела).
○
Длительность приступа обычно не превышает 15 минут.
○
После приступа ребенок может быть сонливым, но быстро возвращается в нормальное состояние.
Афебрильные судороги:
○
После 5 лет у пациентов могут возникать судороги без связи с лихорадкой.
○
Типы приступов:
■
Тонико-клонические (генерализованные судороги с потерей сознания),
■
Абсансы (кратковременные "замирания" с потерей сознания),
■
Миоклонические (кратковременные подергивания мышц),
■
Атонические (внезапная потеря мышечного тонуса).
○
Приступы могут быть редкими или частыми, в зависимости от тяжести заболевания.
Семейный анамнез:
○
У родственников пациента часто наблюдаются фебрильные судороги или эпилепсия.
○
Это связано с аутосомно-доминантным типом наследования.
Неврологический статус:
○
В большинстве случаев неврологическое развитие и интеллект остаются нормальными.
○
Однако у некоторых пациентов могут наблюдаться легкие когнитивные нарушения или задержки развития.

4.

Диагностика (Диагноз ГЭФС+ ставится на основании клинической картины, семейного анамнеза и дополнительных исследований.)
Основные методы диагностики:
1.
2.
3.
4.
Клинический анамнез:
○ Наличие фебрильных судорог в детстве.
○ Возникновение афебрильных приступов после 5 лет.
○ Семейный анамнез эпилепсии или фебрильных судорог.
Электроэнцефалография (ЭЭГ):
○ Может выявить эпилептиформную активность (например, генерализованные спайк-волны).
○ Однако у некоторых пациентов ЭЭГ может быть нормальной.
Генетическое тестирование:
○ Проводится для выявления мутаций в генах, связанных с ГЭФС+ (SCN1A, SCN1B, GABRG2 и
др.).
○ Генетическое тестирование особенно важно при подозрении на ГЭФС+ у пациентов с семейным
анамнезом.
Магнитно-резонансная томография (МРТ):
○ Обычно не выявляет структурных изменений в мозге.
○ Проводится для исключения других причин эпилепсии.

5.

1.
2.
3.
4.
Лечение (Лечение ГЭФС+ зависит от типа и частоты приступов. Оно направлено на контроль приступов и
При фебрильных судорогах:
○ Специфическое лечение обычно не требуется.
улучшение качества жизни пациента.)
○ Важно контролировать температуру тела при инфекциях (использование жаропонижающих средств,
таких как парацетамол или ибупрофен).
○ В редких случаях, при частых или тяжелых фебрильных судорогах, врач может назначить
противосудорожные препараты (например, диазепам в ректальной форме для купирования приступов).
При афебрильных приступах:
○ Назначаются противоэпилептические препараты (ПЭП). Выбор препарата зависит от типа приступов:
■ Вальпроевая кислота (часто используется при генерализованных приступах),
■ Леветирацетам (эффективен при различных типах приступов),
■ Ламотриджин (может использоваться при абсансах и тонико-клонических приступах).
○ Дозировка и длительность лечения подбираются индивидуально.
Избегание триггеров:
○ Стресс, недосыпание, инфекции и другие факторы, которые могут провоцировать приступы, должны
быть минимизированы.
Генетическое консультирование:
○ Рекомендуется для семьи пациента, чтобы оценить риск передачи заболевания потомству.

6.

Прогноз и Важные моменты
Прогноз при ГЭФС+ в большинстве случаев благоприятный:
● У многих пациентов фебрильные судороги прекращаются после 5-6 лет.
● Афебрильные приступы могут сохраняться, но обычно хорошо контролируются
противоэпилептическими препаратами.
● У некоторых пациентов приступы могут полностью исчезнуть в подростковом возрасте.
● В редких случаях заболевание может прогрессировать до более тяжелых форм эпилепсии.
● ГЭФС+ — это относительно доброкачественная форма эпилепсии, но она требует внимательного
наблюдения и индивидуального подхода к лечению.
● При появлении судорог у ребенка, особенно на фоне температуры, необходимо обратиться к врачу для
уточнения диагноза и назначения терапии.
● Регулярное наблюдение у невролога и соблюдение рекомендаций по лечению позволяют значительно
улучшить качество жизни пациента.