Генетика муковисцидоза (классы мутаций)

1.

Генетика муковисцидоза
(классы мутаций)
Студент 5 курса, педиатрический
факультет
ФИО
Город, 2025

2.

Введение
• • Муковисцидоз (МВ) — наследственное
заболевание, аутосомно-рецессивный тип
• • Частота: ~1:2500–3500 новорождённых
европеоидной расы
• • Причина: мутации в гене CFTR (7q31.2)
• • Белок CFTR – хлоридный канал
эпителиальных клеток

3.

Ген CFTR
• • Локализация: 7q31.2
• • Кодирует трансмембранный белок
• • Функция: транспорт Cl⁻, регуляция
секреции ионов и жидкости
• • Дефект → сгущение секрета, хронические
инфекции дыхательных путей

4.

Классы мутаций CFTR
• • Более 2000 мутаций описано
• • Наиболее частая: ΔF508 (класс II)
• • Деление по функциональным
последствиям → 6 классов

5.

Классы мутаций I–III
• • Класс I – отсутствие белка (нонсенсмутации, G542X)
• • Класс II – нарушение созревания белка
(ΔF508)
• • Класс III – дефект регуляции (канал есть,
но не открывается, G551D)

6.

Классы мутаций IV–VI
• • Класс IV – сниженная проводимость
канала (мягкое течение)
• • Класс V – уменьшенная экспрессия
(меньше белка, лёгкие формы)
• • Класс VI – ускоренная деградация белка
на мембране

7.

Клиническое значение
• • Классы I–III → тяжелое течение
(панкреатическая недостаточность,
дыхательная недостаточность)
• • Классы IV–VI → более мягкие формы
• • Генотип-специфическая терапия:
модуляторы CFTR (ивекафтор, лумакафтор,
тесакафтор, елексакафтор)

8.

Заключение
• • Муковисцидоз – моногенное заболевание
с высоким разнообразием мутаций
• • Классы мутаций определяют тяжесть
течения и выбор терапии
• • Современные подходы:
персонализированная медицина и
таргетная терапия